Кръвен тест tms

Лечение

Tandem масова спектрометрия (TMS) е един от съвременните методи за анализ на състав, който се използва широко за различни научни и практически цели. Този метод позволява да се анализират няколкостотин съединения в микро-количества от биологичен материал.

Къде се прилага този метод?

В световната практика на здравеопазването този метод се използва за масов скрининг на новородени за наследствени метаболитни заболявания (НБД). На мястото на изсушената кръв е възможно да се определят аминокиселини (включително фенилаланин) и ацилкарнитини. Количественото определяне на тези вещества прави възможно изключването на няколко десетки наследени заболявания, принадлежащи към различни класове NBO (метаболитни нарушения на аминокиселини, органични киселини и дефекти на митохондриалното β-окисление на мастни киселини). Според чуждестранни литературни данни тяхната обща честота е 1: 2000 живи новородени. Преди това голямо количество биологичен материал е било необходимо за диагностициране на тези заболявания, като се извършват няколко изследвания (аминокиселинен анализ, хроматографска масспектрометрия, определяне на спектъра на ацилкарнитин), което изискваше значително време и разходи за материали. TMS ви позволява да изчислите всички тези съединения по време на един анализ!

Какви заболявания могат да бъдат открити с този метод?

За съжаление все още не съществува универсално много чувствителен и специфичен тест за диагностициране на всички известни НБО, но технологиите, целящи да идентифицират няколко десетки или дори стотици заболявания в един анализ, вече стават реалност. TMS се прилага за такива методи. Този метод позволява да се идентифицира с висока надеждност около 40 наследствени метаболитни нарушения на аминокиселини, органични киселини и дефекти на митохондриалното бета окисление на мастни киселини. Повечето от тези заболявания се появяват през периода на новородените. Списък на заболяванията, които могат да бъдат диагностицирани с използването на тази технология, е даден в раздела за анализ http://labnbo.ru/prajs-list

Защо е необходимо диагнозата метаболитни заболявания възможно най-скоро?

Много лекари погрешно вярват, че НБО са толкова редки, че е необходимо да се изключат само на последно място и много често правилната диагноза се установява още на по-късна дата или изобщо не се диагностицира болестта.

Въпреки това, вече са известни повече от 150 форми на NBO, за които са разработени методи за ефективна терапия и колко зависи животът и здравето на пациента от това колко бързо и правилно се определя диагнозата. За 20 заболявания, които могат да бъдат диагностицирани с TMS, е разработено специално лечение. Доставена във времето диагностика - спасеният живот и здравето на пациента!

Правила за събиране на кръвни проби

Кръвта се събира върху стандартна филтърна карта (№ 903), която се използва за скрининг на новородени в PKU. Кръвта може да бъде капилярна (от пръста, петата) и венозна. Необходимо е да се импрегнира добре избраната област върху филтъра! На филтърната карта трябва да бъде ясно посочено името, кой и откъде е изпратен пациентът, датата на раждане и телефонния номер на лекуващия лекар. Пробата се изсушава 2-3 часа на въздух. Препоръчително е да добавите извлечение от медицинската история.

Пример за правилното събиране на кръвни проби:

Примери за неправилно събиране на кръвни проби:

Много малки петна

Пробата не беше изсушена до края, което доведе до замъгляване на пробата по време на транспортирането.

Филтърната хартия бе слабо импрегнирана с кръв.

Полезни връзки:

(NCBI) е информационен национален ресурс за молекулярна биология, основан през 1988 г. Базата данни PubMed съдържа над 15 000 000 статии от различни биомедицински списания (на английски език).

Каталогът на човешките гени и генетични заболявания, създаден от д-р В.А. Маккушик и колегите му (на английски език).

(SSIEM) - Сдружение за изследване на наследствени метаболитни заболявания (вродени метаболитни грешки).

