Синдром на Уилсън-Коновалов

Метастази

Оставете отговор 2,396

Хепатоцентрична дегенерация, това също е болестта на Уилсън-Ковалов, която се появява при патологии на функциите на обмен на мед. При липса на синтез, медта се отлага в органи, най-вече в черния дроб и мозъка. Това нарушава функционирането на такъв орган, което постепенно води до развитие на патологията. Това се случва рядко - според статистиката, се регистрират 30 случая на 1 милион души. Назован е след лекарите, които диагностицират тази болест за първи път.

Патологията на синтеза на мед в организма се отразява в здравето на черния дроб и се нарича болестта на Уилсън-Коновалов.

Обща информация

Разстройството на този вид метаболизъм има вродена форма. Патологията се провокира от нарушаване на протеиновия синтез, който минералите прехвърлят. АТР7 В генът, който се намира в хромозома 13, причинява заболяването. Наблюдава се естественото равновесие на наличието на мед в тялото: функцията на изолиране на елемента заедно с жлъчката е блокирана и по този начин се повишава нивото му. След това има обширна интоксикация на тялото. Черният дроб, бъбреците и други органи са засегнати. Вследствие на това причинява цироза на черния дроб, която присъства във всички случаи на това заболяване.

Форми на заболяването

  1. Коремът - черният дроб е силно засегнат, възможно е фатален изход. По-често тази форма е засегната от деца. Продължителност на заболяването от 2-3 месеца до 5 години.
  2. Рано - бързо протича, става от детството. Намален мускулен тонус, движенията стават бавни и оскъдни. Възможно нарушение на интелектуалното развитие. Продължителност до 3 години, обикновено има смъртоносен резултат.
  3. Най-разпространената форма е тропотът. Той започва в юношеството, развива се бавно с възможни етапи на опрощаване. По време на остър рецидив, ригидността на пациента, силния трепет, мускулите са напрегнати. Продължи до 6 години.
  4. Треперене - настъпва в зряла възраст, обикновено до 30 години. Развива се бавно - до 20 години. Характеризира се с тежко треперене, забавяне на говора, промени в психическото състояние и често появяване на афективно състояние. Възможно е да има епилептични припадъци.
  5. Екстрапирамид-кортикалът е най-редката форма. Характеризира се с внезапно развиване на церебрални и фокални неврологични симптоми, нарушение на мозъчната функция на пирамидалната система, проява на пареза (частично отсъствие или отслабване на движенията). Постепенно увеличава психичното разстройство, започват епилептични припадъци. Като правило, той има смъртоносен резултат от 7-8 години.
Болката на Уилсън-Коновалов е изключително вродено заболяване, което може да се развие, ако и двамата родители имат този ген. Връщане към съдържанието

Причини за развитие

Формирането на синдрома на Уилсън-Ковалов приема 100% наследственост и само когато бащата и майката са носители на това генно разстройство. Първоначалният източник на заболяването е патологична промяна в гена ATP7 B. Повече от 75 вида нарушения са открити. Най-голяма опасност представляват онези мутации, които напълно унищожават гена. Това ускорява хода на заболяването и води до сериозни форми на заболяването.

Какво става?

Колкото по-късно започва развитието на синдрома на Уилсън-Ковалов, толкова по-бавно се получава. Обикновено има здрава абсорбция на мед в чревния тракт, балансът се нарушава от отсъствието или влошаването на отделянето на мед от жлъчката. Това води до натрупване на микроелементи в органите. Има недостиг или пълно отсъствие на протеин тип Р, който е отговорен за транспортирането на мед и освобождаването му от тялото. Медът не е включен в церулоплазмина, който трябва да присъства в кръвта, което причинява недостига му.

Нарушаването на обмяната на мед води до нездравословно натрупване на тялото в тялото.

Увеличеното ниво на мед причинява първоначалното му натрупване в черния дроб, така че заболяването често се проявява със симптоми на чернодробна патология (в 49% от примерите). Обикновено нарушенията настъпват на възраст от 7 до 11 години, дори ако нивото на аминотрансферазите е повишено от раждането. Насищането на черния дроб с мед не се изразява чрез никакви симптоми, а след това се отлага в други органи - бъбреците, сърцето, централната нервна система, мозъка. Нивото на мед може да се увеличи с повече от 50 пъти. След това има психични разстройства на невронното ниво, които възникват след 20-30 години.

В случаите, когато медта влиза в кръвта в големи количества, тя се свързва с червени кръвни клетки и образува протеинови съединения. С течение на времето се развива хемолитична анемия. Ако медта се отлага върху роговичната мембрана, това се случва успоредно с проявите на симптомите на невронните разстройства.

Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов

Симптомите могат да се проявяват по различни начини, зависи от картината на развитието на болестта и нейната форма. В случай на чернодробно увреждане в началните етапи, появата на мастна неспецифична дистрофия, промени в хепатоцитите и перипорталната фиброза. След като изтече времето, започва прогресирането на хроничен хепатит, се появява жълтеница, нараства наличието на аминотрансфераза и се установява хипергамаглобулинемия.

Ако болестта на Уилсън се развие по-нататък, възниква цироза, която се изразява в недостатъчност на чернодробните клетки и персистиращо нарушение на кръвообращението в порталните съдове. Фулминантната недостатъчност на черния дроб се отбелязва като рядък симптом. Това е типично за млади пациенти и юноши. Основният признак на такъв недостиг ще бъде висока активност на трансаминазите с преобладаваща активност на аспартат аминотрансфераза, намаляване на нивото на албумина и високо количество мед и билирубин.

Болката на Уилсън-Коновалов провокира дистрофия, промяна в цвета на окото на роговицата, жълтеница.

Визуално, наличието на прекомерна мед може да бъде определено от ефекта на "котковото око" - окото на роговицата придобива ярък цвят със зеленикаво-жълт оттенък. Лекарите наричат ​​този синдром "пръстена" на Kaiser-Fleischer. Внезапното проявление на болестта се характеризира с появата на жълтеница, има обща слабост, температурата се повишава рязко, апетитът изчезва. Чернодробната недостатъчност се развива незабавно. В повечето случаи заболяването има смъртоносен резултат. Ако заболяването се развие хронично, проявите могат да отсъстват до 5-6 години. Често заболяването започва от лезия на чернодробната тъкан, тъй като в нея започва да се депонират мед.

Чернодробни и неврологични нарушения се откриват едновременно и ако няма навременна терапия, съществува риск от развитие на тези две форми на заболяването. Повишените нива на мед могат да причинят развитието на заболявания като захарен диабет, съдова болест, атеросклероза, синдром на Fanconi.

