Анализ на урината за мед

Симптоми

Оставете коментар 837

Повечето от медта (Cu, kuprump) се намира в човешкото тяло в състоянието, свързано с химичните съединения. Съставът на тези вещества включва въглерод, а медта в свободно състояние в клетките е трудно да се намери. Процесът на обмяна на мед се извършва в черния дроб, където това вещество е включено в състава на ензимите и други протеини. Определянето на нивото на мед в урината спомага за идентифицирането на редки заболявания, отравяния и други нарушения в организма.

свидетелство

Анализът на урината за Cu се извършва, за да се оцени нивото на веществото в организма в настоящия момент (преизпълнение, недостиг). Лабораторният преглед се извършва, за да се определи болестта на Вестфал-Уилсън-Ковалов, във връзка с наблюдението на развитието или лечението на това заболяване. Използва се за диагностициране на отравяния с мед и вещества, съдържащи Cu, които могат да се проявят в остра или хронична форма. мед за урината, предписана за повреди в метаболизма на мед в кръвни роднини по време на лечението болезнени отклонения от нормалното състояние или процеса на развитие, включващо метаболитно нарушение Cu, при чернодробни заболявания. Направлението за доставяне на анализ на урината за мед се осигурява от хепатолог, терапевт, невролог.

Ежедневен анализ на урината: подготовка и поведение

Подготовката за теста за урината за мед започва няколко дни преди изследването. По това време трябва да се консултирате с Вашия лекар за лекарствата, ако има такива. Цинкът съдържащи лекарства могат да повлияят на надеждността на резултатите от анализа, тъй като абсорбцията на мед от червата се блокира при високи дози цинк. Ежедневната урина не може да се събира при приемане на алкохол или наркотици.

Биологичният материал за анализ на урината на курурума се събира в рамките на 24 часа у дома. За да направите това, трябва да подготвите един голям стерилен контейнер (2-3 литра капацитет) и един малък. Първата сутрешна доза урина не е необходимо да се събира, след което в голям контейнер всички части от урината се събират за 24 часа, включително сутрешната част на следващия ден. Ежедневната урина в контейнера трябва да се съхранява на тъмно и хладно място (хладилник). След това се смесва съдържанието на голям контейнер, се записва обемът на дневната урина, около 100 ml от общата урина се излива в малък контейнер и се доставя в лаборатория за изследване.

Обяснение на резултатите

Излишък от индекса на медта в бъбреците

Повишеното ниво на Cu в урината в повечето случаи говори за хепатолентикуларна дегенерация (болест на Вестфал-Уилсън-Коновалов). За потвърждаване на хипотезата се прави допълнително проучване - чернодробна биопсия. Това заболяване е наследено, изключително рядко и е свързано с нарушение на метаболитните процеси kupruma в организма, което води до прекомерно отлагане на това вещество в бъбреците, черния дроб и други органи. Ранната диагностика и незабавното започване на лечението помагат да се ограничи развитието на болестта и да се избегнат сериозни последици:

Повишената скорост Cu може да показва билиарна цироза (заболяване свързано с дисфункция на имунната система, се характеризира с бързо растящи разрушителни промени на жлъчните пътища в черния дроб, което води до застой жлъчката и развиващите чернодробна недостатъчност), нефротичен синдром (бъбречно заболяване, характеризиращо се с оток на крайниците и в целия организъм, редица лабораторни промени).

За да се разберат правилно резултатите от проучването, трябва да се вземе под внимание количеството на съдържащия курум съдържащ протеин протеин в кръвната плазма и курум в кръвта. Повишеното ниво на курурума може да говори за такива патологии:

  • хепатит в хронична форма;
  • Болест на Алцхаймер;
  • пелагра.
Връщане към съдържанието

Намалено ниво

Намаленото ниво на Cu в урината показва недостиг на курум в тялото, който може да бъде причинен от небалансирана диета. Друга причина е болестта на Menkes, която е наследствена. Той причинява смущения в усвояването и транспортирането на курум в тялото. Болестта се проявява от ранно детство и се изразява в конвулсии, значително намаляване на размера на черепа и мозъка с нормални размери на други части на тялото. В този случай косата е силно извита, лишена от пигмент, и след това пада.

Мед (Cu) кръв, урина или коса

Не се изисква специално обучение.