Федерален държавен бюджет научна институция "Център за медицинска генетична наука"

Информационен портал за редки заболявания, възможности за тяхното лечение и диагностика при пациенти с редки заболявания

В цяла Руска общество за редки болести е създадено през 2012 г. по инициатива на пациенти, членове на техните семейства и експерти. Към днешна дата VOZ обединява повече от 400 пациенти от 47 региона на Руската федерация с 63 редки заболявания.

Кръвен тест tms

През годините обикновено се извършваше скрининг тестове, специфични за всяка отделна болест. Например, скринингът на PKU се основава на микробиологична или химична оценка на увеличаването на фенилаланина.

Тази ситуация се е променила напълно през последното десетилетие с появата на тандемна мас спектрометрия технологии (TMS). Анализ на тандем мас спектрометрия (TMS) може не само точно и бързо откриване на повишена фенилаланин кръв място в новороденото с по-малко фалшиви положителни отговори, в сравнение с по-старите методи, но също така позволява да се открие едновременно няколко десетки други биохимични разстройства.

Някои от тях вече са били подложени на скрининг индивидуални тестове. Например, много държави са използвани специфични тестове за откриване на повишена метионин, за откриване на тандем мас спектрометрия (TMS) също не надежден метод за скрининг-onatalnogo някои заболявания съответните критерии за проверка, но не са имали надежден тест преди.

Например, Недостатък на MCAD - окисляване на мастна киселина разстройство обикновено асимптоматични, но клинично установима когато пациентът се увеличава катаболизъм. Откриване на дефицит MCAD при раждането може да се окаже жизненоважно като болни деца имат много висок риск от животозастрашаваща хипогликемия в ранна детска възраст с катаболни състояния, причинени от по-kurrentnymi заболявания, като вирусна инфекция.

Почти една четвърт от децата с недиагностициран недостатък на MCAD умират при първия епизод на хипогликемия. При правилното лечение може да се постави метаболитно разстройство. С недостиг на MCAD главната цел на скрининга е да предупреди родителите и лекарите за риска от метаболитна декомпенсация, тъй като децата между атаките са практически здрави и не се нуждаят от ежедневно лечение, с изключение на продължителното гладуване.

Въпреки това използването на тандемна масова спектрометрия (TMS) за неонатален скрининг остава под въпрос. В допълнение към осигуряването на бързо тестване на много разстройства, неонатален скрининг, за които вече се прави или може да бъде оправдано, тандем мас спектрометрия (TMS) и идентифицират деца с вродени метаболитни нарушения като метилмалонова acidemia, обикновено не са включени в програмата за скриниране поради тяхната рядкост и трудността за осигуряване на крайна терапия, която предотвратява прогресивното неврологично влошаване.

Заболявания, открити с тандемна масова спектрометрия

I. Aminoatsidemii:
- PKU
- Болест на урината с миризмата на кленов сироп
- хомоцистинурията
- Tsitrullinemiya
- Аргинин-янтарна киселинност
- Тирозинемия тип I

II. Органична киселинност:
- Пропионова киселина
- Метилмалонова ацидемия
- Изовалерична ацидемия
- Изолирана 3-метил-кротонилглицинемия
- Глутарна ацидемия (тип I)
- Дефицит на митохондриална ацетоацетил-коА-тиолаза
- Хидроксиметилглутарова киселина
- Неадекватност на множество CoA карбоксилази

III. Нарушения в окисляването на мастни киселини:
- Недостатъчно SCAD
- Дефицит на хидрокси-SCAD
- Недостатъчно MCAD
- Недостатъчно VLCAD
- Липса на LCAD и недостатъчност на трифункционален протеин
- Глутарна ацидемия тип II
- Недостатъчност на карнитин-палмитоилтрансфераза II

Тандем масова спектрометрия (TMS) могат също да идентифицират анормални метаболити с несигурна здравна стойност. Например SCAD дефицитът е друго заболяване на окисляването на мастни киселини, най-често асимптоматично, въпреки че някои пациенти могат да имат трудности, свързани с епизодична хипогликемия. По този начин прогнозната стойност на положителния резултат от анализа на тандема масова спектрометрия (TMS) за симптоматичен SCAD е вероятно да бъде много ниска.

