Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Симптоми

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

САЩ от около 3% до 7% от населението има синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - гастроентеролози някои смятат, че честотата може да бъде по-голям и до 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Споменатите хромозомна дефект често се усеща като се излиза само от юношеството, когато билирубин промени метаболизма под влияние на полови хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася до синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той преминава от двамата родители е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че процедурата за диагностика, пациентът ще трябва да се проведе редовно да наблюдава хода на заболяването и проучване реакция на организма към лечението. Своевременното предоставяне на тестове и редовни посещения при лекар, не само ще намали тежестта на симптомите, но и за да предотврати евентуални усложнения, които включват такива сериозни соматични заболявания като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Причините за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт Това се отнася до пигмент стеатоза (или доброкачествена хипербилирубинемия), които по своята същност са наследствено заболяване на билирубин метаболизъм и явна хронично или периодично жълтеница без значителни промени в структурата и функцията на черния дроб, без очевидни признаци на увеличена хемолиза и холестаза. В случай на пигментирана чернодробна стеатоза се характеризира със същия хистологичен структура, което е близко до нормалното, няма доказателства disproteinoza или некроза на чернодробни клетки.

Синдромът на Гилбърт се развива благодарение на генетично определено намаляване на улавянето и конюгацията на билирубина. Разстройство се наблюдава при 1-5% от населението. Болестта се наслежда в автозомен доминантен тип. Синдромът се основава на генетичен дефект - присъствието на мястото на промотора на гена, кодиращ UDP-глюкуронил трансферазата, допълнителен динуклеотид ТА.

Болестта се разкрива в юношеството и трае много години, обикновено цял живот. Сексуалното разпределение обикновено надвишава съотношението на мъжете - 10: 1.

Основният симптом на заболяването е иктеричното склера и иктеричното оцветяване на кожата се наблюдава само при отделни пациенти. В същото време мато-иктеричната кожа, особено лицето, е характерна. Понякога частичното оцветяване се простира до дланите, краката, аксиларните области, назолабиалния триъгълник. Нормалният цвят на кожата често се поддържа с повишено ниво на серумния билирубин (холемия без жълтеница).

При най-типичната болест се отбелязва триа:

  • чернодробна маска,
  • ксантелазма на клепачите,
  • жълт цвят на кожата.

Според някои източници, тази триада се комбинира с уртикария, повишена чувствителност към студ и феноменът на гъска. Жълтеницата склера и кожата обикновено се открива най-напред в детството или юношеството, рядко е постоянна, е променлива. Влошаването често се провокира от различни фактори и тяхната комбинация. Появата (или повишаване) пожълтяване склерата и кожата може да допринесе, например, нервно изтощение или силно физическо натоварване, влошаване на инфекцията на жлъчните пътища или непоносимост лекарство. Сред другите фактори - настинки, различни операции, хранителни грешки, прием на алкохол. Болка или усещане за тежест в правилния хипохондриум се наблюдават често, особено в периоди на обостряния. В половината от случаите се наблюдават диспептични явления, които се представят чрез:

  • гадене,
  • липса на апетит,
  • оригване,
  • нарушения на изпражненията (запек или диария),
  • метеоризъм.

При някои пациенти периодите на влошаване започват с стомашно-чревна криза или появата на диария с жлъчно изпражнение.

Във всеки случай, на десетата заболяването са безсимптомни и се открива случайно при медицински преглед. уголемяване на черния дроб, наблюдавана при пациенти, 1/4, повечето от които в черния дроб действа като на няколко сантиметра от силата на правото на крайморската марж в средата на ключицата линия, текстура е мека, не се среща безболезнено палпация.

При всеки пети случай се открива инфекция в жлъчните пътища. Лека чувствителност в областта на жлъчния мехур се определя при палпация.

Как да се отнасяме към синдрома на Гилбърт?

