Синдром на Гилбърт - какви са причините и симптомите, диагнозата, методите на лечение и прогнозата

Диети

Болест или синдром на Gilbert е доброкачествено нарушение на черния дроб, което се свързва с неутрализирането на органа на индиректния билирубин, освободен по време на естественото разграждане на хемоглобина. Болестта се характеризира с вълнообразен характер и наследствена конституционна особеност. Той е подложен на до 10% от населението, мъжете са по-склонни да страдат от болестта, синдромът е широко разпространен сред жителите на Африка.

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Семейска проста холемия, хипербилирубинемия или Болестта на Гилбърт е пигментарна доброкачествена хепатоза, която се характеризира с повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта. Причината за синдрома е нарушение на вътреклетъчния транспорт на веществото в хепатоцитите, намаляване на степента на абсорбция и трансформация. За първи път заболяването беше диагностицирано през 1901 година. Основните характеристики на хроничното заболяване са нарушение на синтеза на протеини, хемоглобин, жълтеница.

причини

Жълтата жлеза на Джейпълър е наследствено заболяване, причинено от дефект в гена на втората хромозома, отговорна за производството на чернодробния ензим глюкуронилтрансфераза. Той помага да се свърже индиректния билирубин с глюкуронова киселина в черния дроб, което води до директна фракция на пигмента, способна да се екскретира с жлъчка. Липсата на ензим води до хипербилирубинемия и жълтеница. Факторите, които изострят синдрома, са:

  • вирусни, инфекциозни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушения на диетата, диетата, глада;
  • Изолация (прекомерно излагане на слънце);
  • липса на сън;
  • дехидратация на тялото;
  • повишена физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на лекарства: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболни, хормонални средства, сулфонамиди;
  • алкохолно насилие;
  • хирургични интервенции.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

До една трета от пациентите дори не подозират, че имат синдром на Гилбърт. Повишен билирубин се отчита от раждането, но при новородените диагнозата е затруднена поради възможната вродена физиологична жълтеница. Болестта се открива при мъже на възраст 20-30 години при различни прегледи. Основните признаци на заболяването са:

  • иктерична (иктерична) склера, кожата - повечето случаи на жълтеница имат периодично лек характер;
  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене, повръщане, особено след сладки храни;
  • метеоризъм;
  • намалена концентрация на внимание;
  • усещане за подуване, пълен стомах;
  • запек, диария;
  • обща слабост, неразположение, умора;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студ, но температурата не се увеличава;
  • мускулна болка;
  • депресия, антисоциално поведение;
  • неразумен страх, паника;
  • раздразнителност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За да направите точна диагноза, диагностицирайте. Популярни методи за проверка са:

  1. Общ кръвен тест за синдрома на Гилбърт - в кръвта, има ретикулоцитоза (повишаване на нивото на незрелите еритроцити), лека степен на анемия.
  2. Общият анализ на урината - в присъствието на билирубин и уробилиноген може да се каже за нарушението на черния дроб.
  3. Биохимичен анализ в кръвта - леко намалена захар, нормално ниво на протеини, алкална фосфатаза, отрицателен тимолов анализ.
  4. Нивото на билирубин в кръвта е увеличение над нормата (8,5-20,5 mmol / l) поради непряката фракция.
  5. Съсирването на кръвта е нормален протромбинов индекс и време.
  6. Отсъстват маркери за вирусен хепатит.
  7. Ултразвук (ултразвук) на черния дроб - с екзацербация органът е леко уголемен. Често заболяването се свързва с холангит, хроничен панкреатит, жлъчни камъни в историята.