Дали предимството на откриването е по-голямо Недостатъчност на SCAD отрицателен ефект на теста, причиняващ неоправдано безпокойство на родителите, при повечето новородени с положителен резултат от теста, които никога не са показали клинични симптоми? По този начин, не всяко заболяване, открито чрез метода на тандемна масспектрометрия (TMS), отговаря на критериите за неонатален скрининг.

Ето защо някои експерти система шоуто на здравеопазването, че родителите и лекарите трябва да се докладват само за отклонения в метаболити с доказан клиничен ефект. Други застъпник на използването на цялата информация, предоставена от тандем мас спектрометрия (TMS), и предлагат да информират лекарите и родителите на всички необичайни метаболити, без значение колко е добър на критериите за болестни отговарят на стандарт неонатален скрининг. По-късно, можете да наблюдавате внимателно при пациенти с нарушения на неизвестен стойност. Поради всички тези причини, използването на тандем мас спектрометрия (TMS) за скрининг новородени и остава предмет на дебат.

за популационен скрининг в предитния период обикновено се използват два теста: хромозомен анализ при по-възрастни жени и AFP на серум на майката или тройно изследване за DNT и хромозомна анеуплоидия.

Ако бременност компрометирана поради ин - инвазивни процедури за пренатална диагностика на хромозомни анеуплоидии, дължащи се на възрастта на майката, също трябва да предлагат допълнителна проверка, например определяне на нивото на АФП в околоплодната течност, целия геном търсене за сравнителна хибридизация опасни подмикроскопичните заличавания, мутации скрининг за кистозна фиброза и други общи заболявания.

№ НБО1, Проверка на новородени. "Пета" (анализ на спектъра на аминокиселините и ацилкарнитините)

  • Подобни случаи на болестта в семейството.
  • Случаи на внезапна смърт на дете в ранна възраст в семейството.
  • Силно влошаване на състоянието на детето след кратък период на нормално развитие (асимптоматичният интервал може да варира от няколко часа до няколко седмици).
  • Необичайна миризма на тялото и / или урина ("сладка", "мишка", "варено зеле", "потни крака" и т.н.).
  • Неврологични нарушения - психични разстройства (летаргия, кома), различни видове конвулсивни атаки, промени в мускулния тонус (мускулна хипотензия или спастична тетрапареза).
  • Нарушения в ритъма на дишането (брадисти, тахипнея, апнея).
  • Нарушения от други органи и системи (увреждане на черния дроб, хепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
  • Промени в лабораторните параметри на кръвта и урината - неутропения, анемия, метаболитна ацидоза / алкалоза, хипогликемия / хипергликемия, повишена активност на чернодробните ензими и нива на креатин киназата, Кетонурия.
  • Допълнителна диагноза на 37 наследствени метаболитни заболявания, заедно със задължителната държавна програма за откриване на 5 наследствени заболявания: скрининг на новородени: "ПИАТОЧКА".

Тълкуването на резултатите от изследването съдържа информация за лекуващия лекар и не е диагноза. Информацията от този раздел не може да се използва за самодиагностика и самолечение. Точната диагноза се прави от лекаря, като се използват както резултатите от това изследване, така и необходимата информация от други източници: анамнеза, резултатите от други проучвания и др.

Единици в лабораторията INVITRO: μmol / литър.

Генетични тестове

Момичета, ние невролог изпратихме до генетиката (тя каза, че церебралната парализа не е наша диагноза, въпреки че тя я отведе в санаториума за лечение). Кажи ми, кой е изправен пред това, колко е приблизително? Още не знам за какво ще ни изпратят, но бих искал да знам какви количества да подготвя, не е общ кръвен тест...