Лечението на синдрома на Гилбърт се определя от хода на заболяването, неговата проява. Терапията не може да се нарече специфична и често се представя от следните компоненти:

  • витамини от група В;
  • холеретични препарати, лечебни дуоденални изследвания и кратки курсове на лечение с широкоспектърни антибиотици - препоръчително е при наличие на инфекция в жлъчния мехур;
  • за синтез на ензими и микрозомни ензими, изпълняващи конюгирането за да се увеличи съдържанието на глюкуронил фенобарбитал и ziksorin - целесъобразно по време на обостряне.

Кои заболявания могат да бъдат свързани

Сред съпътстващия синдром на болестта на Гилбърт:

  • астенови нарушения:
    • депресия
    • невъзможност да се концентрира вниманието,
    • бързо умора,
    • слабост
    • виене на свят,
    • изпотяване,
    • лош сън,
    • неприятни усещания в сърцето;
  • диспептични разстройства:
    • гадене,
    • липса на апетит и анорексия,
    • оригване,
    • изпражнения (запек или диария);
    • метеоризъм;
  • патологията на жлъчния мехур.

Лечение на синдрома на Гилбърт у дома

Лечение на синдрома на Гилбърт често се оказва, че е дълъг, защото пациентът и неговите роднини трябва да имат обща представа за промени в начина на живот във връзка с установената диагноза.

Общият режим на деня при пациентите трябва да бъде улеснен, те са силно препоръчвани срещу професионални дейности със значителен физически и психологически стрес. Също така е необходимо да се откаже от консумацията на алкохолни напитки, тя се претегля към подхода към приемането на медицински продукти, слънчева светлина.

По време на периоди на ремисия страни без съпътстващи заболявания на стомашно-чревния тракт диета допустима цел №15, но не и тлъсти меса и консервирани стоки, с стриктното спазване време обострянията.

При съпътстващи заболявания на жлъчния мехур е показана диета №5. Витаминната терапия винаги ще бъде подходяща - най-често групата на витамин В, парентерално, получава 20-дневен курс 1-2 пъти годишно.

Какви лекарства за лечение на синдрома на Гилбърт?

Лекарствените продукти при синдром на Гилбърт се определят индивидуално, като се вземат предвид резултатите от тестовете и съпътстващите ги патологии. Такива наименования на фармацевтични препарати, като фенобарбитал, зоксорин, юнтони, могат да бъдат подходящи.

Лечение на синдрома на Гилбърт по народни методи

Използването на народни средства лечение на синдрома на Гилбърт също обсъдени с лекуващия лекар, повечето препоръчителни рецепти ще бъдат насочени към цялостното укрепване на тялото, поддържайки функцията на черния дроб и жлъчния мехур.

Лечение на синдрома на Гилбърт по време на бременност

Лечение на синдрома на Гилбърт по време на бременност е изградена на същите принципи като в други случаи.

Какви са лекарите, които да се свържете, ако имате синдром на Гилбърт

Диагнозата синдром на Гилбърт се основава на откриването на леки прекъсвания жълтеница или хронична склери и кожа, с повишена хипербилирубинемия предимно или изключително непряк дроб. Билирубинурия в повечето случаи липсва, броят urobilinovyh тяло в изпражненията и урината не се променя, признаци на хемолиза също се появяват.

Проучване на дванадесетопръстника със синдрома на Гилбърт ще покаже повишаване на съдържанието на билирубин и имобилизираните левкоцити, в някои случаи разкрива ламблиаза. При интравенозна холецистография понякога е възможно да се открие увеличение на количеството пигментни камъни в жлъчния мехур със своята добра контрактилна функция.

Повишаване на нивото на хемоглобина в излишък от 160 г / л и на броя на червените кръвни клетки се определя на 1/3 от наблюдаваните пациенти с хипербилирубинемия, повечето от тях това е съчетано с висока киселинност на стомашния сок. В същото време има спад в ESR.

Увеличаването на нивото на серумния билирубин при синдрома на Gilbert се характеризира с изолирана индиректна хипербилирубинемия или преобладаване на индиректна фракция в отделно определяне. В същото време няма билерубинурия, а броят на телата на уковилин в изпражненията и урината остава стабилен. Пробите от седиментен протеин и съдържанието на протромбин не се променят.