Когато анализирате съдържанието на елемент в косата, е необходимо първо да се запознаете с изискванията за изследователска коса, които са представени от тази лаборатория

Тестов материал: Виж в описанието

Медта в човешкото тяло е в две състояния - Cu1 + и Cu2 +; и лесният преход между тези форми осигурява окислително-редукционните свойства на този елемент. Основното количество мед е в организма във формата, свързана с пептиди, протеини и други органични вещества, докато концентрацията на свободна мед в клетките е изключително ниска. Метаболизмът на медта се получава главно в черния дроб, където този елемент е включен в състава на ензимите и други протеини. От черния дроб повече от 90% мед се прехвърля в периферните тъкани в състава на церулоплазмин - основният съдържащ мед ензим на човешкото тяло.

За да се оцени обмяната на мед в организма, е препоръчително да се направи проучване на съдържанието на мед в кръвната плазма във връзка с анализа на церулоплазмин, въпреки че при незначителни промени тези проучвания може да не са достатъчно информативни. Значително по-рядко, за тези цели се използва определението за мед в урината. Анализът на съдържанието на мед в косата се извършва в някои случаи за диагностициране на интоксикация с мед или метаболитно разстройство

метод

Атомна абсорбция спектроскопия (AAS) - количествен метод за анализ на базата на свойствата на атома на абсорбиране на светлина с определена дължина на вълната (абсорбция резонанс), влиянието на аналитичния сигнал на други атоми, присъстващи в пулверизатора, се изключва.

Референтните стойности са норма
(Мед (Cu) кръв, урина или коса)

Информацията относно референтните стойности на показателите, както и състава на показателите, включени в анализа, може да се различава леко в зависимост от лабораторията!

Мед в урината

Количествено определяне на съдържанието на мед в сутрешната част на урината, което ви позволява да прецените излишъка или дефицита на този микроелемент в тялото.

Български синоними

Cu (мед), произволна урина.

Метод на изследване

Атомно-адсорбционна спектрометрия (AAS).

Мерни единици

Mkg / L (микрограм на литър).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Една част от урината.

Как да се подготвим правилно за проучването?

  1. Изключете алкохола от диетата 24 часа преди анализа.
  2. Изключете употребата на диуретици в продължение на 48 часа преди събирането на урината (съгласувано с лекаря).

Обща информация за проучването

Медта е жизненоважен микроелемент, който е част от много ензими. Необходимо е синтез на хемоглобин, процеси на окисляване-редукция, образуване на съединителна тъкан, синтез на меланинов пигмент и функциониране на нервната система.

Медта съдържа много хранителни продукти: ядки, шоколад, гъби, зърнени храни, някои морски дарове, черен дроб, сушени плодове. В питейната вода медта в малки количества идва от медни тръби, медни съдове. Този микроелемент се абсорбира в червата, след това се свързва с протеини, превръща се в нетоксична форма и се транспортира до черния дроб. В черния дроб медта се натрупва и при необходимост се доставя в различни части на тялото в комплекс с протеина церулоплазмин. В кръвта 95% от медта се свързва с церулоплазмин, а останалите 5% - с албумин. Само малка част от медта присъства в кръвта в свободна форма. Излишните микроелементи се екскретират от тялото с жлъчка и урина. Обикновено медта в урината се открива в малко количество. Недостигът или излишъкът от мед е сравнително рядък, но има сериозни последици.

болест на Уилсън - Konovalov (хепато дегенерация) - генетично заболяване с автозомно рецесивен режим на наследство, което води до прекомерно натрупване на мед във вътрешните органи, главно засяга черния дроб и мозъка. Един от признаците на болестта са пръстените Kaiser-Fleischer около ириса на окото, причинени от медни натрупвания. Симптомите на заболяването включват анемия, гадене, коремна болка, жълтеница, дистония, тремор, двигателни и поведенчески нарушения. Подобна клинична картина се наблюдава при остри или хронични отравяния с мед на работното място, когато то замърсява околната среда. Хроничните чернодробни заболявания могат да бъдат придружени и от нарушение на метаболизма на медта.