Лекарите препоръчват на пациентите да проверяват функциите на щитовидната жлеза, даряват кръвта за определяне на серумното желязо, общата способност за свързване с желязо, трансферин. За потвърждаване на диагнозата се извършват допълнителни тестове:

  1. Изпитването с глад - отказ от храна за 48 часа или ограничение до 400 kcal на ден. Това рязко увеличава концентрацията на свободния билирубин с 200-300%. Несвързаното вещество се изследва на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Ако индиректният билирубин се увеличи с 50-100%, пробата е положителна.
  2. Проучване с фенобарбитал - доза от 3 mg / kg дневно в продължение на 5 дни води до намаляване на концентрацията на несвързан билирубин.
  3. Пробата с никотинова киселина - инжектира интравенозно 50 mg никотинова киселина, което води до повишаване на косвения билирубин с 200-300% за три часа.
  4. Проучване с рифампицин - Приложението на 900 mg от веществото повишава концентрацията на несвързан билирубин.

Друг популярен метод за диагностика е перкутанната пункция на черния дроб. Лекарят получава точка, преглежда го за признаци на хроничен ход на хепатита и цироза на черния дроб. Скъп метод за диагностика е генетично-молекулярен анализ на кръвта от вената. Тя ви позволява да определите дефектната ДНК, поради която се развива болестта.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Терапиите се подлагат на атаки от влошаване на синдрома на Гилбърт. На лекарите се предписват сложни медикаменти:

  1. Приемане на фенобарбитал и сиксорин (флумицинол) в дози от 0,05-0,2 g дневно в 2-4 седмици. Това води до намаляване на концентрацията на билирубин в кръвта, елиминиране на диспептични разстройства. Фенобарбитал се препоръчва да приеме минималната доза преди лягане, за да избегне сънливост, атаксия, летаргия. При ниво на билирубин 50 μmol / l и пациент, който не се чувства добре, фенобарбитал се предписва в доза от 30-200 mg на ден. Тъй като компонентът е част от капките Corvalol, Barboval и Valocordin, можете да ги вземете на 20-25 капки три пъти на ден.
  2. Cordiamin - 30-40 капки 2-3 пъти на ден с курс от седем дни.
  3. За да се избегне холецистит и холелитиаза, се посочва прилагането на инфузии от треви от холагроу, процедурата за използване на tjubazhes от сорбитол или ксилитол, Carlsbad и Barbara сол.
  4. За отстраняване на свързания билирубин се извършва интензивна диуреза, адсорбента на веществото в червата е активен въглен. За да се свърже вече циркулиращия билирубин в кръвта, 1 g / kg телесно тегло албумин се инжектира за един час. Тази процедура е подходяща преди кръвопреливане.
  5. За да се унищожи билирубинът, фиксиран в тъканите, се използва фототерапия с дължина на вълната 450 nm и се използват лампи със син цвят. Очите са защитени с очила.
  6. По време на терапията е необходимо да се избягват провокиращи фактори (прием на алкохол, хепатотоксични агенти, инфекции, психическо и физическо натоварване).
  7. Витаминната терапия, особено приема на витамини от вида B, е полезна.
  8. Санитации на хронични огнища на инфекция.
  9. В критични ситуации той извършва обмен на кръвни трансфузии.
  10. След отстраняване на обострянето се показва курсът на лечение на хепатопротектори: Legalon, Bongjigar, Hofitol, Karsil, Essential Fort, Silymarin, Heptral.
  11. В периода на екзацербации се предписват холагог, ензими (Mezim, Festal) и препарати от урзодеоксихолова киселина за понижаване на нивото на свободния билирубин.
  12. За възстановяване на чревната перисталтика и елиминиране на гадене или повръщане, има прием на домперидон, церукал, метоклопромид.

диета

При синдрома на Гилбърт се показва продължителна диета, която се заздравява по време на екзацербации. Храната включва плодове, зеленчуци, овесена каша и елда, обезмаслено извара, леко твърдо сирене, сушено или кондензирано мляко. През деня можете да ядете едно яйце и малко заквасена сметана. Показва прием на нискомаслено месо, птици, риба, изобилна напитка. Черният чай и кафе се заменят със зелен чай, неподсладени боровинки, боровинки или череши. Приемайте ястията на 4-5 пъти на ден на малки порции. От диетата се елиминира:

  • сладкиши;
  • сладка храна;
  • мастни кремове;
  • шоколад;
  • рязани продукти;
  • храна с консерванти;
  • алкохол, особено силен.