Не мога да кажа. всичко може да бъде. и всичко е различно по различни начини

Предадохме много от всичко! Кариотипът от 4000 рубли., TMS 4000 рубли amminokisloty урина 4 пъти (10000 рубли за всички), amminokisloty кръвта 4 пъти, също около 10 000 рубли, 12000 рубли синдром Драве, лактат много пъти, не евтини консултации генетика и какво ли не "зало- Малки неща. "Генетичен преглед не е евтин!

ЛАБОРАТОРИЯ НА ХЕРЕДИТАРНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ НА ОБМЕН НА ВЕЩЕСТВА

Показания за анализ на TMS

Клиничната диагноза на вродени метаболитни нарушения на аминокиселини, органични киселини и дефекти на митохондриалното б-оксидация може да доведе до определени трудности, тъй като тези заболявания нямат специфични специфични признаци и симптоми. Ето защо изследването на всички пациенти от новородени патологични отделения, детски отдели за интензивно лечение може да помогне за бързото откриване на тези наследствени заболявания.

Показания за изследване на ацилкарнитини и аминокиселини чрез TMS са:


7. Промяна на кръвта и урината - тромбоцитопения, неутропения, анемия, метаболитна ацидоза / алкалоза, хипогликемия / хипергликемия, повишени чернодробни ензими и нива на креатин киназата, Кетонурия.

Какво е ALS

Амиотрофичната латерална склероза е най-честата форма на моторно невронно заболяване, което е невродегенеративно заболяване, което засяга моторните неврони в мозъка и гръбначния мозък

Диагностика на ALS

Симптомите на ALS могат да се различават за различните хора, тъй като заболяването има индивидуален характер и процент на прогресия.

Амиотрофичната латерална склероза е изключително трудна за диагностика по няколко причини:

  • това е рядко заболяване;
  • ранните симптоми са сравнително леки, като тромавост, неловкост в ръцете или леко вискозна реч, с всички по-горе може да бъде резултат на напълно различни причини;
  • болестта засяга всеки човек по различен начин, няма определен симптом, който ясно се определя от ALS.

Ако терапевтът подозира, че пациентът има ALS, той трябва да го насочи към невролога. Тогава човек може да има поредица от диагностични изследвания, които могат да бъдат извършени както в болнични, така и в болнични.

Кръвен тест

Изследванията ще покажат дали нивото на креатин киназата е повишено в кръвта. Този ензим се получава, когато мускулната тъкан бъде унищожена и нейното ниво може да се увеличи при хора, страдащи от ALS. Този показател обаче не е специфичен признак на ALS, тъй като може да бъде показател за други заболявания.

Електронеумиография (ENMG)

При ENMG, тънки игли се използват за записване на нервните импулси в отделните мускули. Записването обикновено се извършва от всяка крайница и булбарните (фарингеални) мускули. Мускулите, които са загубили инервацията, се откриват, защото тяхната електрическа активност е различна от активността на здравите мускули. Резултатите от ENMG може да се различават от нормалните, дори ако специфичният мускул все още не е засегнат от заболяването.

При ENMG се проверява и скоростта на импулса по дължината на нервните влакна. За тази цел електрически импулс преминава през малък уплътнител в контакт с кожата. Това е много важен диагностичен метод за изследването.

Транскраниална магнитна стимулация (TMS)

Това е нов метод, който може да се изпълнява едновременно с ENMG. Той е предназначен да оцени състоянието на моторните неврони на мозъка. Резултатите от TMS могат да помогнат при диагностицирането.

Магнитен резонанс (MRI)

MRT може да открива увреждане на нервната система, причинено от инсулт, болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, множествена склероза, тумори и увреждания на гръбначния мозък. MRT не разкрива конкретни промени в ALS, тъй като вредите, причинени от тази болест, не се отразяват в снимките. Този метод на изследване се използва за изключване на заболявания със симптоми, подобни на ALS.