Недостигът на този микроелемент може да възникне на фона на тежка малабсорбция (нарушена абсорбция на хранителни вещества от червата), например при кистозна фиброза, целиакия. Недостигът на мед в организма се проявява чрез микроцитна анемия, остеопороза, неутропения. При тежък генетичен синдром (болест на Менке), причинен от вродено нарушение на абсорбцията на мед от червата, децата развиват дълбоки нарушения на развитието на нервната система и изтъняване на косата.

Ненавременната диагноза на състоянието, придружена от значително нарушение на съдържанието на мед, може да доведе до тежки последици и дори до смърт.

За какво се използва изследването?

  • За диагностицирането на болестта на Уилсън-Ковалов.
  • За диагностициране на остри или хронични отравяния с медни и медни вещества.
  • Да наблюдаваме лечението на болестта на Уилсън - Коновалов.
  • Да диагностицира недостиг или излишък от мед в организма.

Кога е възложено изследването?

  • Ако има подозрение за болестта на Уилсън-Коновалов (пръстени на Кайзер-Флейшър, чернодробна патология и неврологични нарушения).
  • Ако има нарушение на метаболизма на мед в близки роднини.
  • По време на лечението на патологични състояния, придружени от нарушение на метаболизма на медта.
  • Ако има подозрение за остри или хронични отравяния с мед.
  • При тежко чернодробно заболяване.

Какво означават резултатите?

Референтни стойности: 2 - 80 μg / l.

Причините за повишени нива на мед в урината

  • Болката на Уилсън-Коновалов (значително увеличение на съдържанието на мед в урината с намалено ниво на церулоплазмин и мед в кръвта).
  • Остро или хронично отравяне с мед (повишена концентрация в урината и кръвта при нормално ниво на церулоплазмин).
  • Биралитна цироза.
  • Хроничен активен хепатит.
  • Нефротичен синдром.
  • Gipotseruloplazminemiya.
  • Болест на Алцхаймер.
  • Пелаграта.
  • Провеждане на хелатотерапия (лечение на отравяне с мед и тежки метали, болест на Уилсън-Ковалов).

Причини за намаляване на нивото на мед в урината

  • Дефицит на мед в организма (срещу малабсорбция или неадекватно хранене).
  • Болестта на Менке.

Какво може да повлияе върху резултата?

Може да се получи фалшиво увеличение на медта в урината:

  • когато се използват витамини, минерални добавки и билкови препарати, съдържащи мед, една седмица преди да се направи анализът;
  • по време на бременност:
  • когато приемате карбамазепин, фенобарбитал, естрогени и перорални контрацептиви.

Важни бележки

За правилното тълкуване на резултатите е необходимо да се вземе предвид съдържанието на церулоплазмин и мед в кръвта.

Препоръчва се също

Кой определя изследването?

Терапевт, хепатолог, невролог.

литература

  1. Назаренко ГИ, Кишун А. Клинична оценка на резултатите от лабораторните изследвания. - М.: Medicine, 2000. - стр. 234-235.
  2. Уилсън Д. Макграу-Хил наръчник за лабораторни и диагностични тестове. Нормално, Илинойс, 2007: p. 186-187.

Мед в урината

Референтни стойности на отделянето на мед в урината: мъжки - 2-80 mcg / ден (0.03-1.26 mkm / day); жени - 3-35 μg / ден (0.047-0.55 umol / ден).

Максималният размер на меден (65-90%), получен в тялото с храна, се екскретира в жлъчката в чревния лумен, 3-10% отделя чрез бъбреците и малка част се отстранява от чревната лигавица клетки.

Изследването на съдържанието на мед в урината се използва основно за диагностициране и оценка на ефективността на лечението на болестта на Уилсън-Ковалов. Екскрецията на мед в урината с болестта на Уилсън-Ковалов е обикновено по-висока от 100 μg / ден (1,57 μmol / ден), но може да е по-ниска при младите братя и сестри

преди развитието на симптомите на заболяването. Ефективното лечение е придружено от намаляване на отделянето на мед в урината.

Повишена екскреция на мед в урината може да се открие в хроничен активен хепатит, билиарна цироза, ревматоиден артрит, нефротичен синдром (загуба на мед и церулоплазмин, лечение лекарства хелат-ционни).

Намаляването на съдържанието на мед в урината се открива при пациенти с протеинов дефицит.