перспектива

При синдрома на Гилбърт прогнозата е благоприятна. Ако спазвате диета и правила за поведение (избягвайте слънце, глад, стрес), тогава продължителността на живота на такива пациенти не се различава от здравословното. То се насърчава от здравословен начин на живот, отказ от алкохол, тежка храна. Когато се лекува Фенобарбитал или Кордиамин, нивото на билирубина се връща към нормалното.

Жълтеницата може да възникне след инфекции, повръщане, пропуснато хранене. Преди планирането на бременността пациентите трябва да се консултират с генетик. За да се предотврати настъпването на болестта, се посочва спазването на диета, работа и почивка, воден баланс, избягване на слънчево изгаряне, дехидратация. Болестта не е причина за отказ от ваксинации.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е доброкачествено нарушение на чернодробната функция, което се състои в неутрализирането му с индиректен билирубин, който се образува по време на разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, така че тази патология от много автори не се счита за болест.

Подобна аномалия се наблюдава при 3-10% от населението, особено при диагностицирана сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете са 3-7 пъти по-склонни да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишение на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярен генетичен анализ (кръв от вена), чрез който се определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерен ентусиазъм за "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Диагностика по симптоми

Разберете вероятното си болест и на които лекар трябва да отиде.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проявяване на иктериус във всеки се проявява по различни начини: при някои само склерите стават жълти, а вторият цвят на кожата и лигавиците, а третият има жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, пациентът се установи дали има някакви аномалии в функционирането на черния дроб в неговите роднини, т.е. се изследва семейна история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт е най-бързото и най-надеждно потвърждение за наличието на чернодробно заболяване, свързано с хипербилирубинемия, но е скъпо и не може да се направи анализ във всички клиники. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събирането на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.

Синдром на Гилбърт

OMIM 143500

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Синдром на Гилбърт - наследствена нехемолитична неконюгирана доброкачествена хипербиблибинемия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Честотата на синдрома на Gilbert е 3-10% при различни популации. Болестта се нарежда на първо място по честота сред наследствената функционална хипербилирубинемия.

Синдромът се характеризира с увеличаване на общия кръвен плазмените нива на билирубин поради непреки стойности фракция може да варира от 20 до 50 мол / л, срещу стреса, упражнения, след продължително гладуване или инфекциозни заболявания могат повишаване на нивото на общия билирубин до 100 μmol / l. Други биохимични кръвни и чернодробни тестове остават в рамките на нормалните граници.
Увеличаването на концентрацията на индиректен билирубин, свързани с намалена функционална активност на чернодробния ензим uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I. Този ензим участва в конюгирането (свързване) в хепатоцитите индиректен билирубин на глюкуронова киселина до образуване на водоразтворими форми на билирубин, който е подходящ за отстраняване на жлъчката (билирубин-diglucuronide). В синдром наблюдава намаление на Gilbert на активността uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I с 25%.
Причината за заболяването е вмъкване Gilbert (вкарване) в допълнителния динуклеотид ТА повторение в промоторната област на UGT1A1 ген (2q37), кодираща ензима uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I.
Обикновено, количеството на ТА повтаря в промотора е 6, увеличаването на броя на ТА повторенията до 7 или 8 води до намаляване на генната експресия UGT1A1 и вследствие на това намаляването на функционалната активност на ензима уридин-дифосфат-глюкуронозил трансфераза I.
Болестта често се проявява на възраст 15-25 години. Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт варират значително:

  • Болестта може да бъде асимптомна или да се прояви като епизоди на незначителна жълтеница (icterus sclera).
  • В редки случаи, има клинични прояви на централната нервна система: умора, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, тревожност, тремор
  • От страна на храносмилателния тракт: гадене, загуба на апетит, синдром на дразнимото черво, коремна болка и горен десен квадрант, подуване на корема, хипогликемичен реакция към храна, въглехидрати непоносимост, алкохол