Други методи

Неврологът може да реши да извърши допълнителни изследвания като лумбална пункция или мускулна биопсия, ако нещо показва тяхната нужда. Но тези изследвания не винаги се използват при диагностицирането на ALS.

Генетични изследвания

Re: Генетични изследвания

Оксана в Четвъртък 22 Септември - 17:55 часа

Re: Генетични изследвания

Kas на Пон 30 Сеп - 9:31 ч

Re: Генетични изследвания

OlgaR на Пт 30 Септември - 15:09 часа

Re: Генетични изследвания

алла в сряда 1 октомври - 19:26 часа

Re: Генетични изследвания

алла в сряда 1 октомври - 19:38 часа

Re: Генетични изследвания

OlgaR на неделя 2 октомври - 5:14 ч

Re: Генетични изследвания

Оксана в сряда 5 октомври - 16:08 часа

Re: Генетични изследвания

rozab в сряда 5 октомври - 4:30 ч

Re: Генетични изследвания

Kas в сряда 5 октомври - 19:09 часа

Re: Генетични изследвания

rozab в сряда, 5 октомври - 19:17 часа

Re: Генетични изследвания

Надя на 6 октомври - 11:46 часа

Re: Генетични изследвания

Надя на 6 октомври - 12:01 часа

Re: Генетични изследвания

алла на 6 октомври - 1:15 часа

Re: Генетични изследвания

rozab на 6 октомври - 14:59 часа

Re: Генетични изследвания

Оксана на 6 октомври - 16:01 часа

Re: Генетични изследвания

rozab на 6 октомври - 4:32 ч

Re: Генетични изследвания

Оксана в сряда 12 октомври - 19:13 часа

Re: Генетични изследвания

rozab в сряда 12 октомври - 19:29 часа

Re: Генетични изследвания

Оксана в ср 12 октомври - 19:33 часа

Кръвен тест tms

Към старата версия на сайта
Нова компания за медицински технологии

Получете резултати

Получаването на резултатите е възможно само при подписване на платена основа на точка 5.2 от договора за предоставяне на медицински услуги на пациента. Ако не сте подписали този елемент, ще можете да получите резултата си само при лично посещение в компанията "NMT" в присъствието на разписка за стоки.

С попълването на формуляра се съгласявате с правилата за обработка на PDD.

Med. институции

Сътрудничество с фирма "НМТ"

пациенти

Статии, новини, медицински и други

доставчици

Каним доставчици да си сътрудничат

лекари

Каним за сътрудничество с лекари от всички специалности

Ценова листа за тестове

* Включва триглицериди, холестерол (общо, HDL, LDL, VLDL) и индекса за атерогенност.

** Освен това трябва да изберете тестостерон и албумин.

*** В допълнение, трябва да изберете фосфатаза киселина често.

Предоставянето на медицински услуги се извършва по реда на предварителното записване директно в диагностичния център, по телефона или на обекта. Плащането за избраните услуги се извършва под формата на пълно предплащане в брой, банкова карта или безкасов превод. Плащането за услуги в рамките на здравноосигурителните програми се регулира от договорни отношения със застрахователната компания.

Биохимичен кръвен тест във Воронеж

На разположение са 22 подходящи медицински центрове. Биохимичен кръвен тест - цени и рецензии. Сравнителна таблица на медицинските центрове във Воронеж, където можете да направите биохимичен кръвен тест.

  • Набор от колони:
  • Адреси и телефони
  • инфо
  • Ценоразпис
  • произволна настройка

Биохимичният анализ на кръвта е важно проучване, което позволява на лекарите да проведат изследване на клетъчния състав на кръвта, за да открият промените в параметрите му, които ще помогнат да се определи наличието на определени заболявания. Навременният кръвен тест ще помогне на лекаря да идентифицира възпалението в тялото преди да се появят първите симптоми на заболяването.