Диференциалната диагноза трябва да се извършва предимно с хемолитична жълтеница и наследствено microspherocytosis. Определянето трябва да се вземе под внимание, че първите клинични признаци на синдром на Гилбърт, най-често се появяват в юношеска възраст, докато в хемолитична жълтеница - в децата, и ако те се допълват от наследствен microspherocytosis спленомегалия и умерена анемия, която не е типична за синдром на Гилбърт.

В сложни случаи, особено когато се прави разлика между синдрома на Гилбърт и хроничния хепатит, се използва биопсия на чернодробната пункция и изследването на специфични маркери на хепатитни вируси.

Синдром на Гилбърт - лечение

Синдром на Гилбърт Това е наследствено генетично заболяване, което се проявява в нарушаването на употребата на билирубин в организма. Черният дроб на пациента не може напълно да неутрализира този жлъчен пигмент и той се натрупва в тялото, причинявайки жълтеница. Болестта принадлежи на наследствения тип с доброкачествен, но хроничен ход.

Как да се отнасяме към синдрома на Гилбърт?

Заплахите за живота, това заболяване не представлява и води до усложнения е изключително рядко, така че специфичното и систематично лечение на синдрома на Гилбърт обикновено не изисква.

Лечението обикновено се предписва за неутрализиране на причинените от него симптоми и за предотвратяване на появата им се използват нефармакологични методи: придържане към режима, специална диета, избягване на фактори, които могат да предизвикат обостряне.

Методите за лечение на синдром на Gilbert, които се прилагат, ако е необходимо, включват следното:

  1. Прием на лекарства, които понижават нивото на билирубина в кръвта. Те включват, на първо място, фенобарбитал и препарати, които го съдържат. Лечението обикновено трае 2-4 седмици и спира след изчезването на външните симптоми (жълтеница) и нормализирането на нивото на билирубина в кръвта. Недостатъкът на този метод на лечение е, че наркотиците могат да бъдат пристрастени, а ефектът от тях изчезва, е необходимо да спрете да приемате. Много пациенти предпочитат при лечението на синдрома на Гилбърт да заменят фенобарбитал с лекарства, които го съдържат, но с по-лек ефект, като Corvalol или Valocordin.
  2. Ускоряване на абсорбцията и екскрецията на билирубин (прием на диуретици и активен въглен).
  3. Инжекции на албумин, които свързват билирубина, които вече циркулират в кръвта.
  4. Приемане на В витамини.
  5. Приемане на хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция.
  6. Приемане на холеретични препарати при обостряне на симптомите.
  7. Съответствие с диета с възможно най-малък прием на сложни мазнини, консерванти, алкохол.
  8. Избягвайте ситуации, които влошават симптомите (инфекции, стрес, гладуване, прекомерно физическо натоварване, лекарства, които оказват негативно влияние върху черния дроб).

Диета при синдрома на Гилбърт

При лечението на синдрома на Гилбърт една от ключовите позиции е правилното хранене.

Продукти, които са уникално противопоказани за всички пациенти с такава диагноза, не съществуват. Във всеки случай такъв набор може да бъде индивидуален. Така че, на практика при всички пациенти със синдрома на Гилбърт, консумацията на алкохол води до рязко влошаване на симптомите, но има случаи, когато това не се случи.

Също така, гладуването и диетата без протеини са противопоказани при пациентите. Млечни продукти, яйца, млечни продукти трябва задължително да бъдат включени в диетата. И от прекомерно мазнините и пържените храни е по-добре да откажете, тъй като това неблагоприятно засяга черния дроб.

В допълнение, дългите почивки са неприемливи, последвани от тежко хранене. Храната трябва да бъде редовна, за предпочитане в малки фракции, но до 5 пъти на ден.

Лечение на синдрома на Гилбърт с народни средства

Както вече беше споменато, въпреки че заболяването не води до физически дискомфорт, външните му проявления често са причинени от психически неудобства. За да се бори срещу жълтеницата при синдрома на Гилбърт, можете да използвате не само лекарства, но и билково лечение, употреба на холеретични чайове, отвари, които помагат за пречистване и подобряване на активността на черния дроб.