Поради факта, че ензимът uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I също участва в метаболизма на някои лекарства (противораково, глюкокортикоиди), токсични реакции могат да се развият по време на лечението с тези средства.
Директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт въз основа на анализа на броя на ТА повторенията в промоторния регион на гена UGT1A1. Синдромът на Gilbert се счита за потвърден с увеличение на ТА повторенията до 7 и по-високи в двете хромозоми A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
В Центъра за молекулярна генетика директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт се извършва в рамките на 3 работници

В центъра за молекулярна генетика директен ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт чрез молекулярно-генетичен анализ на промоторния регион на гена UGT1A1 се провежда за 3 работни дни.

Разработихме набор за ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обадите на телефоните, посочени в долната част на страницата. Нашите консултанти ще се радват да ви помогнат.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, чиято основна проява е хипербилирубинемията. То се отнася до заболявания с генетичен механизъм на предаване. В кръвния поток нивото на билирубина се увеличава поради недостиг на ензима в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт е диагностициран в представители на мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеството непряко увеличение билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормони на ензим превръща пигмента в черния дроб.

Утаяващият фактор за появата на симптомите може да бъде тежка физическа, психо-емоционален стрес, глад, инфекциозни заболявания на черния дроб, хирургия, или продължителна употреба на алкохол хепатотоксични лекарства.

Диагнозата на заболяването в началния етап не винаги е възможна поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Може да се появи при или след хепатита. В този случай симптомите се разглеждат като последица от прехвърленото чернодробно възпаление.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клинична картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвта.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната зона, в дланите или в аксиларната област. Също така човек може да се оплаче от гадене, повръщане, метеоризъм, запек, диария и тежест в правилния хипохондриум. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се има предвид токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да има раздразнителност, невнимание, загуба на памет и нарушение на съня.

Болестта може да причини холелитиаза. Диагнозата се определя въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи, както и методи за инструментално изследване. Когато палпира (изследва) корема, лекарят открива леко повишение на черния дроб. Жлезата има мека консистенция и гладка повърхност. Долният й ръб е болезнен поради разширената капсула на органа. Понякога може да бъде открито разширяване на границите на далака (спленомегалия).

Лечението се определя, като се вземат предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичното предразположение на пациента.

Лабораторни тестове

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът позволява да се идентифицира патологията на хепатобилиарния тракт (жлъчен тракт, черен дроб) на етапа, в който клиниката все още липсва. Това може да бъде превантивен преглед или диагноза за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общият клиничен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт показва увеличение на хемоглобина, чието унищожаване е придружено от повишаване на съдържанието на индиректния билирубин. Неговото количество може да достигне 160 г / л, въпреки че нормата е максимум 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрацията на фона на дехидратацията.

В допълнение, в анализа може да бъде открито повишено ниво на ретикулоцити. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, бели кръвни клетки и тромбоцити, те остават в рамките на нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпна и проста хемостаза за определяне на нивото на билирубина. Това е основният индикатор за дейността на процеса. За да се дешифрира анализът е надежден, е необходима тридневна подготовка на пациента преди даване на кръв. Той включва:

  • премахването на лекарства, които засягат нивото на пигмента;
  • отказ от мастни храни и алкохол.

Трябва да дадете кръв на празен стомах. Така че, лабораторията може да осигури следните резултати:

  1. нивото на билирубина. Лекарят се интересува от общата, косвената, както и пряката фракция. Тяхната разлика се състои в наличието на връзка с глюкуронова киселина, която използва пигмента и го отстранява от изпражненията. Това е увеличаването на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубина при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато се появи разрушаване на еритроцитите.