Много сериозни частни клиники и медицински центрове във Воронеж имат собствена лаборатория за биохимичен кръвен анализ, което значително опростява живота на пациентите, което им позволява да не посещават няколко лечебни заведения наведнъж. Събрани на нашия портал телефони и адреси на лабораториите ще ви помогнат да изберете най-добрия вариант за тези, които искат да извършат както диагностика, така и лечение на едно място. Разположихме текущите цени за биохимичния кръвен тест във Воронеж и други процедури, които ще ви позволят да сравните разходите в различните медицински центрове. Полезно ще бъде и обратна връзка от бивши пациенти, които решиха да споделят впечатленията си.

Къде да направим биохимичен кръвен тест във Воронеж и как да се подготвим за него?

Подготовката за тази процедура не е трудна. Кръвта се пролива на празен стомах - много специализирани лаборатории започват да работят в седем сутринта, така че пациентите да могат да вземат тестовете си преди работа и да имат време за закуска. Препоръчва се да се изключат мастни, солени, мастни, спиртни напитки, енергия, тежка храна, силно кафе и чай 12 часа преди даряването на кръв. По-добре е да се избягва силно физическо натоварване и силни напрежения в навечерието, тъй като тези действия могат да изкривят истинската картина на анализите. Само пиенето на чиста минерална вода е допустимо.

За да извърши биохимичен анализ, лекарят взема кръв от вената - обикновено се намира в областта на лакътя. Преди това площадката се третира с алкохол, след което се използва спринцовка с дълга игла или нейните по-модерни опции. Като правило резултатът от тестовете ще бъде готов след ден след предаването. Някои частни клиники са готови да предложат резултат и да дешифрират биохимичния кръвен тест в рамките на няколко часа.

Пациентите могат да дарят кръв за биохимичен анализ в много лаборатории в града, както и в медицински центрове, събрани на нашия портал. За съжаление, не всички клиники са готови да предлагат тази услуга, затова в този момент е необходимо да се обърне специално внимание при избора на медицинска институция.

Какво показва стандартният биохимичен кръвен тест?

По време на диагностиката докторът изучава много важни показатели, въз основа на които се разкриват патологични отклонения в дейността. Сред тях са следните:

  • Глюкоза в кръвта - ви позволява да диагностицирате захарен диабет и да изберете най-добрата терапия за по-нататъшно лечение, да оцените ефективността на вече предписаните процедури. Някои нарушения на черния дроб и ендокринните заболявания водят до намаляване на глюкозата. Нормалните стойности зависят от възрастта на пациента.
  • Билирубинът е специален жълт пигмент от кръв, образуван по време на разпадането на хемоглобина, цитохроми и миоглобин. Увеличаването на количеството му е характерно за лезии на чернодробни клетки, нарушение на изтичането на жлъчката и увеличаване на разлагането на еритроцитите. Нормални стойности на общия билирубин: 3,4 - 17,1 μmol / l.
  • Общ протеин - показателят отразява броя на протеините, намаление на което е характерно за някои бъбречни и чернодробни заболявания. Увеличава се при инфекциозни и възпалителни процеси, кръвни заболявания. Нормални стойности на общия протеин: 66-83 g / l.
  • Холестеролът е кръвен липид, който идва с храна, която също се синтезира от чернодробните клетки. Нормални индекси на холестерола: 3,2-5,6 mmol / l.
  • Креатининът играе важна роля в енергийния метаболизъм на тъканите. Неговото присъствие и концентрация в кръвта са най-важни при диагностицирането на бъбречни заболявания, тъй като той трябва да бъде напълно екскретиран от бъбреците. Нормални стойности на креатинина: мъже - 62 - 115 μmol / l; жени - 53 - 97 μmol / l.

В резултатите от биохимичния анализ има много други неща, които са от голямо значение за лекаря и диагностиката, която провежда.