Синдромът на Гилбърт е доброкачествено генетично заболяване на черния дроб, кръстено на известния френски лекар-гастроентеролог, който първо диагностицира и подробно описва болестта през 1901 г. В народа то се нарича просто наследствена жълтеница, тъй като пълното име се състои от 12 медицински термина, а най-късото от 3 - наследствената пигментарна хепатоза.
Болестта е заразна, безобидна и се характеризира с повтарящи се атаки бързо спирайте със специална диета, спазване на здравословен начин на живот и понякога фармакологично лечение.
Синдромът на Гилбърт се наследи. Съвременните медицински технологии позволяват на семейното планиране да има бебе, още преди зачеването, да проведе редица генетични изследвания и да оцени степента на риска от такава патология при новороденото.
Докато тази процедура е скъпа, следователно, тя трябва да се обърне преди всичко към онези родители, които вече има дете с такъв синдром. Също така се препоръчва генетично консултиране за двойки, които планират първото дете, в случаите, когато бащата и майката страдат от синдрома на Гилбърт. Бременността при жени със синдром на Гилбърт е благоприятна и не изисква допълнително лечение.
Болестта засяга мъжете повече от жените (в съотношение 8-10 към 1). Тя е широко разпространена в държавите от Централна Азия, Близкия изток, Индокитай и особено в Централна и Северна Африка, където почти 40% от населението страда от синдрома на Гилбърт в различна степен.
Съвременните изследвания установиха това дефектен ген на синдрома на Гилбърт има почти половината от човечеството, но болестта е възможна само когато наследява такъв дефект и от двамата родители едновременно. В този случай те не могат да се разболеят, като са само носители. Омъжена двойка, където и двамата родители са болни, в повечето случаи има здраво дете.
През 1993 г., с пробив в генетичните и молекулни изследвания, причината за болестта е ясно установена. Синдромът на Гилбърт се дължи на мутация във втората хромозома човек.
Генната последователност "T-A-T-A-A ', по неизвестни причини, са изградени две повече допълнителни нуклеотиди Т и А - аденин и тимин, и това обяснява разнообразието от форми, симптоми и курс на наследствен жълтеница. В крайна сметка, броят на възможните комбинации, които могат да бъдат съставени от 3 Timines и 4 Adenins е огромен.
Това многообразие генетичният дефект предотвратява нормалната синтеза на UGT1A1- ензим в черния дроб, който е отговорен за трансформацията на индиректния (неразтворим) билирубин в директна (разтворима форма) и неговото използване.
Билирубинът е последният етап от разграждането на хемоглобина, което на свой ред е последната фаза от живота на червените кръвни клетки - червените кръвни клетки. В нормално състояние се получават 300 mg билирубин на ден в черния дроб, далака, костния мозък и съединителната тъкан.
Влизайки в черния дроб с кръв, неразтворимата форма трябва да се трансформира в разтворима форма с UGT1A1 и да влезе в червата с жлъчка. В случай на неуспех при производството на този катализатор, отравяне с "нелекуван" токсичен индиректен билирубин, който се натрупва в липидите на мазнините и мозъчната тъкан. Този механизъм на натрупване на кафеникаво-жълтеникави клетки на индиректен билирубин обяснява основната симптоматика на заболяването.
Преди периода на пълен пубертет, синдромът на Гилбърт е в "състояние на сън". Тя се проявява след 20 години и не оказва влияние върху продължителността на живота.
Болестта е изкусна и защото в 30% от случаите хората не обръщат внимание на техните заболявания поради липсата на явни признаци на синдрома и не прилагат никакво лечение. По този начин те ускоряват развитието на спътникови заболявания - спътници: гастродуоденит, хепатит, холецистит, панкреатит, холелитиаза и / или дискинезия на каналите; други заболявания на храносмилателния тракт. Една от най-неприятните комбинации е съседство = синдром на Гилбърт + синдром на Krieger-Nayyar.
Основният симптом на синдрома на Gilbert се смята за периодично, по-малко постоянно, пожълтяване на кожата - Чернодробно маска и бялото на очите - иктеричен склери, и появата на жълти петна върху горния клепач - ксантелазми.
Тази "жълта" е провокирана и проявява след: 1) ARVI и ARI; 2) преяждане, глад или спазване на нискокалорични диети; 3) прекомерно изливане на алкохол; 4) някои травматични наранявания; 5) стресови ситуации, продължителна хипотермия, тежко физическо натоварване и дехидратация; 6) менструация; 7) приемане на хормонални (включително анаболни), парацетамил-съдържащи и други лекарства.