  1. алкалната фосфатаза може да бъде увеличена, особено в семейната форма на патология;
  2. трансаминази. Увеличаването на нивото на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на теста зависи от броя на показателите, които лекарят трябва да направи, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на откриването на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Декодирайте резултата, ако лекарят:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 6 показва нормален състав на ген и следователно болестта не се потвърждава;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 се открива допълнителна вложка, която показва риска от развитие на патология в лека форма;
  3. Изпитването на кръв за UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежък ход на заболяването.

Генетичният анализ не изисква специфично обучение. Тестът за синдрома на Гилбърт е предписан преди началото на терапията с хепатотоксични лекарства.

Разходите за анализа зависят от лабораторията, където се взема кръвта и нейната интерпретация.

Инструментално изследване

За да се оцени състоянието на хепатобилиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвук и дванадесетопръстника. В допълнение, за да се изключи хепатит и цироза, се препоръчва биопсия или жлеза.

Двупосочен звук

Проучването ви позволява да анализирате естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчни, стомашни и панкреатични сокове. Освен това се предписва оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продуктите, които увеличават производството на газ;
  • пет дни преди изследването се премахват антиспазматичните средства, лаксативите и лекарствата, стимулиращи холеретичния отлив;
  • в навечерието на пациента подкожно инжектираха 0.5 ml атропин и даде напитка топла вода с ксилитол.

Проучването се извършва на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и канал. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на прогресията на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква каучукова сонда, която има маслини, за да вземе материала. Обикновено при болестта на Гилбърт има промени в състава на жлъчката, нарушаване на балона поради хипер- или хипотипи, както и нарушаване функционирането на сфинктера на Оди. Задачата на последната е да регулира доставката на ензимен флуид в червата.

Друг важен метод за диагностика е ултразвукът. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана с по-голяма или по-малка интензивност на сенките.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за превантивни цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за изследването включва:

  1. Изключване на продукти от хранителна диета, която увеличава производството на газ;
  2. приемане на сорбенти и лекарства, които намаляват метеоризма;
  3. предписването на лаксативни лекарства или поставянето на клизма за хора, страдащи от запек.

В хода на ултразвука се определят големината, плътността и структурата на черния дроб. В допълнение, състоянието на жлъчния мехур, каналите и камъните се визуализират.

Биопсия и еластография

За да се изключат възпаление на черния дроб и промени в кръвообращението, се прилага биопсия. Това е метод за изследване на материала, направен чрез пробиване на жлезата. Това изисква анестезия и морална подготовка на пациента, поради което по-често се използва по-пестелив метод на диагностика, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Проучването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да установите плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията може да идентифицира болестта в началния етап. Единственото ограничение за провеждането на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е напълно проучен. Що се отнася до болестта на Гилбърт, по време на проучването не са установени структурни промени.

Специфични проби

Неразделна част от диагнозата са тестовете. Те могат да се извършват с лекарства, които имат пряк или косвен ефект върху нивото на билирубина в кръвта. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко разновидности на проби:

  1. с никотинова киселина, по време на която се прилага интравенозно лекарство в количество 50 mg, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличаването на нивото на билирубина се дължи на потискането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Формата на таблетката трябва да се приеме в рамките на пет дни с доза, която съответства на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест, нивото на билирубин в кръвния поток трябва да намалее. При предписване на лекарство с доза от 0,1 mg пациентът от 80 kg дневно трябва да приема 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg медикамент, количеството пигмент трябва да се увеличи.

Синдром на Гилбърт

Около 5% от руските граждани страдат от синдрома на Гилбърт. Това състояние се проявява с неспецифични симптоми: болки в корема, разстройства на храненето (гадене, повръщане, запек, диария), умора, общо неразположение, тревожност, понякога светлина жълтина кожата и склерата. синдром причина Gilbert - намаляване ензим uridinfosfatglyukuroniltransferazy активност, поради което повишава концентрацията на билирубин в кръвта. Неговата навременна диагноза ни позволява да се разграничат диагнозата на сериозни заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичност, за да настроите начина си на живот към пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Най-бързият начин за идентифициране на синдрома Gilbert - директен ДНК диагноза, която се състои в определяне на броя (ТА) "повтаря в гена UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Увеличаването на броя на повторенията - предпоставка явление синдром на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е избягването на провокиращи фактори.