Мед в урината

Медта е елемент, отговорен за метаболизма и производството на вещества, необходими за жизнената активност на живите организми. В урината може да има мед в малко количество, но нарушението на баланса на курум води до неправилно функциониране на нервната, циркулаторната и имунната система. За да се предотврати развитието на опасни патологии, свързани с излишъка или недостига на това вещество, лекарите препоръчват да се направи тест за урина до нивото на елемента.

Функция на мед в тялото

Елементът пряко засяга състоянието на целия организъм, предимно кръвта и пикочната система. Веществото навлиза в кръвния поток през протеина церулоплазмин и след това навлиза в червата и черния дроб. В човешкото тяло медта изпълнява тази функция:

  • е компонент на ензимите, които ускоряват биологичните процеси в живите организми;
  • участва в процеса на образуване на хемоглобин;
  • подкрепя реакциите на окисляване-редукция;
  • участва в разграждането на протеини и мазнини;
  • регулира работата на нервната система и мозъка.
Връщане към съдържанието

Нарушаване на нивото на медта

Нормата на курум в тялото на възрастните е 1.57-3.14 mmol.

Отклонението от нормата на този показател води до сериозни последствия. Повишените нива на мед водят до следните заболявания:

Недостатъчното количество мед е не по-малко опасно за организма, предимно черният дроб, бъбреците и централната нервна система страдат. Липсата на елемент води до развитието на такива патологии:

  • Остеопорозата е хронично заболяване с нарушение на костната плътност.
  • Агранулоцитоза - понижава резистентността на тялото към различни инфекции.
  • Микроцитната анемия е липса на желязо.

Кога се прави анализът?

Проверката на урината за мед показва съдържанието на елемента в тялото. Нормално е количеството курума в анализа на 24-часовата урина при мъжете в диапазона 2-80 мкг / ден, при жените - 3-35. Пробите се провеждат, за да се потвърди наличието на тежки чернодробни патологии, с елементарно отравяне или със симптоми на болестта на Уилсън. Освен това лекарите препоръчват диагнозата да се направи, ако в непосредственото семейство бъде открито нарушение на смилаемостта на курум.

Подготовка за анализ на урината върху мед

Много лекарства могат да повлияят на количеството на курум в урината, така че трябва да се въздържате от консумацията на диуретици 48 часа преди събирането, както и наркотични или цинкови лекарства един ден преди анализа. Увеличаването на цинка в организма води до намаляване на нивото на курум. Освен това, лекарите не препоръчват да пиете алкохол 24 часа преди събирането. Преди да започнете процедурата, трябва да купите 2 контейнера: 100 ml и 1-2 l.

Как се провежда?

Анализът на урината за мед изисква събирането на материал в рамките на 24 часа. Всички течности се съхраняват в един голям контейнер на хладно място през целия ден. След като пробите бъдат предадени, общия обем на урината се определя в лабораторията, необходимото количество се излива от голям контейнер в малък и се извършват диагностични тестове.

Мед в урината

Количествено определяне на съдържанието на мед в сутрешната част на урината, което ви позволява да прецените излишъка или дефицита на този микроелемент в тялото.

Български синоними

Cu (мед), произволна урина.

Метод на изследване

Атомно-адсорбционна спектрометрия (AAS).

Мерни единици

Mkg / L (микрограм на литър).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Една част от урината.

Как да се подготвим правилно за проучването?

  1. Изключете алкохола от диетата 24 часа преди анализа.
  2. Изключете употребата на диуретици в продължение на 48 часа преди събирането на урината (съгласувано с лекаря).

Обща информация за проучването

Медта е жизненоважен микроелемент, който е част от много ензими. Необходимо е синтез на хемоглобин, процеси на окисляване-редукция, образуване на съединителна тъкан, синтез на меланинов пигмент и функциониране на нервната система.

Медта съдържа много хранителни продукти: ядки, шоколад, гъби, зърнени храни, някои морски дарове, черен дроб, сушени плодове. В питейната вода медта в малки количества идва от медни тръби, медни съдове. Този микроелемент се абсорбира в червата, след това се свързва с протеини, превръща се в нетоксична форма и се транспортира до черния дроб. В черния дроб медта се натрупва и при необходимост се доставя в различни части на тялото в комплекс с протеина церулоплазмин. В кръвта 95% от медта се свързва с церулоплазмин, а останалите 5% - с албумин. Само малка част от медта присъства в кръвта в свободна форма. Излишните микроелементи се екскретират от тялото с жлъчка и урина. Обикновено медта в урината се открива в малко количество. Недостигът или излишъкът от мед е сравнително рядък, но има сериозни последици.