Те включват:

Препоръчително е да се редуват или приемат специални билки. Също така в случая на магарешки бодил, маслото от това растение има добър ефект.

Как да се лекува синдром на чилиба

В широк смисъл, синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на кръвта на човек, наречен "билирубин".

В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или семейна жълтеница с нехемолитична форма. Синдромът на Гилбърт не принадлежи на придобити заболявания, тъй като родителите се отклоняват.

Какво е това?

Билерубинът е вещество, което е продукт на обработката на стари червени кръвни клетки и хемоглобин. В нормално състояние, тези компоненти се екскретират от тялото с изпражнения.

Ако такъв процес бъде нарушен, те остават в кръвта на човек. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите черупки на очите, някои области на кожата и промяна в състава на жлъчката.

Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензим, наречен глюкуронил трансферази. С синдрома на Гилбърт липсва този елемент. Билирубинът не излиза от тялото, а се натрупва в кръвта, предизвиквайки жълта кожа.

Кратка медицинска история

Първо синдром, свързани с генетично заболяване на процеса на рециклиране билирубин е описан от френски гастроентеролог Augustin Nicolas Gilbert, който се смята за един от най-ярките представители на терапевтичен училището, участващи в изследването на патология на черния дроб и кръвта.

Болестта получи името на откривателя, но в медицински източници се нарича още доброкачествена семейна жълтеница или конституционна чернодробна дисфункция.

Gilbert от многобройни изследвания не само показва присъствието на наследствени нарушения в плазмените нива на билирубин кръв, но също така показва, че наличието на такъв фактор не настъпва чернодробни нарушения на здравето или жлъчните пътища. Откриването на специалист е записано през 1901 година.

Разпространение и значимост

Според Националния институт по здравеопазване, носителите на синдрома на Гилбърт са почти 10% от световното население. Усложнения на това заболяване и съставянето на точна статистика от малък брой симптоми, характерни за болестта.

Пациентите по правило се обръщат към лекарите, които се оплакват от жълтеникавост на склерата на очите или на отделни зони на кожата.

Преди появата на такива признаци е възможно да се диагностицира синдромът на Гилбърт само когато се изследват кръвни тестове за количеството билирубин.

Рискови фактори

В рисковата група на синдрома на Гилбърт пациентите, сред роднини, на които има хора с установени диагнози на това заболяване. Вроденото отклонение на нивото на билирубин в кръвта се предава само на генетично ниво. Ако един от родителите има такава болест, рискът от прехвърлянето му на детето е 50%. Основната симптоматика започва да се появява при мъжете след 30 години.

причини

Всеки човек има две копия на ген, който пряко засяга появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е една от най-честите ситуации.

При хора с такъв фактор през целия живот, нивото на билирубин може да се променя периодично, но жълтеницата няма да се наблюдава в очите или кожната склера.

Два неправилни гени са гаранция за синдрома на Гилбърт.

Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

  • наличие на мутация на ген, участващ в процеса на производство на билирубин;
  • усложнение на първоначалното състояние на организма (пациент със синдром на Gilben) с допълнителни фактори под формата на остро гладуване, стрес, злоупотреба с вредни навици или прехвърлени вирусни заболявания.

Симптоми и методи за диагностика

От дълго време синдромът на Гилбърт може да се развие асимптоматично. Признаците на това заболяване се влошават под въздействието на някои външни фактори, които включват тежък физически стрес, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни медикаменти или прехвърлени вирусни заболявания. За да провокирате симптомите на синдрома на Гилбърт може също да предизвика алкохол или внезапни промени в диетата.

Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

  • жълтеница на кожата в района на назолабиален триъгълник, крака, палми или аксиларни области;
  • появата на жълта сянка на склерата на очите (бели мембрани);
  • общо летаргично състояние (повишена умора, липса на апетит, сънливост);
  • разстройство на изпражненията;
  • гадене и повръщане;
  • киселини, изгаряния и горчивина в устата;
  • дискомфорт в черния дроб.