Ако по време на прегледа и разпитването лекарят подозира, че е налице синдром на Гилбърт, той ще използва следните изследвания, за да потвърди диагнозата на заболяването (според необходимостта от реда на растежа):
За точна диагноза могат да се провеждат други изследвания, за да се изключат заболявания, подобни на тези на синдрома на Гилбърт: запушване на жлъчните пътища, хемолитична анемия, Холестаза, синдром на Криглер-Накар, синдром на Dabin-Johnson, фалшива жълтеница.
Участващият терапевт може да предпише консултации от невролог, гастроентеролог, вертебролог, специалист по рехабилитация или инструктор по тренировъчна терапия. Съветът на терапевта и инфекциозните заболявания ще бъде излишен.
Основният начин да се спрат атаките на синдрома на Гилбърт и да се излезе бързо от тях е стриктно спазване на специална терапевтична чернодробна диета - Таблица 5.
В периода между атаките тази диета може да бъде строго пренебрегната, но да се придържаме към принципите на здравословното хранене:
За превантивни цели, дори и в периоди на постоянна ремисия - продължителна липса на припадъци, се препоръчва да се приложи седмици на "строго придържане" към диетата Таблица 5, където първата седмица на диетичното хранене е последвана от 3 седмици нормална диета.
Моля, обърнете внимание! Строгите вегетарианство и вегетарианството със синдрома на Гилбърт се изключват!
Понастоящем лекарите стигат до твърдението, че тази болест не се нуждае от лечение и постоянен прием на фармакологични лекарства - Атаките преминават сами по себе си с премахването на факторите призовани. Но ако е необходимо, за лечение на синдрома на Гилбърт, лекарят може да избере, да предпише схема и да предпише рецепта за медикаменти от следния списък:
По време на пристъпите на заболяването е необходимо, ако е възможно, да се спре да се приемат антибиотици, антивирусни и противовъзпалителни лекарства.
Когато правите физически упражнения и спортове, трябва да запомните забрана на голямо физическо натоварване, който по време на периоди на атаки трябва да бъде намален до разумен минимум - ходене пеша, йога, пилатес. Не препоръчвайте спортове, в които често трябва да се навеждате или повдигате тежести. Под забраната всички видове обучение, където се използват анаболни стероиди.
Балнеологичното лечение и калните бани се оказаха добре.
Заедно с отхвърлянето на лошите навици и рационалното хранене е необходимо да се съблюдава редуването на събуждането и почивката. Обща информация общият обем на съня не трябва да бъде по-малък от 8 часа на ден. Уверете се, че сте в състояние на пълна почивка между 23:00 и 4:00 часа. Избягвайте продължително излагане на пряка слънчева светлина. Модерацията е винаги, навсякъде и във всичко - това е основният мотив на пациентите със синдрома на Гилбърт!
В широк смисъл, синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на кръвта на човек, наречен "билирубин".
В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или семейна жълтеница с нехемолитична форма. Синдромът на Гилбърт не принадлежи на придобити заболявания, тъй като родителите се отклоняват.
Билерубинът е вещество, което е продукт на обработката на стари червени кръвни клетки и хемоглобин. В нормално състояние, тези компоненти се екскретират от тялото с изпражнения.
Ако такъв процес бъде нарушен, те остават в кръвта на човек. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите черупки на очите, някои области на кожата и промяна в състава на жлъчката.
Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензим, наречен глюкуронил трансферази. С синдрома на Гилбърт липсва този елемент. Билирубинът не излиза от тялото, а се натрупва в кръвта, предизвиквайки жълта кожа.
Първо синдром, свързани с генетично заболяване на процеса на рециклиране билирубин е описан от френски гастроентеролог Augustin Nicolas Gilbert, който се смята за един от най-ярките представители на терапевтичен училището, участващи в изследването на патология на черния дроб и кръвта.
Болестта получи името на откривателя, но в медицински източници се нарича още доброкачествена семейна жълтеница или конституционна чернодробна дисфункция.
Gilbert от многобройни изследвания не само показва присъствието на наследствени нарушения в плазмените нива на билирубин кръв, но също така показва, че наличието на такъв фактор не настъпва чернодробни нарушения на здравето или жлъчните пътища. Откриването на специалист е записано през 1901 година.
Според Националния институт по здравеопазване, носителите на синдрома на Гилбърт са почти 10% от световното население. Усложнения на това заболяване и съставянето на точна статистика от малък брой симптоми, характерни за болестта.
Пациентите по правило се обръщат към лекарите, които се оплакват от жълтеникавост на склерата на очите или на отделни зони на кожата.