болест на Уилсън - Konovalov (хепато дегенерация) - генетично заболяване с автозомно рецесивен режим на наследство, което води до прекомерно натрупване на мед във вътрешните органи, главно засяга черния дроб и мозъка. Един от признаците на болестта са пръстените Kaiser-Fleischer около ириса на окото, причинени от медни натрупвания. Симптомите на заболяването включват анемия, гадене, коремна болка, жълтеница, дистония, тремор, двигателни и поведенчески нарушения. Подобна клинична картина се наблюдава при остри или хронични отравяния с мед на работното място, когато то замърсява околната среда. Хроничните чернодробни заболявания могат да бъдат придружени и от нарушение на метаболизма на медта.

Недостигът на този микроелемент може да възникне на фона на тежка малабсорбция (нарушена абсорбция на хранителни вещества от червата), например при кистозна фиброза, целиакия. Недостигът на мед в организма се проявява чрез микроцитна анемия, остеопороза, неутропения. При тежък генетичен синдром (болест на Менке), причинен от вродено нарушение на абсорбцията на мед от червата, децата развиват дълбоки нарушения на развитието на нервната система и изтъняване на косата.

Ненавременната диагноза на състоянието, придружена от значително нарушение на съдържанието на мед, може да доведе до тежки последици и дори до смърт.

За какво се използва изследването?

  • За диагностицирането на болестта на Уилсън-Ковалов.
  • За диагностициране на остри или хронични отравяния с медни и медни вещества.
  • Да наблюдаваме лечението на болестта на Уилсън - Коновалов.
  • Да диагностицира недостиг или излишък от мед в организма.

Кога е възложено изследването?

  • Ако има подозрение за болестта на Уилсън-Коновалов (пръстени на Кайзер-Флейшър, чернодробна патология и неврологични нарушения).
  • Ако има нарушение на метаболизма на мед в близки роднини.
  • По време на лечението на патологични състояния, придружени от нарушение на метаболизма на медта.
  • Ако има подозрение за остри или хронични отравяния с мед.
  • При тежко чернодробно заболяване.

Какво означават резултатите?

Референтни стойности: 2 - 80 μg / l.

Причините за повишени нива на мед в урината

  • Болката на Уилсън-Коновалов (значително увеличение на съдържанието на мед в урината с намалено ниво на церулоплазмин и мед в кръвта).
  • Остро или хронично отравяне с мед (повишена концентрация в урината и кръвта при нормално ниво на церулоплазмин).
  • Биралитна цироза.
  • Хроничен активен хепатит.
  • Нефротичен синдром.
  • Gipotseruloplazminemiya.
  • Болест на Алцхаймер.
  • Пелаграта.
  • Провеждане на хелатотерапия (лечение на отравяне с мед и тежки метали, болест на Уилсън-Ковалов).

Причини за намаляване на нивото на мед в урината

  • Дефицит на мед в организма (срещу малабсорбция или неадекватно хранене).
  • Болестта на Менке.

Какво може да повлияе върху резултата?

Може да се получи фалшиво увеличение на медта в урината:

  • когато се използват витамини, минерални добавки и билкови препарати, съдържащи мед, една седмица преди да се направи анализът;
  • по време на бременност:
  • когато приемате карбамазепин, фенобарбитал, естрогени и перорални контрацептиви.

Важни бележки

За правилното тълкуване на резултатите е необходимо да се вземе предвид съдържанието на церулоплазмин и мед в кръвта.

Препоръчва се също

Кой определя изследването?

Терапевт, хепатолог, невролог.

литература

  1. Назаренко ГИ, Кишун А. Клинична оценка на резултатите от лабораторните изследвания. - М.: Medicine, 2000. - стр. 234-235.
  2. Уилсън Д. Макграу-Хил наръчник за лабораторни и диагностични тестове. Нормално, Илинойс, 2007: p. 186-187.
Абонирайте се за новини

Оставете Вашата електронна поща и получавайте новини, както и изключителни оферти от лабораторията KDLmed

Мед (Cu) кръв, урина или коса

Не се изисква специално обучение.