диагностика

Диагнозата се извършва от квалифициран специалист, като веднага се установява първоначалното развитие и ход на заболяването според думите на пациента. На първо място, се оказва, че такава диагноза е била налице при родители и роднини. Провеждане на преглед на роговицата на очите, палпиране на черния дроб. Откриването на обезцветяване на роговицата се случва в 80% от случаите без помощни средства. След това извършвайте лабораторни тестове:

  • Извършва се общ кръвен тест за диагностициране на усложненията на заболяването под формата на анемия, тъй като с този анализ е невъзможно диагнозата на заболяването. Биохимичният анализ на кръвта в присъствието на заболяване ще покаже значително понижение на церулоплазмина (под 20 милиграма на децилитър).
  • Има увеличение на ALAT и ACAT. Точността на такъв анализ е 90%. Изчислява се нивото на медта. Счита се, че е повишено, ако количеството микроелемент е над 1500 mg / l.
  • Урината се анализира за мед. При положителен резултат тя се съдържа в количество от 100-1000 μg на ден.
  • Чернодробна биопсия - анализ на чернодробната тъкан върху количественото съдържание на мед.
  • Понякога се използва метод, наречен "белязана мед" - когато в тялото се вкарва специално обозначена мед и се наблюдава транспортиране и натрупване.
  • Генетични изследвания - Използват се маркери за ДНК, които дават възможност за поставяне на почти 100% диагноза. Основният недостатък на тази процедура е огромното разнообразие от генни мутации, които болестта на Уилсън има.
Връщане към съдържанието

лечение

Положителният резултат може да показва само ефективността на лечението под наблюдението на гастроентеролог или терапевт. Основната цел е да се премахне излишната мед от тялото, строг контрол на приема на мед в тялото с храна. Лечението може да бъде разделено на 3 вида:

Терапията на болестта на Уилсън-Ковалов включва приемането на таблетки, диета, хирургия.

  1. Лечението на наркотици включва използването на лекарства, които подпомагат отстраняването на медта от тялото на пациента. Използва се непрекъснато през целия живот. Основното вещество с лечебен ефект е пенициламин. Той нормализира процеса на обработка на медта и успешния му метаболизъм. При продължително правилно лечение, средно след 4 години, повечето пациенти (повече от 75%) изчезват симптомите на заболяването.
  2. Нелекарственото лечение се основава на ограничаване приема на мед в организма. За целта се използва така наречената диета номер 5 - забранено е да се вземат мазнини, пържени и пикантни храни, както и тази храна, която съдържа много мед (шоколад, ядки, боб), морски дарове, сушени плодове. Забранено е да се пие алкохол, хепатотоксични лекарства (нестероидни противовъзпалителни средства, аминогликозиди и др.). Можете да пиете само дестилирана вода, препоръчва се да спрете да използвате сол.
  3. Хирургичното лечение е предписано за тези, които са развили портална хипертония. Извършва се трансуреално манипулиране на черния дроб. За лечение на вените на стомашно-чревния тракт или на асцитите също се използват методите на операция. При фулминантна чернодробна недостатъчност или прогресираща цироза е посочена ортотопична трансплантация на този орган.

Ако пациентът с абсолютна точност преминава курса на лечение, в 80% от случаите перспективата за бъдещето е положителна. Пациентът се отървава от проявите на болестта и в бъдеще може да се ангажира с работа. Неблагоприятна прогноза може да бъде само при диагноза на чернодробна недостатъчност.

Възможни усложнения

Последици, които могат да бъдат предизвикани от болестта на Уилсън-Ковалов:

  • Чернодробна недостатъчност или цироза на черния дроб - образуване на органа от тъканта на белега. Във втория вариант еднократно или многоклетъчно увреждане на органите, причинено от унищожаването на хепатоцитите (чернодробни клетки).
  • Асцит - течността се натрупва в перитонеума и вследствие на това може да се развие възпаление на корема.
  • Увреждане на вените в хранопровода - унищожаване на целостта на стените поради постоянен натиск върху тях отвътре и възможното появяване на кървене като влошаване на патологията. Това може да бъде придружено от повръщане с кръв, фекалии от черен цвят, спад на кръвното налягане и повишаване на сърдечната честота.
  • Чернодробната енцефалопатия е нарушение на съзнанието, нервно разстройство, което се проявява поради нарушение или липса на необходимите функции на черния дроб.
  • Тютюн в черния дроб е хепатоцелуларен карцином, което води до липса на филтрация и следствие от това е широко интоксикация на кръвта.
  • Патологията на червата или стомаха поради нарушение на кръвообращението.
  • Патологичният ход на менструацията е липсата на редовен цикъл, много пълен или оскъден менструален цикъл, пълното му отсъствие.
  • Възможно безплодие в резултат на поражението на ендокринната система.
Връщане към съдържанието

предотвратяване

Няма специфична профилактика срещу развитието на заболяването. Това се дължи на вродената причина за болестта, която се роди в утробата и се предава "наследена" на генно ниво. Превантивните действия могат да бъдат насочени към предотвратяване на развитието на всякакви синдроми и усложнения на заболяването.

За децата се изискват редовни педиатрични прегледи (най-малко 3-5 пъти годишно преди навършване на 7-годишна възраст и до 3 пъти годишно за деца под 15 години). Ако се установи най-малкото развитие на екзацербации, може да се забележи дори незначителен синдром, изследванията трябва да се правят най-малко два пъти по-често. Строг контрол на приема на храна, свеждане до минимум на продукти, съдържащи мед, забранява употребата на лекарства, забранени от лекар. Необходимо е да водим здравословен активен начин на живот, да се откажем от тютюнопушенето и алкохола. Желателно е да се приемат мултивитаминови добавки, за да се предотврати възпалението на черния дроб. Необходимо е да се наблюдава здравето на стомашно-чревния тракт.

Навременната диагноза ще помогне да се избегнат сериозни последици. Болестта на Коновалов трябва да бъде открита дори в периода преди раждането (преди раждането на плода). Такава диагностика се извършва от генетик. Това се нарича първична превенция. Вторично ще бъде назначаването на курс на лечение, за да се предотврати проявата на болестта, затова се извършват необходимите анализи. След 4-8 години (продължителността на лечението е от индивидуален характер) се провежда второ проучване. Пациентът трябва да бъде постоянно наблюдаван от лекуващия лекар и да бъде регистриран в болницата.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън - наследствено заболяване, предавано чрез автозомно рецесивен тип. Това се случва при условия на мутации в гена АТР7В, който кодира протеина от мед-транспортираща АТРаза на черния дроб. Характерна черта на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, предимно в черния дроб и базалните ганглии. Болката на Уилсън може да се развие в коремната, твърда-аритмо-хиперкинетична, треморна или екстрапирамидна-кортикална форма. Диагнозата на болестта на Уилсън включва офталмологично изследване, биохимичен анализ на урина и кръв, MRI или CT на мозъка. Основата на патогенетичната терапия е тиол препарати, които могат да се приемат от няколко години, дори и за цял живот.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън - наследствено заболяване, предавано чрез автозомно рецесивен тип. Това се случва при условия на мутации в ATP7B гена, който кодира протеина на мед-свързващия АТР-а на черния дроб. Характерна черта на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, предимно в черния дроб и базалните ганглии.

Откривател на болестта - A.K. Уилсън, който описва болестта през 1912 г., във вътрешната медицина - NA. Коновалов. Патогенезата на болестта на Уилсън се открива през 1993 г. Концепцията за "болест на Уилсън" и съответства на: болест на Уилсън, дистрофия хепато заболяване Вестфал-Уилсън, хепато дистрофия, прогресивна дегенерация лещовидна.

Класификация на болестта на Уилсън

Съгласно класификацията на N.V. Коовалов разграничава петте форми на болестта на Уилсън:

  • коремен
  • твърдо-aritmogiperkineticheskaya
  • Разклащането-твърда
  • клатене
  • екстрапирамидни-кортикална

Етиология и патогенеза на болестта на Уилсън

АТР7В генът се картографира върху дългото рамо на хромозома 13 (13q14.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 mg мед. Ежедневното изискване за мед за хора е 1-2 мг. 95% абсорбира в червата на мед, се транспортира под формата на комплекс с церулоплазмин (един серумен глобулин синтезира в черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. В допълнение медният йон е част от най-важните метаболитни ензими (лизилоксидаза, супероксид дисмутаза, оксидаза на цитохром С и др.). болест на Уилсън е нарушение на обмена два процеса на мед в черния дроб - основната биосинтезата medsvyazyvayuschego протеин (церулоплазмин) и отделянето на мед в жлъчката, което води до подобряване става несвързания мед в кръвта. Концентрацията на мед в различни органи (най-често в черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава, което води до тяхното токсично увреждане.