Преди появата на такива признаци е възможно да се диагностицира синдромът на Гилбърт само когато се изследват кръвни тестове за количеството билирубин.
В рисковата група на синдрома на Гилбърт пациентите, сред роднини, на които има хора с установени диагнози на това заболяване. Вроденото отклонение на нивото на билирубин в кръвта се предава само на генетично ниво. Ако един от родителите има такава болест, рискът от прехвърлянето му на детето е 50%. Основната симптоматика започва да се появява при мъжете след 30 години.
Всеки човек има две копия на ген, който пряко засяга появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е една от най-честите ситуации.
При хора с такъв фактор през целия живот, нивото на билирубин може да се променя периодично, но жълтеницата няма да се наблюдава в очите или кожната склера.
Два неправилни гени са гаранция за синдрома на Гилбърт.
Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:
От дълго време синдромът на Гилбърт може да се развие асимптоматично. Признаците на това заболяване се влошават под въздействието на някои външни фактори, които включват тежък физически стрес, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни медикаменти или прехвърлени вирусни заболявания. За да провокирате симптомите на синдрома на Гилбърт може също да предизвика алкохол или внезапни промени в диетата.
Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следните фактори:
При обострянето на синдрома на Гилбърт симптомите приличат на алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Такива признаци включват трудности при избора на думи и тяхното произношение, промяна в походката, мускулни потрепвания, неравномерно повръщане или замайване.
Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследването на нивото на билирубин в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи болестта се наследи.
Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е съпътствано от повишаване на нивото на билирубина, намаляване на хемоглобина и голям брой незрели еритроцити. Промените в анализа на урината се наблюдават само при наличие на хепатит.
Допълнителни проучвания се извършват за потвърждаване на диагнозата:
Синдромът на Гилбърт не е едно от болестите, които са опасни за човешкия живот. Дори симптомите на болестта продължават с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани от дълго време. Психологическото вълнение на пациентите води до жълтеница на кожата.
При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се вземе лекарството "Фенобарбитал". Дозирането и лечението се определят от специалист въз основа на клиничната картина.
Дългосрочната употреба на това лекарство или неконтролираното му приложение може да повлияе неблагоприятно функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, продуктът има токсичен ефект върху тялото.
Пациентите със синдром на Гилбърт се препоръчват да приемат Ursosan няколко пъти в годината. Това лекарство предотвратява образуването на камъни в черния дроб и създава за него мощна защита срещу последиците от негативните фактори.
Благоприятно, лекарството оказва влияние върху състава на жлъчката. Профилактичният ход на допускането му продължава няколко седмици. Употребата на "Ursosana" при лечението на синдрома на Гилбърт трябва да се съгласува с лекуващия лекар.
Курсът на лечение за синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен със следните лекарства:
Лечението на синдрома на Гилбърт се препоръчва да бъде допълнено със специална диета. При хранене пациентът трябва да получи максималното количество витамини и полезни съставки. Консерванти и вредни храни са напълно изключени от храната. Храната трябва да се приготвя само чрез кипене или печене.
Нормализирането на нивото на билирубина помага за вливането на следните видове билки:
Тези съставки могат да се приготвят по конвенционален начин - една чаена лъжичка от сместа за чаша вряща вода. Бультите се приготвят по метода на инфузията или късото кипене. Препоръчва се да се вземат народни средства за няколко седмици. През деня бульонът трябва да се консумира най-малко три пъти на ден за едно стъкло.
За да се придобие синдром на Гилбърт по време на живота е невъзможно, болестта се предава на генетично ниво. Възможно е да се открие наличието на такава болест само въз основа на подходящи кръвни тестове. Не съществуват превантивни мерки за предотвратяване на такова отклонение.
Пациентите, които са изложени на риск, експертите препоръчват внимателно разглеждане на тяхното здраве и изключват фактори, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.
Видео на темата: болестта на Гилбърт
Такива превантивни мерки включват:
Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече болестта напълно безопасна. Факт е, че усложненията от болестта могат да доведат до някои промени в работоспособността на черния дроб и да повишат чувствителността си към алкохол, вредни храни или други негативни фактори.
В резултат на такъв процес може да възникне друг вид жълтеница, до хепатит. При установяване на диагнозата синдром на Гилбърт е важно да се наблюдава нивото на чернодробните ензими и да не се допускат усложнения в здравословното състояние.
Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.
Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.
Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.
С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.
Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.
САЩ от около 3% до 7% от населението има синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - гастроентеролози някои смятат, че честотата може да бъде по-голям и до 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.
Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.
Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Споменатите хромозомна дефект често се усеща като се излиза само от юношеството, когато билирубин промени метаболизма под влияние на полови хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.
Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:
Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася до синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той преминава от двамата родители е достатъчно голям.
Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.
Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:
Условни симптоми, които може да не са налице:
По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.
За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:
Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:
Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:
Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.
Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.
В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.
Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:
Важно е да се отбележи, че процедурата за диагностика, пациентът ще трябва да се проведе редовно да наблюдава хода на заболяването и проучване реакция на организма към лечението. Своевременното предоставяне на тестове и редовни посещения при лекар, не само ще намали тежестта на симптомите, но и за да предотврати евентуални усложнения, които включват такива сериозни соматични заболявания като хепатит и жлъчнокаменна болест.
Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.
На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.
На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.
Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.
Забранено използване:
Позволено е да използвате:
Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.
Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.
Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.
Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.
Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".
Това заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествена природа, придружена от периодично оцветяване на кожата и очни склера в жълто и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.
Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.
Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.
Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние Бързам да успокоя - когато въпросната болест такова явление никога не е виждал, но ако това се усложнява от всяко друго заболяване на черния дроб, се предскаже "пътя" на билирубина в кръвта е практически невъзможно.
Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.
Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).
Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.
Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.
Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:
Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.
Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:
Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:
Условни симптоми, които може да не са налице:
По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.
Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.
При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.
Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:
И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:
Начинът, по който методът, и дали то е необходимо за лечение на болестта е в момента, лекуващият лекар ще прецени - това зависи от общото състояние на пациента, на честотата на обострянията периоди на действие опрощаване и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.
Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:
В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.
Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:
Абсолютно забранено е да въведете шоколад меню, какао, сладкиши, пикантен, мастни, пушени и мариновани храни, всички алкохолни напитки и кафе.
Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:
Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.
Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.
На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.
На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.
Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.
Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.
Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.
По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:
Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.
Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория
26,051 прегледа в total, 3 разглеждания днес
Наследствена болест с доста чести симптоми се нарича синдром на Гилбърт. За първи път тази болест е описана още през 1901 г. от френския гастроентеролог Аугустин Николас Гилбърт.
Този синдром е широко разпространен, но малко от пациентите знаят точно какво има. Какви характеристики на това заболяване, както и важна информация за него, са описани в информацията в нашата статия.
Синдромът на Гилбърт е описан в световната медицинска енциклопедия под различни имена. Това и "проста семейна холемия, наследствен ензим, конституционална чернодробна дисфункция и доброкачествена фамилна нехемилитична хипербилирубинемия.
Предава се от автозомен доминантен тип, най-често се проявява при мъже в пубертета, по-рядко в зряла възраст.
Снимка на пациент със синдром на Гилбърт
Кодът в МКБ - 10 (международна класификация на заболяванията) - Е 80.4. се характеризира с повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.
Специални изследвания на това заболяване не бяха. Според някои доклади те страдат от 1 до 35 души.
Представители на раса Negroid са носители на тази мутация в повече от 265 регистрирани случая. Най-малко засегнати от синдрома са представители на Централна Азия (по-малко от 1,5%).
Основната връзка е предаването на мутиралия ген на потомството. Този ген е отговорен за синтеза на ензими, които образуват директен билирубин от индиректния. Сложният процес на тази трансформация просто не е "четен" от нашето тяло и затова се натрупва.
Индиректният билирубин и неговите производни са токсични вещества за нашата нервна система, което води до неправилна функция и появата на лека жълтеница.
Механизмът на наследяване на мутирал ген е много сложен и често включва скрити форми на болестта. В този случай повечето роднини може да не показват подобни симптоми, а често напълно здравият родител има дете, което е наследило такава функция.
Най-често в родителите, единият от които е носител или страда от това заболяване, има напълно здрави деца с нормална чернодробна функция.
Признаването на болестта може да бъде на следните основания:
Обикновено симптомите се появяват или се увеличават след приемане на мазни храни, алкохол или физическо претоварване. При някои пациенти външните признаци не са толкова изявени, поради което заболяването е скрито.
По време на бременността, появата на синдрома на Гилбърт в никакъв случай не е рядкост. През този период се увеличава общото натоварване на тялото, както и на вътрешните органи. Това води до факта, че синдромът, който преди това не нарушава пациента, навлезе в остра фаза.
Синдромът на Гилбърт е изключително рядък при по-малките деца. Това се дължи на факта, че хормоните оказват голямо влияние върху клиничната картина.
Началото на образуването на тези вещества се случва в периода от 13 до 25 години, така че синдромът на Гилбърт при новородени не се появява.