При обострянето на синдрома на Гилбърт симптомите приличат на алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Такива признаци включват трудности при избора на думи и тяхното произношение, промяна в походката, мускулни потрепвания, неравномерно повръщане или замайване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследването на нивото на билирубин в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи болестта се наследи.

Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е съпътствано от повишаване на нивото на билирубина, намаляване на хемоглобина и голям брой незрели еритроцити. Промените в анализа на урината се наблюдават само при наличие на хепатит.

Допълнителни проучвания се извършват за потвърждаване на диагнозата:

  • томография на черния дроб;
  • фенобарбитален тест;
  • реакцията на тялото на глада.

лечение

Синдромът на Гилбърт не е едно от болестите, които са опасни за човешкия живот. Дори симптомите на болестта продължават с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани от дълго време. Психологическото вълнение на пациентите води до жълтеница на кожата.

наркотици

При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се вземе лекарството "Фенобарбитал". Дозирането и лечението се определят от специалист въз основа на клиничната картина.

Дългосрочната употреба на това лекарство или неконтролираното му приложение може да повлияе неблагоприятно функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, продуктът има токсичен ефект върху тялото.

Пациентите със синдром на Гилбърт се препоръчват да приемат Ursosan няколко пъти в годината. Това лекарство предотвратява образуването на камъни в черния дроб и създава за него мощна защита срещу последиците от негативните фактори.

Благоприятно, лекарството оказва влияние върху състава на жлъчката. Профилактичният ход на допускането му продължава няколко седмици. Употребата на "Ursosana" при лечението на синдрома на Гилбърт трябва да се съгласува с лекуващия лекар.

Курсът на лечение за синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен със следните лекарства:

  • жлъчегонни;
  • барбитурати;
  • gepatoprotektory;
  • хелатори;
  • диуретици;
  • витамин В;
  • лекарства за подобряване на храносмилането.

Лечение с народни средства

Лечението на синдрома на Гилбърт се препоръчва да бъде допълнено със специална диета. При хранене пациентът трябва да получи максималното количество витамини и полезни съставки. Консерванти и вредни храни са напълно изключени от храната. Храната трябва да се приготвя само чрез кипене или печене.

Нормализирането на нивото на билирубина помага за вливането на следните видове билки:

Тези съставки могат да се приготвят по конвенционален начин - една чаена лъжичка от сместа за чаша вряща вода. Бультите се приготвят по метода на инфузията или късото кипене. Препоръчва се да се вземат народни средства за няколко седмици. През деня бульонът трябва да се консумира най-малко три пъти на ден за едно стъкло.

предотвратяване

За да се придобие синдром на Гилбърт по време на живота е невъзможно, болестта се предава на генетично ниво. Възможно е да се открие наличието на такава болест само въз основа на подходящи кръвни тестове. Не съществуват превантивни мерки за предотвратяване на такова отклонение.

Пациентите, които са изложени на риск, експертите препоръчват внимателно разглеждане на тяхното здраве и изключват фактори, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.

Видео на темата: болестта на Гилбърт

Такива превантивни мерки включват:

  • отказ от лоши навици (алкохол, пушене и др.);
  • спазване на правилата за здравословно хранене;
  • умерена физическа активност;
  • спазването на инструкциите за употреба на лекарства, чиито странични ефекти включват отрицателни ефекти върху черния дроб;
  • годишен профилактичен медицински преглед (пълен медицински преглед).

перспектива

Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече болестта напълно безопасна. Факт е, че усложненията от болестта могат да доведат до някои промени в работоспособността на черния дроб и да повишат чувствителността си към алкохол, вредни храни или други негативни фактори.

В резултат на такъв процес може да възникне друг вид жълтеница, до хепатит. При установяване на диагнозата синдром на Гилбърт е важно да се наблюдава нивото на чернодробните ензими и да не се допускат усложнения в здравословното състояние.

Какво представлява синдромът на Гилбърт: заболяване или индивидуална функция?