Клинична картина на болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на болестта могат да се появят в детството, юношеството, в зряла възраст и много по-рядко в зряла възраст. В 40-50% от случаите, болестта на Уилсън се проявява с увреждане на черния дроб, в други - с психични и неврологични заболявания. С участието на патологичния процес на нервната система се открива пръстенът Kaiser-Fleischer.

Коремна форма на болестта на Уилсън се развива предимно до 40 години. Характерният признак е тежко чернодробно увреждане като цироза на черния дроб, хроничен хепатит, фулминантен хепатит.

Твърда-аритмо-хиперкинетична форма на болестта на Уилсън се проявява в детството. Първоначалните прояви са мускулна скованост, амие, замъглено слово, трудност при извършване на малки движения, умерено намаляване на интелигентността. За тази форма на заболяването се характеризира прогресивен курс, при наличие на епизоди на обостряне и ремисия.

Трепетната форма на болестта на Уилсън се появява на възраст от 10 до 30 години. Преобладаващият симптом е треперене. В допълнение, може да има брадикинезия, весело, тежък психо-органичен синдром, епилептични припадъци.

Екстрапирамидна кортикална форма на болестта на Уилсън е много рядко. Началото му е подобно на началото на която и да е от горните форми. Характеризира се с епилептични припадъци, екстрапирамидни и пирамидални нарушения и изразен интелектуален дефицит.

Диагноза на болестта на Уилсън

Офталмологичният преглед с помощта на лампа с прореза разкрива пръстена на Kaiser-Fleischer. Биохимичните изследвания на урината показват повишено отделяне на мед в ежедневната урина, както и намаляване на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. С помощта на визуализиращи методи (CT и MRI на мозъка) има атрофия на церебралните полукълба и церебелума, както и на базовите ядра.

Диференциална диагноза

Когато диагностицира болестта на Уилсън, неврологът трябва да го различава от болестта на Паркинсон, хепатоцеребралния синдром, болестта на Геллерворд-Спац. Основната диференциална диагностична характеристика на тези заболявания е липсата на смущения от Kaiser-Fleischer пръстен и мед, характерни за болестта на Уилсън.

Лечение на болестта на Уилсън

Основата на патогенетичното лечение на болестта на Уилсън е прилагането на тиолови препарати, на първо място - D-пенициламин или unithiol. Основното предимство на лекарството е ниската токсичност и възможността за продължителна употреба при отсъствие на странични ефекти. Това е предписано от 0,15 грама (1 капсула) на ден (само след хранене), по-нататък, за 2,5-3 месеца, дозата се увеличава до 6-10 капсули / ден (оптимална доза). Лечение на D-пенициламин, извършени години и дори живота си с кратки интервали от време (2-3 седмици) в случай на неблагоприятни събития (тромбоцитопения, левкопения, остра стомашна язва и така нататък. Г.).

Униотиол се предписва в случай на непоносимост (слаба толерантност) на D-пенициламин. Продължителността на един курс на лечение е 1 месец, след което лечението е спряно за 2,5-3 месеца. В повечето случаи се подобрява общото състояние на пациента, както и регресията на неврологичните симптоми (скованост, хиперкинеза). В случай на хиперкинетично господство, се препоръчва назначаването на малки курсове на невролептици, с ригидност - леводопа, карбидопа, трихексифенидил.

В случай на тежък ход на болестта на Уилсън, с неефективността на консервативното лечение в чужбина, се прибягва до чернодробна трансплантация. При положителен резултат от операцията състоянието на пациента се подобрява, обмяната на мед в тялото се възстановява. Допълнителното лечение на пациента е имуносупресивна терапия. В Русия днес постепенно се въвежда в клиничната практика метод за биохемоперфузия с изолирани живи клетки на далака и черния дроб (т.нар. "Помощен черен дроб").

Drug без лечение на болестта на Уилсън е диета задача (таблица №5), за да се избегне медни богати храни (кафе, шоколад, бобови растения, ядки и други подобни. Г.).

Прогнозиране и профилактика на болестта на Уилсън

В случай на навременна диагноза на болестта на Уилсън и адекватно medevsnizhayuschey терапия може да нормализира общото състояние на пациента и обмен на мед в организма. Постоянното приемане на тиолови препарати в съответствие със схемата, назначена от специализиран лекар, позволява поддържането на професионалната и социална дейност на пациента.

За да се предотврати повторение на болестта на Уилсън, се препоръчва да се извършват лабораторни изследвания на кръвта и урината на пациента няколко пъти в годината. Необходимо е да се контролират следните показатели: концентрацията на мед, церулоплазмин и цинк. Освен това се препоръчва биохимичен кръвен тест, общ кръвен тест и редовни консултации с терапевт и невролог.

Болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта на Уилсън (болестта на Уилсън-Ковалов) е заболяване, което има наследствена патология, която засяга черния дроб и централната нервна система в резултат на нарушения на метаболитните процеси на медта в организма. Рамката на жълто-кафявия цвят, образувана с болестта на Уилсън върху ириса на очите, показва сериозни патологични промени.

болест на Уилсън е сравнително рядка генетична аномалия, в която медта може да ускори работата на жизнено важни ензими, влиянието върху кръвоносните и жлезите с вътрешна секреция, а също и да участват в образуването на хемоглобин. Следователно, в тялото и има някои отклонения, свързани с натрупването на мед в клетките на черния дроб и централната нервна система.

Причинява болестта на Уилсън-Ковалов

Болестта на Уилсън се наслежда от автозомно-рецесивен тип, като заболяването се проявява в същото съотношение между мъжете и жените. Напоследък случаите на диагностициране на тази патология започват да се увеличават. По принцип разпространението на болестта на Уилсън в различните страни е 1: 30,000, с честота от 1% хетерозиготен носител. Браковете между близки роднини увеличават тази честота, която се наблюдава особено в регионите, където те са добре дошли.

Болката на Уилсън-Ковалов се развива в резултат на генетичния дефект на гена, който се локализира на тринадесетата хромозома и е отговорен за вътреклетъчния транспорт на мед, който стои в основата на причината за това заболяване.

Първоначално, генната експресия трябва да се появи в плацентата, бъбреците и черния дроб, но в резултат на различни патологични нарушения, отделянето на жлъчката с мед намалява, така че постепенно се натрупва в хепатоцитите.

От храна в мед тяло (2.5 мг) се абсорбира първоначално в червата, и след това в черния дроб, след това се свързва с церулоплазмин (протеин, който съдържа мед и присъства в кръвната плазма), се движи в серума попадне в някои органи и екскретира жлъчката. Въпреки това, при болестта на Уилсън компонентът на екскрецията на мед 0,2-0,4 mg на ден, когато нормата е 2 mg, води до излишно натрупване на метал в организма. Това намаление на екскрецията се дължи на аномалиите на гена на хепатоцеребралната дистрофия. В резултат на смущения в доставката на специален апарат мед Golgi, който включва в своята церулоплазмин и последваща селекция, използвайки лизозоми в жлъчката, мед започва да се депозира в хематопоетични органи като роговица, черния дроб, бъбреците, мозъка. Когато се депозира в черния дроб, настъпва вторично инхибиране на синтеза на церулоплазмин. В резултат на това хепатоцитите се подлагат на некроза и развиват хроничен хепатит, хемолитична анемия, цироза и впоследствие рак на черния дроб.

Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов

Клиничната картина на болестта на Уилсън е представена от няколко форми на проявления: чернодробни, неврологични, психиатрични, сърдечно-съдови, мускулно-скелетна, вентрикуларна-чревни и дерматологично.

В самото начало на чернодробното увреждане се развива неспецифична мастна дегенерация, некротични промени в хепатоцитите в малко количество, перипортална фиброза. След това, при висока активност, хроничният хепатит прогресира, с жълтеница, повишени нива на аминотрансфероза и хипергамаглобулинемия.

Ако болестта на Уилсън-Коновалов продължава да се развива, пациентите са диагностицирани с цироза на черния дроб, при която се изразяват хипертония в порталните съдове и дефицит на чернодробни клетки.

Рядко проявление на болестта на Уилсън-Ковалалов е фулминантна чернодробна недостатъчност. По-често се открива в юношеска и млада възраст. Характеристики, които позволяват да се разграничат вирусен хепатит тип фулминантен е малък, но увеличава активността на трансаминази, която е доминирана от AST активност, имат ниски нива на алкална фосфатаза, и албумин, но високо количество на общия билирубин и мед, както и хемоглобинурия.

Често симптом на болестта на Уилсън-Коновалов е хемолитичната анемия, която се образува в резултат на огромно освобождаване на мед от черния дроб. Понякога черният дроб е засегнат от коремната форма на Kerr и това води до ранна чернодробна недостатъчност. При постоянно присъствие в кръвта над предписаната скорост на мед и отлагането му в други органи, се засягат бъбреците, еритроцитите, мозъка, роговицата на очите и скелета.

Неврологичните прояви на болестта на Уилсън-Ковалов се характеризират с екстрапирамидни, церебеларни и псевдобамунни нарушения, както и конвулсивни припадъци.

Първо, твърда-aritmogiperkineticheskaya или ранна форма на болестта на Уилсън, проявява под формата на обща твърдост, спастичен хиперкинеза, които имат athetoid и усукване спастичен природата. Мускулите, разположени на багажника, крайниците, както и тези, които участват в процесите на говорене и преглъщане, обхващат твърдостта. При такива пациенти се наблюдават дизартрия, амиемия и дисфагия. Хората с тази форма на болестта на Уилсън се свързват в движенията и походът им прилича на подскачане. Понякога пациентите замръзват в неудобно положение. Това се обяснява с пароксизмално свиване на мускулите, което често става причина за пълна неподвижност.

Режимът-аригмохиперкинетична форма на болестта на Уилсън основно започва със седем години и продължава до петнадесет. Нарушенията на висцералната природа се появяват малко по-рано - с 3-5 години симптоми на чернодробна патология, които се забелязват преди появата на неврологични признаци.

Друга форма на флексор-разширител на болестта на Уилсън-Ковалов се проявява чрез треперенето на ръцете или цялото тяло. Повишеното трептене обикновено се свързва с възбуда или целенасочени действия. При някои пациенти се наблюдава умерен тремор само от едната страна. Всички пациенти са склонни към мускулна дистония. По време на треперещата форма, има намалена интелигентност, трудност на говора и хипомия.

Екстрапирамидната патология се характеризира с моно и хемипареза, която се диагностицира при хепатоцеребрална дистрофия на екстрапирамид-кортикална форма. Неговата разлика от други прояви на болестта на Уилсън-Ковалов е в голямото поражение на мозъчната кора. Клиниката на такова разстройство се проявява в епилептични припадъци, особено в джаксънския характер, и при тежки поражения на интелекта. Но въпреки това има клинични случаи, когато не се наблюдават неврологични симптоми, което показва положителен ход на болестта на Уилсън-Коновалов.

Нарушението на психиката в хепатоцеребралната дистрофия се характеризира с емоционална психоза, промени в поведението и когнитивната активност.

Интраваскуларна хемолиза се забелязва при 15% от пациентите с болест на Уилсън, която преминава с временни прояви и самоубийства. Но това е предшествано от увреждане на черния дроб в продължение на много години. Едновременно с хемолизата, понякога се появява и остра чернодробна недостатъчност. В този случай свободната мед влияе силно върху еритроцитите и хемоглобина.

Бъбречно увреждане при болестта на Уилсън възниква като частичен или пълен синдром на Fanconi, нефролитиаза и намалена гломерулна филтрация. И това е причината за периферните отоци, микромахатурацията и протеинурията. В този случай много често се срещат в урината валин, треонин, фенилаланин и тирозин.

При отлагането на мед в лещата, във формата на пръстен на Kaiser-Fleischer, се появяват катаракти.

От страна на CAS се отбелязват аритмия и кардиомиопатия. Когато мускулите и скелетът са засегнати, се диагностицират артралгия, остеомалация, артропатия и остеопороза.

Стомашно-чревни прояви на болестта на Уилсън се характеризира с холелитиаза, панкреатит, и дерматологични - съдова пурпура, повишена пигментация на кожата и синьо отвор в основата на ноктите.

Уилсън-Ковалов болест лечение

Основната терапия на болестта на Уилсън се свързва с отстраняването на излишъка от мед, за да се предотврати токсичният му ефект върху цялото тяло като цяло.

За начало е предписана диета № 5, богата на протеини, но с ограничено съдържание на мед в храните.

Основното лечение за болестта на Уилсън-Ковалов е насочено към употребата на лекарства, които ще свързват медта и ще го отстранят от тялото.

За начало назначете британския антилиюзит - 1,25-2,5 мг / кг, интрамускулна инжекция два пъти дневно, продължителност до 20 дни и прекъсване и в 20 дни. Или инжектирайте това лекарство съгласно друга схема: 200-300 mg няколко месеца два пъти на ден, докато се постигне положителен ефект. Unitol 5% - в / м 5-10 ml през ден, курсът - 25-30 инжекции, с повторение за три месеца. D-пенициламин се предписва от 0,3 до 4 g дневно, което зависи от тежестта на болестта на Уилсън-Ковалов и от екскрецията на мед в урината. Това лекарство подобрява екскрецията на токсична мед от тялото. Дозата се определя ежегодно и се променя след контрола на чернодробната биопсия.

В началото на лечението на болестта на Уилсън след 2-3 седмици неврологичните симптоми може да се увеличат и функционалното състояние на черния дроб се влоши и след това се промени след няколко месеца или дори седмици.

Понякога хроничният хепатит и чернодробната цироза напълно изчезват след интензивно лечение с това лекарство, което се определя чрез биопсични анализи.

Индикации за чернодробна трансплантация са фулминантната чернодробна недостатъчност, както и прогресирането й при хроничен хепатит и цироза, ако е неефективна лекарствена терапия.

Последицата от болестта на Уилсън-Коновалов по правило е увреждането на пациентите. Въпреки това, при подходяща терапия, в първите етапи на заболяването можете да постигнете положителни резултати. И късните етапи са абсолютното развитие на усложненията, при които лечението на болестта на Уилсън вече няма значителен ефект. В резултат на това в млада възраст се получава летален изход от чернодробна цироза или чернодробна недостатъчност от фулминантен тип.