Когато анализирате съдържанието на елемент в косата, е необходимо първо да се запознаете с изискванията за изследователска коса, които са представени от тази лаборатория

Тестов материал: Виж в описанието

Медта в човешкото тяло е в две състояния - Cu1 + и Cu2 +; и лесният преход между тези форми осигурява окислително-редукционните свойства на този елемент. Основното количество мед е в организма във формата, свързана с пептиди, протеини и други органични вещества, докато концентрацията на свободна мед в клетките е изключително ниска. Метаболизмът на медта се получава главно в черния дроб, където този елемент е включен в състава на ензимите и други протеини. От черния дроб повече от 90% мед се прехвърля в периферните тъкани в състава на церулоплазмин - основният съдържащ мед ензим на човешкото тяло.

За да се оцени обмяната на мед в организма, е препоръчително да се направи проучване на съдържанието на мед в кръвната плазма във връзка с анализа на церулоплазмин, въпреки че при незначителни промени тези проучвания може да не са достатъчно информативни. Значително по-рядко, за тези цели се използва определението за мед в урината. Анализът на съдържанието на мед в косата се извършва в някои случаи за диагностициране на интоксикация с мед или метаболитно разстройство

метод

Атомна абсорбция спектроскопия (AAS) - количествен метод за анализ на базата на свойствата на атома на абсорбиране на светлина с определена дължина на вълната (абсорбция резонанс), влиянието на аналитичния сигнал на други атоми, присъстващи в пулверизатора, се изключва.

Референтните стойности са норма
(Мед (Cu) кръв, урина или коса)

Информацията относно референтните стойности на показателите, както и състава на показателите, включени в анализа, може да се различава леко в зависимост от лабораторията!

Болката на Уилсън-Ковалов (хепатолечение на дегенерация)

болест на Уилсън (синоним: хепато дегенерация) - е рядко наследствено заболяване на мед метаболизъм в тялото, където медта натрупани във вътрешните органи (например черен дроб, мозъка), което води до патологични промени в тези функции и разстройства. Пациентите с това заболяване развиват цироза на черния дроб, има нарушения от нервната система. В краищата на роговицата на очите жълто-кафяви пръстени (пръстенът на Kaiser-Fleischer) се образуват чрез отлагането на мед.

  • Какво трябва да знаете за болестта на Уилсън-Ковалов?

Болката на Уилсън-Коновалов се среща еднакво често при мъжете и жените. През последните години се наблюдава тенденция към увеличаване на броя на диагностицираните случаи. Преобладаването на заболяването средно е 30 случая на 1 милион души.

Голяма честота се наблюдава в региони, където съществуват близки връзки (Иран, Йемен, Ирландия), както и в Япония и остров Сардиния. Така че в Япония болестта на Уилсън-Ковалов е диагностицирана с честота от 1:30 хиляди; за сравнение в Австралия - 1: 100 хиляди души.

Болката на Уилсън-Ковалов е отговорна за 15-20% от всички чернодробни заболявания при децата.

При пациенти с болестта на Уилсън-Ковалов, тъй като болестта прогресира, се развива цироза на черния дроб, има нарушения от нервната система. В краищата на роговицата на очите се образуват жълтеникаво-кафяви (понякога зеленикави) пръстени (пръстените Kaiser-Fleischer), дължащи се на медни наслоявания.

Нарушенията на медния метаболизъм в организма са причинени от наличието на дефектен (патологичен) ген при пациентите. Предаването на такъв ген от родители на деца е автозомно рецесивно. Това означава, че ако и двамата родители нямат такива гени, тогава децата им няма да имат болестта на Уилсън-Коновалов. Ако и двамата родители имат дефектен ген, то при всяка нова бременност вероятността да има дете с това заболяване е 25%. По този начин 50% от родените деца може носители на дефектен ген, но без прояви на заболяването и в 25% от случаите - здраво дете, без да е дефектен ген.

Диагнозата е установен с прояви на заболяването, въз основа на резултатите от лабораторните анализи потвърждава присъствието на аномалия на мед метаболизъм в тялото, тези методи изображения (US, CT и MRI).

В чернодробната тъкан може да бъде открито повишено съдържание на мед. Пациентът и близкото му семейство са изследвани за генетично изследване.