Синдромът на Гилбърт е рядко наследствено заболяване на черния дроб, което се проявява при 2 до 5% от хората. В този случай мъжете са по-склонни да страдат от жените. Болестта не води до тежки нарушения на черния дроб и фиброзата, но значително увеличава риска от заболяване на жлъчните камъни.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (конституционална чернодробна дисфункция или фамилна нехемилитична жълтеница) се отнася до наследствени заболявания. Виновникът на заболяването е дефектен ген, участващ в метаболизма на билирубина. Заболяването се характеризира с повишаване на концентрацията на билирубин, по-специално директно, в кръвта и периодичното появяване на жълтеница.

Симптомите на тази генетична патология обикновено се появяват на възраст от 3 до 12 години и придружават човек през целия си живот.

Какво се случва, когато възникне заболяване?

Пациентите разрушават транспорт на билирубин в чернодробните клетки (хепатоцити), тя улавяне от тях, както и съединение с директен билирубин до глюкуронова и други киселини. В резултат на това директен билирубин циркулира в кръвта на пациента. Това е мастноразтворимо вещество, поради което взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, по-специално в мозъка. Това също определя неговата невротоксичност.

Причини за болестта

Единствената причина за появата на патологията е мутацията на гена, отговарящ за метаболизма на билирубина. Тя се характеризира с автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че за развитието на болестта е достатъчно бебето да наследи дефектен ген от един от родителите.

Проявите на клиничната картина на заболяването се провокират от следните фактори:

  • дехидратация;
  • пост;
  • стрес;
  • физическо претоварване;
  • менструация;
  • инфекциозни заболявания (ARVI, вирусен хепатит, грип, чревни инфекции);
  • хирургични интервенции;
  • употреба на алкохол, кофеин и някои лекарства;

Симптомите на синдрома на Гилбърт

В повечето случаи заболяването е асимптоматично и много експерти го смятат за физиологична характеристика на тялото.

Основният и в 50% от случаите единственият признак е умерена иктерична склера и лигавици, а по-рядко и кожата. В същото време се получава частично боядисване на кожата в лицето, краката, дланите, подмишниците. Кожата придобива матово жълт цвят.

Жлезни склери и кожа, открити за първи път в детството или юношеството, и са с прекъсвания в природата. В много редки случаи жълтеницата присъства през цялото време.

Понякога с болестта може да има неврологична симптоматика под формата на:

  • повишена умора, слабост, световъртеж;
  • нарушения на съня, безсъние.

Дори по-рядко заболяването се придружава от храносмилателни смущения:

  • горчив вкус в устата;
  • изгаряне с горчивина след хранене;
  • намален апетит;
  • гадене, киселини в стомаха;
  • подуване на корема и тежест в стомаха;
  • запек или диария;
  • уголемяване на черния дроб, скучна болка в десния хипохондриум.

Форми на заболяването

Има 2 вида болести:

  • вродена - най-често срещаната форма;
  • придобита - характеризираща се с проявление на симптоми след вирусен хепатит.

Усложнения на синдрома на Гилбърт

По принцип заболяването не причинява ненужни неудобства на човек и се развива благоприятно. Но със системно нарушение на диетата и влиянието на провокиращи фактори могат да се развият следните усложнения:

  1. Продължително възпаление на черния дроб (хроничен хепатит).
  2. Заболяване на жлъчните камъни.

Диагностика на заболяването

Когато се появят симптоми на заболяването, трябва да се консултирате с терапевт или хепатолог. За потвърждаване на диагнозата се извършват следните дейности:

  1. Инспекция, събиране на анамнеза и оплаквания.
  2. Общ клиничен анализ на урината и кръвта.
  3. Биохимия на кръвта.
  4. Проба с фенобарбитал (определящият фактор е намаляването на концентрацията на билирубин след приемане на фенобарбитал).
  5. Изследване с пост (в рамките на 2 дни диета на пациента ограничена до 400 ккал на ден вземане на кръвни проби се извършва два пъти -. В първия ден на теста и след гладуване Ако показателите за разлика билирубина 50 -. 100% потвърдена диагноза).
  6. Проба с никотинова киселина (след интравенозно инжектиране на никотинова киселина, повишаване на билирубина).
  7. ДНК анализ на отговорния ген.
  8. Анализ на изпражненията за стерикобилин (в случай на заболяване резултатът е отрицателен).
  9. Ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур.