Болестта на Уилсън-Коновалов

Понастоящем сред младите хора често се наблюдават различни поведенчески разстройства. Някои от тях са виждали хиперактивност, други - нарушение на вниманието, третият - хиперсексуалност или емоционална нестабилност, четвъртата - безкритичен. Такива нарушения в поведението на родителите на младите хора, а след тях - и лекарите често обясняват "преходна възраст", Което е научно наречено пубертен период. Подобен период обикновено се наблюдава при момичета на възраст от 12 до 16 години и при млади хора на възраст между 13 и 17 години.

Ако времето изтече, периодът на пубертет при момичета и момчета завършва, а признаците на "преходна възраст" остават или напротив, се засилват, това е един от симптомите на друго, по-сериозно заболяване. Като правило болестта причинява спад в академичните резултати както в училище, а след това в гимназията, особено през първата година, а родителите всеки ден е по-трудно да се установят контакти с вече порастналото "дете". В същото време, млади мъже и жени често се кълнат и груб-възрастните, често говорим в повиши глас, а понякога се е разпаднала на вик, и ситуацията може да се усложняват от напускането на тийнейджър от дома.

Ако речта на младия човек често стане необичайна, има нарушена координация на движенията, необичайно треперене на тялото, дистония, които се проявяват под формата на странни движения на крайниците, такива симптоми вече показват необходимостта от ранно обжалване невропатолог.

Тази болест е диагностицирана за първи път в началото на двадесети век, в западния свят симптомите са описани за първи път от учен и изследовател AK Уилсън, и в домашните медицински изследвания на такава необичайна неврологична болест е била ангажирана NA Коновалов, на чието име и такова заболяване е било посочено. Патологичният ген, който се появява в тялото на пациента и предизвиква Болестта на Уилсън-Коновалов, е била открита сравнително наскоро, едва през 1993 г.

Болестта, изследвана от Уилсън и Коновалов, е свързана с мутация, което често води до намаляване на концентрацията на протеини в кръвта tserruloplazmina, отговорни за превоза мед. Това води до недостатъчно количество мед за всяка клетка на тялото и до неравна концентрация в тази или част от тялото. Ако в човешкото тяло се натрупват прекомерни количества мед, лещовидните ядра на диенсефала и черен дроб.

Симптоми на синдрома на Уилсън-Ковалов

Проявлението на болестта на Уилсън-Ковалов може да бъде двойно, особено дебютът във всяка от двете форми се различава значително. Ако патологията засяга черния дроб, пациентът може впоследствие да се развие цироза, и с неврологична форма на синдрома на Уилсън-Ковалов е засегнат малък мозък и церебрална кора, базални ганглии. Неврологичната форма на болестта на Уилсън-Ковалов се характеризира с прояви треперене и гримаси, хореформни движения на крайниците, появата на атаксия, често се наблюдават някои пациенти епилептични припадъци.

Вариантът на болестта на Уилсън-Ковалов, при който черният дроб е засегнат, като правило, започва да се развива при юноши само от единайсетгодишна възраст. Неврологичната форма обикновено се появява след деветнадесет години, когато пубертетът вече е приключил, но при някои пациенти болестта на Уилсън-Ковалов се развива не в младите, а в пенсия или предпенсионна възраст.

Неврологичните и чернодробни смущения се проявяват сравнително със същата честота и при отсъствието на съвременно медицинско лечение, двете форми на патология се развиват бързо при пациентите. Като правило, само за началния етап на болестта на Уилсън-Ковалов умствени разстройства, но в същото време дори дългото лечение на психиатрите е неефективно и неубедително. Много често дебютът на болестта характеризира симптомите на синдрома на Уилсън-Ковалов като треска и увреждане на ставите, появяване хемолитична анемия.

Излишъка от мед в организма, характерен за синдрома Уилсън-Коновалов, причинява такива съпътстващи заболявания като захарен диабет и цироза на черния дроб, аневризма - патологични промени в кръвоносните съдове, Синдром на Fanconi, проявленията на които приличат рахит, докато атеросклерозата се развива ускорено.

Диагностика на синдрома на Уилсън-Ковалов

За да се идентифицира синдрома Уилсън-Коновалов трябва да направи подробен кръвен тест, за да проверите нивото в тялото мед, церулоплазмин, цинк. Но за качествена диагноза на кръвния тест не е достатъчно, тъй като често натрупаната в тялото мед не се натрупва в кръвта, а дълбоко в тъканите и в кръвта, количеството й, напротив, е значително под нормата. При пациенти, страдащи от чернодробната форма на синдрома на Уилсън-Ковалов, т.нар чернодробни ензими, ако по това време вече има нарушение в работата на бъбреците. Симптомите на синдрома на Уилсън-Ковалов също се проявяват чрез зрителни смущения роговични пръстени, чието наличие може да бъде открито само от офталмолог, показва прекомерно количество мед в организма.

Лечение на синдрома на Уилсън-Ковалов

За лечение на синдрома Уилсън-Коновалов е активно използван D-пенициламин, известен и кръстен kuprenil. Ефективността на лечението е възможна само с терапия, насочена към намаляване на медта в тялото, започнала в ранен стадий на развитие Синдром на Уилсън-Коновалов, При пренебрегвани форми тази болест не отговаря на пълноправно лечение.

За да се предотврати по-нататъшното му развитие, е необходимо редовно наблюдение, за да се определи правилно съдържанието на цинк, мед и церулоплазмин в организма. Необходима е редовна диагноза на синдрома на Уилсън-Ковалов, лекарският преглед трябва да бъде придружен от навременно събиране на кръв за биохимична и общ анализ, пациентът се нуждае от постоянен мониторинг от терапевта и невролога.

При повечето пациенти със синдрома се провежда редовно лечение на синдрома на Уилсън-Ковалов с лекарството D-пенициламин, то помага да се чувстваш почти нормално, да водиш пълен живот, дори да работиш. Но употребата на това лекарство при някои пациенти е придружена от такива странични ефекти като лупус-подобен синдром (системен лупус еритематозус) прояви на гадене, нефротичен синдром, пенфигус.

Болестта на Уилсън-Коновалов: Симптоми, причини, принципи на лечение

Болката на Уилсън-Коновалов е едно от наследствените генетични заболявания, свързани с метаболитно разстройство, а именно мед. Проявите на това заболяване в началото на XX век английски лекар, описани Уилсън (Wilson), а 50 години по-късно руски невролог Коновалов проучени по-подробно и описани тази патология, идентифицирани различни форми на заболяването и я предлагат второ име - хепато дистрофия.

Медта в човешкото тяло присъства в много малки количества, но изпълнява най-важните функции. Обикновено съдържанието му не трябва да надвишава 24 μmol / l (при бременни жени концентрацията на този елемент може да се увеличи почти два пъти - това са физиологични промени). Когато количеството на този микроелемент в тялото се повиши, то започва да се натрупва във вътрешните органи, причинявайки тежки увреждания.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов

Причината за това заболяване е едно - генетика, болестта е свързана с вродено нарушение на протеина - носител на мед. Той се наследи от автозомно-рецесивен тип, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектен ген. Вероятността за раждане на болно дете в такова семейство е 25%.

Средно 3 новородени от 100 000 са родени с болестта на Уилсън-Коновалов. Рискът за дете с тази патология се увеличава в популациите, където близките бракове са често срещани. Болестта е еднакво често срещана при жените и мъжете.