Без лечение, болестта на Уилсън-Коновалов води до смъртта на пациента (на около 30-годишна възраст) в резултат на чернодробна, бъбречна недостатъчност. Чернодробната недостатъчност може да продължи с мълния.

Лечение предназначени да ограничат прием на мед и съдържанието му намаляват поради спазване на определен целеви диета и отделителната меден (хелатиращ) средства (D-пенициламин (kuprenil) триентин).

За първи път болестта на Уилсън-Ковалов е споменавана през 1883 г. от германските лекари C. Westphal и A. Strumpell. В бъдеще по-пълно е проучен прояви на болестта, нейните методи за лечение, и в 1985 се идентифицира дефект (мутация) в ген (ATP7B), отговорни за развитието на болестта на Уилсън. Този ген е разположен на хромозома 13. Той кодира протеин (мед, транспортиращ ATPase Р-тип протеин), който участва в транспортирането на медни йони в организма. Медта е важен микроелемент, тъй като той е част от редица ензими. Но излишната мед води до увреждане на клетките.

В момента има повече от 200 генни мутации, които водят до нарушения на екскреция на мед в жлъчката и до натрупване на първия микроклетката в черния дроб, и след това в други органи и тъкани (мозък, бъбрек, сърце, ставна система). В резултат на това се получава токсично увреждане на тези органи и нарушение на техните функции.

Болката на Уилсън-Коновалов е рядко наследствено заболяване, проявяващо се предимно в ранна възраст.

мед метаболизма нарушения в организма, причинени от присъствието в пациенти дефектен (ненормално) ген (ATP7B), който е открит през 1985 г. Прехвърлянето на такъв ген от родителите на децата се извършва автозомно рецесивен.

Това означава, че ако и двамата родители нямат такива гени, тогава децата им няма да имат болестта на Уилсън-Коновалов. Ако и двамата родители имат дефектен ген, то при всяка нова бременност вероятността да има дете с това заболяване е 25%. По този начин 50% от родените деца може носители на дефектен ген, но без прояви на заболяването и в 25% от случаите - здраво дете, без да е дефектен ген.

По този начин, болестта възниква в резултат на трансфера на дефектен ген от родителите-носители на деца.

При появата на болестта на Уилсън-Ковалов основната роля играе дисбалансът между количествата мед, идващи от храната и изхода на медта от тялото.

  • Размяна на мед в тялото

Съдържанието на мед в нормалната диета е 2-5 mg на ден. Продукти с високо съдържание на мед са: агнешко, свинско, фазанско месо, патици, гъски; калмари, сьомга; странични продукти (черен дроб, бъбреци, сърце); морски дарове (стриди, скариди, раци, омари, миди, миди); соеви продукти, ядки, гъби, сушени плодове (стафиди, дати, сливи), някои плодове (авокадо), боб, грах, леща, просо, ечемик, ръж хляб, пресни картофи, млечен шоколад, какао, минерална вода.

Червата на медта (около 75%), без да се абсорбира, екскретирани в изпражненията, и друга част (25%), свързани с протеини и аминокиселини, навлиза в кръвния поток и от там - към черния дроб. Малка част от медта (

Мед в урината

Обща информация

Мед - микроелемент принадлежи към структурата на някои металоензими и протеини prini-бодното участва в синтеза на хемоглобин и редокс процеси. По-голямата част от медта в кръвния серум е свързана с транспортния протеин - церулоплазмин. Свободните медни йони инхибират много ензимни процеси, но имат токсичен ефект.
Определянето на концентрацията на мед в урината се използва за потвърждаване на болестта на Wilson-Konovalov и за оценка на ефективността на лечението. Определяне на съдържанието на мед в урината за диагностициране на болестта на Уилсън - рядка вродена грешка на обмяната на веществата, най-често сред хората от еврейската националност, имигранти от Западна Европа, както и тези, които живеят в северната част на Италия и сицилианците. Свободните медни йони инхибират много ензимни процеси, но имат токсичен ефект. Обикновено само малко количество свободна мед се екскретира в урината.

Показания за изследвания

Подготовка за изследвания

Не се изисква специално обучение.

Фактори, влияещи върху резултата от изследването

• Не е напълно събрана дневна урина
• Лечение с хелатни препарати

Тълкуване на резултатите от изследванията

    Мерни единици

• болестта на Уилсън-Коновалов
• Цироза на черния дроб
• Нефротичен синдром