Според указанията могат да се направят следните изследвания:

  1. Проучване на протеина и неговите фракции в кръвния серум.
  2. Протромбинов анализ.
  3. Кръвен тест за маркери на вирусен хепатит.
  4. Бромсулфалеинов тест.
  5. Чернодробна биопсия.

Синдромът на Гилбърт трябва да бъде диференциран с:

  • хепатит с различна етиология;
  • хемолитична анемия;
  • цироза на черния дроб;
  • Болестта на Уилсън-Коновалов;
  • хемохроматоза;
  • първичен склерозиращ холангит

Лечение на синдрома на Гилбърт

Хората, страдащи от тази болест, не се нуждаят от специално лечение. Терапията се извършва с обостряне на заболяването. В основата на лечението е диетата.

Как да се лекува болестта с диета

Ако пациентът се придържа към диетата за цял живот и се откаже от вредни навици, симптомите на болестта няма да се появят.

На пациентите се показва диета номер 5.

Пациентите трябва да се придържат към определени ограничения:

  • изключва физическата активност;
  • изоставят антибиотици, стероиди, антиконвулсанти;
  • да не пие алкохол;
  • не пушете.

Тогава за лечение на обостряния на заболяването

  1. Да се ​​нормализира концентрацията на билирубин в кръвта и да се спрат диспептичните явления - Фенобарбитал, Зикорин.
  2. При едновременна холецистит и холелитиаза - вливания на холеретична билки tyubazh "Барбара" от сорбитол и сол.
  3. Да се ​​екскретира директен билирубин - активиран въглен, принудителна диуреза (фуроземид).
  4. За свързване на билирубин в кръвта - Албумин.
  5. Да унищожи билирубина в тъканите - фототерапия.
  6. Витамини от група В.
  7. Препарати от холагог (Allochol, Holosas, Chagolol).
  8. Курсовете на хепатопротекторите - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. При условия, застрашаващи здравословната трансфузия.

Може ли болестта да се избягва?

Не съществуват специфични методи за предотвратяване на въпросната болест. При планиране на бременност жената се съветва да се консултира с генетик, особено в случаите на наличие на болестта в рода.

За да се избегне рецидив или обостряне на болестта, е необходимо:

  • да спазват диета, почивка и работа;
  • избягвайте физическо натоварване, глад и дехидратация;
  • непрекъснато хранене;

Съвети за болните

  1. Не забравяйте, че когато болестта е противопоказана, ефектът от директната слънчева светлина.
  2. Наблюдавайте здравето си, своевременно елиминирайте огнищата на инфекция и лекувайте заболяванията на жлъчната система.
  3. Синдромът при детето не е противопоказание за превантивна ваксинация.
  4. Не се препоръчва да се приемат лекарства, които имат странични ефекти върху черния дроб.
  5. Наличието на синдром при бременни жени няма отрицателен ефект върху плода.

Въпреки възможните симптоми, една трета от пациентите заявяват, че нямат абсолютно никакви неудобства. Както при всяка друга патология, ранната диагностика е ключът към нормалния живот и доброто здраве. Ако спазвате всички препоръки на лекар, болестта не ви напомня за себе си.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Синдром на Gilbert, причини, диагноза, лечение. Усложнения и последствия.

Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Този синдром е различно наречен конституционна чернодробна дисфункция или фамилна нехемилитична жълтеница. Това е наследствено заболяване, при което в кръвта в големи количества се съдържа вещество, наречено "билирубин".

Синдромът на Гилбърт е причинен от анормални гени, които са наследени в семейството. Хората със синдром на Гилбърт се раждат с него.

Какво представлява билирубинът?