Ако детето се възстанови от вирусен хепатит, болестта може да се появи по-рано, но съвпадението на тези два невероятни фактора е почти невъзможно.
Независимо от факта, че заболяването обикновено не се проявява дълго време, с редовни нарушения на диетата и злоупотребата с алкохол, могат да възникнат сериозни последици. Обикновено това води до хронично увреждане на черния дроб (хепатит), появата на камъни и блокиране на жлъчните пътища.
Синдромът на Гилбърт може да се определи чрез биохимичен кръвен анализ. Ако индексът на билирубина надвиши нормалните стойности, можете да подозирате, че това заболяване е особено важно.
Нормата на билирубина за възрастен:
За да се изключат други възможни чернодробни заболявания, се извършват допълнителни проучвания на пациентите.
Тест с глад включва събиране на кръв, след като се откаже от храната за два дни. Пациентът се придържа към нискокалорична диета или напълно отказва да яде. При синдрома на Гилбърт след такава диета нивата на билирубин в кръвта ще се увеличат от 50 до 100 пъти.
Въвеждането на никотинова киселина в организма също предизвиква повишаване на билирубина.
Друг метод е да се вземат лекарства, съдържащи фенобарбитал. Това вещество, напротив, намалява нивото на билирубин в кръвта. Към днешна дата тези диагностични методи са най-често срещаните.
Максималната информация и точното потвърждаване на диагнозата могат да бъдат получени чрез генетични изследвания.
Този съвременен вид лабораторни изследвания ще позволи да се идентифицират и да се постави точна диагноза на това заболяване. Единственият недостатък е необходимостта да се търси клиника, която да я предаде.
В поликлиниката и повечето болници тази възможност не е налице, тъй като много от пациентите не са наясно с тяхната особеност. Средната цена на такова проучване е 200 рубли, времето за изпълнение от две седмици.
Този синдром не изисква специално лечение. Болестта е наследствена, така и пълното излекуване е невъзможно. Единствените методи на лечение включват отстраняване на симптомите и подобряване на общото състояние на пациента.
Какво можете да направите:
Увеличаването на билирубина в кръвта до 60 μmol / l се счита за абсолютно нормално, тъй като пациентът не се тревожи от никакви симптоми.
Много често има апатия, сълзи, загуба на апетит и замаяност. Всичко това е добра причина да се обадите на лекар.
Хоспитализацията на пациента се извършва само ако състоянието рязко се влоши и анализите показват излишък на билирубин няколко пъти нормален. Планът за лечение се разработва индивидуално.
Трябва да се отбележи, че пациентите със синдром на Gilbert се характеризират с развитие на холелитиаза и жлъчна стаза. Всичко това може да предизвика допълнително повишаване на билирубина и отрицателни реакции в организма.
Сред тези методи редовните курсове за отлежаване на лечебни билки работят добре. За подобряване на черния дроб и нормалния отлив на жлъчката се използват специални отвари.
Това може да са готови колекции и еднокомпонентни чайове от лайка, берберис, магаре, магаре, невен и други отвари.
Приемането на такива средства също трябва да бъде съгласувано с лекуващия лекар. Основното противопоказание е наличието на камъни в жлъчката и черния дроб, които от такава фитотерапия могат да се движат и да затварят каналите.
Въпреки факта, че болестта не реагира на лечението, прогнозата е много благоприятна за него. Ако пациентът се придържа към основните критерии за правилно хранене и здравословен начин на живот, той няма да почувства дискомфорт и влошаване на качеството на живот.
Обикновено такива хора са по-податливи на токсични ефекти от алкохола, а също и да отговорят на приемането на определени групи лекарства. Всичко това не представлява заплаха за живота и ако пациентът е точно информиран за болестта си, той го предпазва от рецидиви.
Синдромът на Гилбърт не е причина отказът на офицера да служи в армията. По време на обостряне на заболяването или след появата на негативни симптоми, хоспитализирането е необходимо, но обикновено много млади мъже се запознават със заболяването си след служба в армията и съвсем случайно.
От друга страна, наемателят няма да развие професионална кариера във военната сфера, защото няма да премине медицински преглед и да приеме стандартите.
Няма нужда да се правят специални събития. По-голямата част от пациентите живеят с такава диагноза в продължение на години, без дори да познават собствените си характеристики. Обикновено стандартните препоръки съветват да се избегнат отрицателните фактори, които могат да предизвикат заболяване.
Какво си струва да откажете:
Грешките в храната, приемането на алкохол и нервния стрес могат да доведат до влошаване на състоянието. Как се характеризира с болестта и какво може да се направи в този случай, нашата статия ще ви кажа.