Симптоми на хепатоцеребралната дистрофия

За разлика от много генетични патологии, болестта на Уилсън-Ковалов много рядко се проявява непосредствено след раждането и в ранна възраст може да бъде открита случайно. Има злокачествени варианти на потока, когато се появяват признаци на хепатоцеребрална дистрофия при деца от 5-6 години, прогнозата в този случай е неблагоприятна. Най-често заболяването дебютира в юноши и млади хора на възраст 11-25 години.

Лезия на черния дроб

Метаболизмът на медта се наблюдава в черния дроб. Когато концентрацията на следа елемент се увеличава, има "отравяне" на черния дроб, възниква хронично възпаление, което води до фиброза (заместване на нормални клетки - хепатоцити на съединителната тъкан), и след това да цироза. Симптомите на този орган могат да бъдат много разнообразни и в същото време неспецифичната: силата и болката в десния горен квадрант, значително разширяване на черния дроб, жълтеница, нарушения в храносмилането, продължителен субфебрилитет на.

Медта, която не се отделя от организма в резултат на метаболитни нарушения в черния дроб, започва да се утаява във всички органи, главно в бъбреците, мозъка, зрителния орган.

Поражението на нервната система

Симптоматологията от нервната система е не по-малко разнообразна. Вероятно появата на изразен мускулен тон, неволни движения в резултат на мускулна контракция на крайниците, лицето, езика, понякога поради това, речта и координацията на движенията са нарушени. Освен това се откриват нарушения на психиката: депресия, психоза, повишена агресия, раздразнителност, влошаване на съня и паметта, загуба на интелигентност.

Поражението на кръвната система

Пациентите там са отбелязани хеморагични симптоми: кървене на венците, чести кръвотечения от носа, разширени вени, синини по тялото, в резултат на по-малки въздействия. При кръвните тестове се наблюдава намаляване на нивото на левкоцитите, тромбоцитите и хемоглобина.

Лезия на ставите

Пациентите се оплакват от ставна болка, остеопорозата се развива с течение на времето, патологични костни фрактури са възможни.

Бъбречно увреждане

Медта се депозира в структурните единици на бъбреците - нефрони. Патологията на бъбреците се диагностицира чрез промени в анализа на урината: появата в него на аминокиселини, фосфати, глюкоза, протеини, кетони, повишаване на нивото на пикочната киселина. Образуването на камъни в бъбреците е възможно.

Болест на очите

Един от най-силните симптоми на болестта на Уилсън-Ковалов е появата на пръстена на Кайзер-Флейшър. Това е зелено-кафяв пръстен около периферията на роговицата, често се вижда с просто око. Пръстенът може да бъде разкъсан - има само неговата част близо до един от полюсите на роговицата. Този симптом рядко се открива в началото на заболяването, неговият вид показва предписанието на процеса, когато вече има неврологични и други разстройства.

Други възможни прояви

Медното отлагане се извършва във всички органи без изключение, така че промените в една или друга степен се проявяват, може да се каже навсякъде. Кожата на лицето може да придобие жълтеникаво-кафяв оттенък, да изсъхне, да се разпадне, а дупките на ноктите да станат синкави. Пациентите развиват захарен диабет, хипопаратироидизъм, мъже са нарушени потентността, при жените се губи менструалния цикъл.

За съжаление, първите признаци на заболяването често са много неспецифични, така че пациентът може да бъде изследван дълго време и да бъде лекуван от неспециализирани лекари, като липсва ценно време.

Форми на болестта на Уилсън-Коновалов

В зависимост от това кои органи са предимно засегнати от натрупването на мед и появата на симптоми, се идентифицират няколко вида болести.

Невропсихични форми

Най-често се срещат в юношеството или юношеството, както и при възрастните. Той се подразделя в зависимост от преобладаването на клиничните прояви на:

  • Паркинсон,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • дискинетични,
  • трохечът.

Промените често започват в ранна възраст и се прогресират в отсъствие на лечение.

Чернодробни форми

По-често се проявява хроничен хепатит на фона на чернодробна цироза в детството преди появата на неврологични симптоми, които често дебютират само след няколко години. Това подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън-Коновалов при всички пациенти с хроничен хепатит с неясна етиология.

Диагностика на хепатоцелуларна недостатъчност

Диагнозата на клиничните прояви на болестта на ранен етап е трудно да се установи.

При кръвните тестове се установява повишаване на концентрацията на мед, но в някои случаи е възможно парадокс - концентрацията на мед, напротив, е намалена, което може да насочи лекаря към фалшива пътека в диагностичното търсене. В същото време се намалява концентрацията на церулоплазмин, протеин, който отговаря за обмяната на мед.

Анализът на урината позволява да се установи повишената екскреция на мед с урина. При необходимост се провежда провокативен тест с пенициламин, като многократно се увеличава отделянето на този микроелемент.

Изследване от офталмолог: идентификация на пръстените Kaiser-Fleischer със специална лампа. В ранен стадий на заболяването с невъоръжено око, те може да не са видими.

При чернодробна биопсия, в нейната тъкан се открива много висока концентрация на мед.

Да се ​​постави крайната точка в диагнозата помага за генетичните изследвания.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Пациенти с диагноза хепатоцелуларна недостатъчност, лечението е предписано за живот, в повечето случаи лекарствата трябва да се приемат ежедневно. Започването на терапията в ранен стадий на заболяването дава добри резултати, възможно е да се постигне пълно изчезване на неврологичните симптоми и да се увеличи максимално здравето на черния дроб. Хората водят пълноценен начин на живот и продължителността им е същата както при здрави хора.

С тази болест е необходимо да се предписват лекарства, които ще помогнат за отстраняването на излишната мед от тялото (хелатори), без да се увреждат бъбреците.

  • Вещество, способно да свързва мед, за да образува комплекси, които свободно се екскретират в урината, е пенициламин. Той е активна съставка в подготовката на купренил, атамин, бианодин, троловол и други.
  • В продължение на много години Unithiol, който също има комплексен и детоксикиращ ефект, се използва успешно за лечение на това заболяване.
  • За отстраняване на медта от тялото се използват препарати, съдържащи цинков сулфат (Zincteral, Tsinkit). Това химично съединение индуцира ендогенни вещества, които свързват медта и предотвратяват абсорбцията му в червата, в резултат на което микроелементът се екскретира с калорични маси.
  • Амониевият тетрамотиомолибдат се счита днес за най-мощното лекарство, което намалява концентрацията на мед. Той не само предотвратява абсорбирането му от храносмилателния тракт, но и го свързва в кръвната плазма. Въпреки това в много страни този наркотик все още не се използва широко в практиката и е на етап проучване.

При сложна терапия на хепатоцелуларна недостатъчност се използва витаминна терапия, особено витамини от група В, както и антиоксиданти, хепатопротектори и сорбенти.

диета

Пациентите получават таблица номер 5 за "Певзнер" - диета, която осигурява изключването на храни, които "зареждат" черния дроб. Известно е, че храната навлиза в тялото няколко пъти повече мед, отколкото трябва, така че е препоръчително да се премахне от диетата храни, богати на мед: черния дроб на бозайници и риба, морски дарове, ядки, бобови растения, шоколад, гъби и билки.

Дори преди 50 години, болестта на Уилсън-Коновалов неизменно води до увреждане и смърт, пациентите често не са живели до 30 години. Днес тя е една от малкото генетични заболявания, които засягат черния дроб, който се лекува успешно.