Това вещество присъства в кръвта в норма в малко количество и е продукт на обработката на хемоглобина от старите червени кръвни клетки. Обикновено се превръща в черния дроб в вещества, които могат да бъдат отстранени от тялото с изпражнения. Нарушенията в този процес могат да доведат до повишаване на нивото на билирубина в кръвта над нормалното.

Хората със синдром на Гилбърт имат вродени нарушения, които намаляват производството на ензима, участващ в трансформациите на билирубина.

Всеки човек има 2 копия от гена, отговорен за синдрома на Гилбърт. По-малко от половината от всички хора имат 1 грешен ген от 2, а наличието на 2 грешни гени не е често срещано. Хората с единичен ген могат да имат повишени нива на билирубин периодично, но не са синдром на Gilbert, която се развива в присъствието на само два неправилни гени.

Какви са симптомите на синдрома на Гилбърт?

Често синдромът на Гилбърт не причинява никакви симптоми. Това нарушение най-често се открива случайно, когато се определя изследване на повишено ниво на билирубина.

Когато нивото на билирубина се повиши над определени стойности, билирубинът започва да оцветява кожата и очните протеини в жълто, понякога може да се развие жълтеница. С тези потенциално тревожни симптоми, хората често се обръщат към лекар.

При синдрома на Гилбърт нивото на билирубина може да се колебае. Обикновено се повишава след инфекция (напр. Грип или студ), след епизоди на треска, повишено физическо усилие, стрес или периоди на гладуване и след менструация при жени. В допълнение, билирубинът може да се увеличи при новородени, причинявайки жълтеница, по-изразен отколкото при други деца без синдром на Гилбърт. Синдромът на Гилбърт може да се прояви и след приемане на медикаменти, преминаващи трансформации в черния дроб с участието на определени ензими.

Мога ли да проверя за синдрома на Гилбърт?

Да, лекарят може да предпише кръвни изследвания, за да определи синдрома на Гилбърт. Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено се извършва за тези хора, които имат повишени нива на билирубин без причина. Използват се някои кръвни тестове и ултразвукът може да се използва за изключване на други причини за повишаване на билирубина.

Ако според резултатите от изследването на кръвта не е възможен недвусмислен отговор за наличието или отсъствието на синдрома на Гилбърт, тогава е възложено специално генетично изследване. Това е окончателното потвърждение.

Как се лекува синдромът на Гилбърт?

Обикновено лечението не се изисква. Повишените нива на билирубин не са опасни, но могат да доведат до срив в състава на жлъчката и образуването на жлъчни камъни. Хората със синдром на Гилбърт препоръчват приемането на профилактични курсове на Ursosan 2-3 пъти годишно, както и повишаване на нивото на билирубина. Ursosan променя състава на жлъчката, предотвратявайки образуването на камъни, което е важно с периодично увеличаващия се билирубин.

Ако имате синдром на Гилбърт, кажете на лекаря за това. Кажете също така на всички лекарства, които приемате, включително и билки. Това е важно, за да се избере правилното лечение, тъй като при синдрома на Гилбърт много лекарства могат по принцип да имат нежелани реакции или странични ефекти могат да бъдат по-изразени, отколкото при другите хора.

Не се препоръчва приемането на лекарства със странични ефекти срещу черния дроб, които не са предписани от лекар.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Това заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествена природа, придружена от периодично оцветяване на кожата и очни склера в жълто и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние Бързам да успокоя - когато въпросната болест такова явление никога не е виждал, но ако това се усложнява от всяко друго заболяване на черния дроб, се предскаже "пътя" на билирубина в кръвта е практически невъзможно.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, на състоянието на повърхността си, идентифицира или отхвърля присъствието на структурни промени проверява възпаление на жлъчния канал, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който методът, и дали то е необходимо за лечение на болестта е в момента, лекуващият лекар ще прецени - това зависи от общото състояние на пациента, на честотата на обострянията периоди на действие опрощаване и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Абсолютно забранено е да въведете шоколад меню, какао, сладкиши, пикантен, мастни, пушени и мариновани храни, всички алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

26,051 прегледа в total, 3 разглеждания днес