Руски синоними

Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

Български синоними

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

симптоми

Основните симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от леко иктерично склеро до тежка жълтеница на кожата и лигавиците)

Астенични феномени: повишена умора, слабост, нарушения на съня.

Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментирани петна по тялото, лице.

Обща информация за болестта

Синдромът на Gilbert се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на индиректния билирубин в кръвния серум. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат-глюкуронил трансфераза (UDPGT). По време на разпадането на еритроцитите се освобождава директен билирубин, който след това влиза в кръвния поток и нормално в хепатоцитите (чернодробни клетки) се свързва с глюкуронова киселина под въздействието на UDPGT. Ако този ензим е недостатъчен, билирубинът и конюгацията му са счупени, което води до повишаване на нивото на билирубина и натрупването му в тъканите - това обяснява игрото.

Ензимът UDFGT е кодиран от ген UGT 1А1. Мутация в промоторния регион на гена UGT 1А1 характеризиращи се с увеличаване на броя (ТА) - повторение (в нормата броят им не надвишава 6). Ако станат 7 в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDFGT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. В хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо ниво на билирубин и подчертани клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която обикновено се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остра болест, най-вече на вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, консумация на алкохол, приемане на редица лекарства, при които метаболизмът участва в UDFGT. Също така, жълтеницата може да се задейства от фактори като глад, излагане на слънце, хранителни разстройства (яде мастни, консервирани храни с прекомерно количество подправки).

Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Съществуват и астенови нарушения: слабост, нарушения на съня, повишена умора. При продължителна продължителна хипербилирубинемия има депресии. Диспептичните феномени и тежестта в десния хипохондриум също са характерни. Рядко, под въздействието на светлината има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с дискинезия на жлъчните пътища.

Хипербилирубинемията (повишение на нивото на билирубина) обикновено не е повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от косвената фракция. Останалите чернодробни тестове обикновено не се променят.

Често има асимптоматичен курс, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния кръвен тест (индикатор на билирубина).

Кой е изложен на риск?

Хората, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

диагностика

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Най-бързият начин за идентифициране на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне на броя (ТА) -повтаряне в UGT1A1 гена.
  • Узи черен дроб и жлъчен мехур.

лечение

Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клиничните прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, глад, злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не се препоръчват да приемат лекарства, чийто метаболизъм е свързан с ензима UDFGT, тъй като е възможно да се развият хепатокозни реакции. Лекарствата се предписват от лекаря според указанията, оценявайки съотношението полза / риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се придържаме към диета № 5 на Певзнер, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Също така, хепатопротекторите могат да бъдат използвани в терапията, те са предписани от курса.

предотвратяване

Навременното диагностициране на синдрома на Gilbert да се разграничи от други заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичен ефект, коригира начина на живот на пациента до пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Това заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествена природа, придружена от периодично оцветяване на кожата и очни склера в жълто и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние Бързам да успокоя - когато въпросната болест такова явление никога не е виждал, но ако това се усложнява от всяко друго заболяване на черния дроб, се предскаже "пътя" на билирубина в кръвта е практически невъзможно.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, на състоянието на повърхността си, идентифицира или отхвърля присъствието на структурни промени проверява възпаление на жлъчния канал, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който методът, и дали то е необходимо за лечение на болестта е в момента, лекуващият лекар ще прецени - това зависи от общото състояние на пациента, на честотата на обострянията периоди на действие опрощаване и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Абсолютно забранено е да въведете шоколад меню, какао, сладкиши, пикантен, мастни, пушени и мариновани храни, всички алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

26,087 прегледа днес, 2 прегледа днес