На кой лекар да кандидатствате

Обикновено гастроентеролог или хепатолог се занимава с лечението на заболяването, тъй като това е увреждане на черния дроб, което се наблюдава при повечето пациенти и определя прогнозата. В допълнение, консултации се предоставят на генетик, офталмолог, невролог и нефролог. Ако е необходимо, пациентът се изследва от ревматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координираните действия на всички тези лекари могат най-ефективно да помогнат на пациента, така че често такива пациенти се наблюдават в специализирани лечебни заведения, занимаващи се с този проблем.

MD Алексей Сергеевич Котов дава лекция на тема "Болестта на Уилсън-Ковалов":

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Причините за болестта на Уилсън-Ковалов

Болестта на Уилсън-Коновалов (Хепато дегенерация, хепато дегенерация) - рядко наследствено заболяване, което се развива в резултат на нарушения на метаболизма мед, поради което първо се натрупва в черния дроб, и след това в други органи.

болест на Уилсън възниква предимно засяга черния дроб и на ЦНС (леща ядра субкортикални и корова) и кафяво-зелена пигментация на ръба на роговицата, бъбречни лезии.

Болестта се наслежда в автозомно-рецесивен тип, медииран от рецесивен ген, разположен в 13-ия хромозом. Първоначално генът се изразява в черния дроб, бъбреците, плацентата. В латентно хетерозиготно състояние генът на болестта на Уилсън-Коновалов се разпространява в популацията, без да бъде изложен на естествена селекция. Честотата на ген на болестта на Уилсън-Ковалов е различна за различните автори: от 1: 200 до 1: 500. Честотата на заболяванията е по-висока при бракоразводни бракове. Болестта е разпространена сред евреите от източноевропейски произход, както и в Южна Италия, Япония, Индия, особено в области, където браковете между роднини са често срещани. Беше разкрита абсолютната съвместимост, дължаща се на болестта на Уилсън-Ковалов в идентични близнаци, което означава, че генът на хепатоцеребралната дистрофия е силно проникнал.

С храна на ден тялото получава 2-5 мг мед. Той се абсорбира в червата към черния дроб, където той се свързва с церулоплазмин синтезира в черния дроб, циркулира в кръвния серум, селективно заловен от органите, които са в нужда, и се екскретира в жлъчката. Малка част от медта е в кръвта в йонизирана форма под формата на лабилен комплекс с албумин и се екскретира в урината. При болестта на Уилсън-Ковалов, абсорбцията на мед в червата е била увеличена, в 95% от случаите намаляването на отделянето на мед с жлъчка. Има нарушение на процеса на включване на мед в церулоплазмин, което означава, че в кръвния серум е значително по-малко. При 5% от пациентите с безспорна болест на Wilson-Konovalov се определя нормалното ниво на серулоплазмин в серума. Нивото му не винаги съответства на продължителността и тежестта на заболяването.

Също така има високо съдържание на свободна мед в кръвта и тъканите, както и отделяне в урината. Последствието от недостатъчното използване на мед е отлагането му в черния дроб, мозъка, бъбреците, роговицата.

Жлъчката е основният физиологичен път за отделяне на мед от черния дроб. При здрави възрастни с жлъчка се разпределят 1,2-1,7 мг / ден мед, а за болестта на Wilson-Konovalov - 0,6 мг / ден.

Патоморфологичният механизъм на нарушаването на обмена на мед се нуждае от изясняване.

Увеличеното натрупване на мед в мозъка, роговицата и дисталните секции на бъбречните тубули води до детайлна картина на заболяването с характерни клинични симптоми. Основните са увреждане на черния дроб и централната нервна система. Черният дроб е основно изложен на токсични ефекти на медта. Неврологичните прояви на болестта най-често падат на възраст от 11 до 25 години, а чернодробното увреждане при същите пациенти е на 5-6-годишна възраст и дори по-рано.

Загубата на черния дроб може да остане безсимптомна в продължение на много години или да има заличена клинична картина, така че болестта е по-често диагностицирана само когато се появят неврологични симптоми. В началния стадий на заболяването промените в черния дроб са неспецифични:

  • малка и средна капка мастна дегенерация,
  • некроза на отделни хепатоцити,
  • перипортална фиброза.

Освен това увреждането на черния дроб в хепатоцеребралната дистрофия се среща като хроничен хепатит с висок клас. С напредването на процеса цирозата се развива с портална хипертония и чернодробна недостатъчност.

Фулминантната чернодробна недостатъчност е изключително рядка, но и най-неблагоприятната проява на хепатоцеребрална дистрофия. Той се развива обикновено при юноши и млади пациенти.

Сред неврологичните симптоми трябва да се разграничи треморът на fleksorno-extensor. Изражението му варира от едва забележимо треперене на ръце до треперене на цялото тяло. Тремора се увеличава с възбуда и целенасочени действия. Умерен тремор при редица пациенти може да има акцент върху едната страна. Мускулната дистония се наблюдава повече или по-малко при всички пациенти. Неврологичните симптоми на треперещата твърда форма показват различни комбинации от тремор и скованост. Освен това се определя хипофизата, хиперсалигацията, затрудненото монотонно говорене, намалената интелигентност.

Акинетичната твърда форма на заболяването е придружена от изразен твърд синдром, който засяга различни мускулни групи. В развития стадий на заболяването се открива характерна хиперкинеза, на която могат да се присъединят компонентите на интракта, дисартрия и дисфагия, церебрални разстройства, миоклонус. Има хиперсализация, макроглозия, намалена интелигентност. Без специфична терапия увеличаването на симптомите води до изразени усложнения, неподвижност и тежка деменция.

Бъбречно увреждане при хепатоцеребрална дистрофия се проявява чрез периферен оток, микрохематура, незначителна протеинурия, повишена концентрация на серумния креатинин. Като ранен симптом може да се наблюдава макро- и микрохематура. Характерни тръбни нарушения: аминокидуuria, глюкозурия, фосфатурия, микрохематура.

Клиничното подобрение под въздействието на лечението се изразява в изглаждане на неврологичните симптоми, което намалява активността на възпалителния процес в черния дроб.

Как да се лекува болестта на Уилсън-Коновалов?

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов обикновено представлява патогенетична терапия, насочена към отстраняване на излишъка от мед от организма, за да се предотвратят неговите токсични ефекти. Топични лекарства, които свързват и отстраняват медта от тялото (BAL, unitinol). Употребата на BAL е ограничена поради болезнени инжекции и появата на признаци на интоксикация по време на дългосрочно лечение.

D-пенициламин е най-широко използван при лечението на хепатоцеребрална дистрофия. Механизмът на действие на лекарството не е точно установен, се приема, че той образува такива съединения с мед, които лесно се филтрират през бъбречните гломерули, т.е. отделянето на мед в урината се увеличава. При успешна терапия, екскрецията на мед с урина се увеличава 3-5 пъти. В литературата има описания на пълното изчезване на клиничните симптоми и изчезването на хронична активност на хепатит и цироза от данни за чернодробна биопсия след прилагането на лекарството. Възможни са хематологични, бъбречни и кожни усложнения.

Малигнен агранулоцитоза, преходна левкопения и тромбоцитите най-често наблюдавани по време на първите 6 седмици от лечението, наблюдението на кръвни тестове за първи път 3 пъти седмично, а след това един път на месец.

Противопоказания за лечение с D-пенициламин са левкопения, тромбоцитопения, прекома и кома. В случай на тежки токсични ефекти се използва друг хелатообразуващ агент, триетилентетрамин. Ако двете вещества са непоносими, се използва тетратиомолибдат. Лекарството блокира абсорбцията на мед от червата и също свързва мед в тъканите в метаболитно инертна форма. Сред страничните ефекти на подтискането на костно-мозъчната хемопоеза и разрушаването на костите, във връзка с които употребата на лекарството при деца е ограничена.

Алтернативен метод на лечение е използването на много по-малко токсични от D-пенициламин, цинков сулфат: той инхибира абсорбцията на мед в червата.

При лечението на хепатоцеребрална дистрофия, витамините В1 и В6 се използват широко, тъй като при тази болест прекомерно количество мед блокира тяхната активност. Има показани лекарства, които подобряват обмяната на хепатоцити, антиоксиданти.

Чернодробна трансплантация е пациенти gepatotserebralnoy дистрофия на, проявява фулминантна чернодробна недостатъчност, и в развитието на заболяване на черния дроб с хроничен хепатит и цироза на черния дроб по време на лекарствена терапия неефективност.

Протичането на болестта е прогресивно, което води до увреждане. Прогнозата е значително подобрена с употребата на D-пенициламин; В ранните стадии на болестта в редица случаи тя допринася за нормализирането на клиничната картина и запазването на работоспособността.

Кои заболявания могат да бъдат свързани

Известно е, че билиарна цироза или атрезия на жлъчните пътища, както и холестаза от всяка друга етиология, могат да причинят значително забавяне на медта. Важно е да се отбележи, че нивото на церулоплазмин при тези пациенти остава нормално. Някои автори постулират хипотезата, че генетичният дефект в болестта на Уилсън-Ковалов се дължи на отслабването на жлъчната екскреция на медта и евентуално на отлагането на мед в тъканите.

В последния стадий на заболяването увеличеното натрупване на мед в черния дроб води до фиброза и цироза на черния дроб.

Острата интраваскуларна хемолиза често усложнява хода на болестта на Уилсън-Ковалов, при 15% от пациентите могат да се наблюдават клинични прояви. Хемолизата обикновено е временна, преминава само по себе си, предшествана от ярки клинични признаци на чернодробно увреждане в продължение на няколко години.

При болестта на Уилсън-Ковалов може да се наблюдава синдром на костите и ставите при остеопороза или остеомалация, увреждане на коляното и гръбначния мозък.

Ако се развие фулминантна чернодробна недостатъчност, то обикновено се съпровожда от хемолитична анемия, свързана с масовото освобождаване на мед от черния дроб.

Нефротичният синдром обикновено се проявява между 2 месеца и 2 години след започване на лечението. Той може да изчезне спонтанно или с употребата на глюкокортикоиди.

Кожни усложнения - локална и генерализирана еритема, обриви с уртикария, хеморагични кожни екстравази, суха кожа на лицето; с много дълга употреба на лекарството понякога има дълбоки язви на крайниците, по-често по краката.

От другите усложнения са възможни диспептични разстройства, загуба или загуба на вкус.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов в домашни условия

В рамките на патогенетичната терапия се предписва диета № 5. Той е богат на протеини и е ограничен в количеството мед. Елиминиран от диета, агнешко, пилешко, патешко, колбаси, риба, миди, гъби, кресон, киселец, праз лук, репички, бобови растения, ядки, сушени сини сливи, кестени, шоколад, какао, мед, черен пипер и т.н.

Лечението обикновено се провежда за цял живот. Дозата на лекарството трябва да се установява ежегодно и при продължително лечение на всеки 2 години въз основа на екскрецията на мед в урината, контролните биопсии на черния дроб и определянето на съдържанието на мед в пробите от биопсия на черния дроб.

Какви лекарства за лечение на болестта на Уилсън-Коновалов?

Използвани лекарства, които обвързват и отстраняват медта от тялото:

  • BAL - Британска antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) се прилага интрамускулно 1.25-2.5 мг / кг, 2 пъти дневно в продължение на 10-20 дни интервал между курсовете 20 дни;
  • Unitiol (5% разтвор) - 5-10 ml дневно или през ден, за курс от 25-30 интрамускулни инжекции; повторени курсове за 2-3 месеца;
  • D-пенициламин - 0,3-1,3 до 3-4 g / ден, в зависимост от количеството на отделяне на мед в урината; оптималната доза на лекарството е 0,9-1,2 g / ден;
  • цинков сулфат - 200 mg 3 пъти дневно в продължение на 30 минути преди хранене.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов през народните методи

Лечението с народни средства в случай на наследствени заболявания не е в състояние да доведе до достатъчен ефект и следователно не се прилага.

Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов по време на бременност

Лечението на болестта на Уилсън-Ковалов през бременността не е напълно проучено, тъй като заболяването е рядко и наследствено. Не всички пациенти живеят в репродуктивна възраст. В същото време са известни случаи на бременност при женски носители на ген на заболяването.

Предотвратяването е ранното откриване на хетерозиготно наследяване. Ранната диагноза на заболяването е от съществено значение за успеха на лечението и предотвратяването на тежки увреждания на нервната система и черния дроб. При откриване на дефектен ген в хомозиготно състояние лечението с лекарства за хелатиране на мед може да започне при навършване на 3-годишна възраст.

На какви лекари да се обърнете, ако имате болестта на Уилсън-Коновалов

Болката на Уилсън-Коновалов може да показва признаци на цироза на черния дроб в продължение на десетилетия. Правилната диагноза се улеснява от идентифицирането на пръстена на Kaiser-Fleischer, изследването на дейността на церулоплазмин, чернодробната биопсия.

Диагнозата може да бъде установена въз основа на типична клинична картина:

  • увреждане на черния дроб и нервната система
  • семеен характер на болестта,
  • Kaiser-Fleischer пръстен на роговицата, когато се изследва с прореза лампа.

Подозрението от хепатоцеребрална дистрофия трябва да възникне, когато:

  • неуточнена етиология на хроничния хепатит и цироза;
  • фулминантен черен дроб;
  • необяснимо повишаване на нивото на аминотрансферазите;
  • наличието на подходящи неврологични промени в неизвестна етиология, поведенчески промени;
  • умствени симптоми, комбинирани с признаци на чернодробно заболяване
  • необяснима придобита хемолитична анемия;
  • фамилна анамнеза за хепатоцеребрална дистрофия.

Потвърдете диагнозата данни за нарушаването на медния метаболизъм - намаляване или липса на активност на церулоплазмин в кръвния серум (обикновено 0-200 mg / l със скорост 350 + 100 mg / l). Тези данни се разкриват при 95% от пациентите и 10% от здравите хетерозиготни носители.

За количествено определяне на медта в чернодробните биопсии се използват атомно-абсорбционна спектрофотометрия и рентгенов дифракционен анализ. Хистологичното откриване на мед се получава чрез оцветяване с рубалова киселина, роданин и осеин, но тяхната диагностична стойност е ограничена. Трудности при диагностициране могат да възникнат при изолирани чернодробни увреждания и при деца без клинични симптоми.

При фулминантна чернодробна недостатъчност, за разлика от острото вирусно и токсично увреждане на черния дроб, повишаването на активността на аминотрансферазата не е толкова изразено. Съдържанието на мед в кръвния серум се увеличава. Хистологичното изследване разкрива микроскопикуларно мастно чернодробно заболяване, коагулационна некроза на хепатоцити. Единственият ефективен метод за лечение е чернодробна трансплантация.