Диагностика на синдрома на Гилбърт

Симптоми

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проявяване на иктериус във всеки се проявява по различни начини: при някои само склерите стават жълти, а вторият цвят на кожата и лигавиците, а третият има жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, пациентът се установи дали има някакви аномалии в функционирането на черния дроб в неговите роднини, т.е. се изследва семейна история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт е най-бързото и най-надеждно потвърждение за наличието на чернодробно заболяване, свързано с хипербилирубинемия, но е скъпо и не може да се направи анализ във всички клиники. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събирането на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.

Синдром на Гилбърт

OMIM 143500

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Синдром на Гилбърт - наследствена нехемолитична неконюгирана доброкачествена хипербиблибинемия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Честотата на синдрома на Gilbert е 3-10% при различни популации. Болестта се нарежда на първо място по честота сред наследствената функционална хипербилирубинемия.

Синдромът се характеризира с увеличаване на общия кръвен плазмените нива на билирубин поради непреки стойности фракция може да варира от 20 до 50 мол / л, срещу стреса, упражнения, след продължително гладуване или инфекциозни заболявания могат повишаване на нивото на общия билирубин до 100 μmol / l. Други биохимични кръвни и чернодробни тестове остават в рамките на нормалните граници.
Увеличаването на концентрацията на индиректен билирубин, свързани с намалена функционална активност на чернодробния ензим uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I. Този ензим участва в конюгирането (свързване) в хепатоцитите индиректен билирубин на глюкуронова киселина до образуване на водоразтворими форми на билирубин, който е подходящ за отстраняване на жлъчката (билирубин-diglucuronide). В синдром наблюдава намаление на Gilbert на активността uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I с 25%.
Причината за заболяването е вмъкване Gilbert (вкарване) в допълнителния динуклеотид ТА повторение в промоторната област на UGT1A1 ген (2q37), кодираща ензима uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I.
Обикновено, количеството на ТА повтаря в промотора е 6, увеличаването на броя на ТА повторенията до 7 или 8 води до намаляване на генната експресия UGT1A1 и вследствие на това намаляването на функционалната активност на ензима уридин-дифосфат-глюкуронозил трансфераза I.
Болестта често се проявява на възраст 15-25 години. Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт варират значително:

  • Болестта може да бъде асимптомна или да се прояви като епизоди на незначителна жълтеница (icterus sclera).
  • В редки случаи, има клинични прояви на централната нервна система: умора, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, тревожност, тремор
  • От страна на храносмилателния тракт: гадене, загуба на апетит, синдром на дразнимото черво, коремна болка и горен десен квадрант, подуване на корема, хипогликемичен реакция към храна, въглехидрати непоносимост, алкохол

Поради факта, че ензимът uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I също участва в метаболизма на някои лекарства (противораково, глюкокортикоиди), токсични реакции могат да се развият по време на лечението с тези средства.
Директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт въз основа на анализа на броя на ТА повторенията в промоторния регион на гена UGT1A1. Синдромът на Gilbert се счита за потвърден с увеличение на ТА повторенията до 7 и по-високи в двете хромозоми A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
В Центъра за молекулярна генетика директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт се извършва в рамките на 3 работници

В центъра за молекулярна генетика директен ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт чрез молекулярно-генетичен анализ на промоторния регион на гена UGT1A1 се провежда за 3 работни дни.

Разработихме набор за ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обадите на телефоните, посочени в долната част на страницата. Нашите консултанти ще се радват да ви помогнат.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

синдром на Gilbert (фамилна жълтеница, стеатоза пигментоза) - доброкачествени чернодробно заболяване, характеризиращо се с епизодични, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефекта на наследствения ген. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като то се основава на синтеза нарушение ензим, отговорен за неутрализиране на токсичните вещества могат да се развиват усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и на образуването на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се разработи функциите на черния дроб. При здрав човек властта прави основен функция филтър, т.е. синтезира жлъчка, която е необходима, за да се съборят протеини, мазнини и въглехидрати, участва в обменните процеси, неутрализира и премахва от организма токсините.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не е в състояние напълно да преработва и да отстрани от тялото токсичния жлъчен пигмент на билирубина. Това се дължи на неадекватното производство на специфичен ензим, отговорен за неговото неутрализиране. В резултат на това, свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто. Затова заболяването обикновено се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилното обмен на жлъчен жлъчен жлъчен път. Продължителността на заболяването е придружена от периодична поява на лека жълтеница, но чернодробните изследвания и други биохимични параметри на кръвта остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и най-напред се проявява в юношеството и юношеството, което се свързва с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдромът Gilbert-MKB 10 има код K76.8 и се отнася до рафинирани чернодробни заболявания с автозомален доминантен тип наследство.

причини

Учените казват, че синдромът на Гилбърт не се появява на "празно" място, за неговото развитие, е необходим тласък, който задейства механизма на развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мастни храни;
  • алкохолно насилие;
  • дългосрочно използване на някои лекарства (антибиотици, кофеин, препарати от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболисти;
  • спазване на твърди диети, глад (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • нервно претоварване, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да предизвикат дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт обикновено е задоволително. Симптомите на болестта се проявяват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяване са:

  • ихтерни синдром с различна степен на интензивност;
  • слабост, бърза умора с минимално физическо натоварване;
  • нарушения на съня - става неспокоен, прекъсващ се;
  • образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазм) в клепача.

При повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта, цялото тяло или отделни участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, стъпалата, дланите, аксиларните кухини може да жълто. Жълтото око се отбелязва с понижение на нивото на билирубина. Степента на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярката жълтеница на кожата.

Между другото, условните признаци на болестта, които не винаги се проявяват са:

  • тежест в десния хипохондриум;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • повишено изпотяване;
  • атаки на главоболие, замайване;
  • летаргия на апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • силно сърбеж;
  • подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
  • разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на тока. Например, един на всеки четири пациенти със синдром на Gilbert, увеличение на черния дроб наблюдава, тялото излиза от крайбрежната арка по-малко, но конвенционална структура, чувствителност не се усеща. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи патологии - дисфункция на системата за отделяне на жлъчката, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е практически асимптоматично, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана за дълго време.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт определят излишъка от жлъчния пигмент на билирубина. Това е токсично вещество, което се образува по време на разграждането на хемоглобина. В здраво тяло, билирубинът в черния дроб се свързва с молекула глюкуронова киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб произвежда специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той лесно се разтваря в мазнините и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показващи невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от ефекта на токсичните вещества. Заедно с кръвта, билирубинът се разпространява в цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе отрицателно върху работата на черния дроб, отделянето на жлъчката и храносмилателната система.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на организма към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряне на заболяването води до развитието на възпалителни процеси в жлъчна система, образуване на камъни в жлъчния мехур и да предизвика маловажно здравословно състояние, понижена производителност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Лекарят трябва да се основава на резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, се вземат под внимание основните клинични симптоми и историята на семейството - това е, за да разберете дали близки роднини страдат от заболявания на черния дроб, жълтеница, алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, нежност в десния хипохондриум, леко увеличаване на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, определя кога са се появили първите признаци на заболяването, дали има съпътстващи хронични заболявания, които причиняват жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица тестове.

Общият и биохимичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, косвена фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойност до 85 μmol / l. В същото време други показатели - протеини, холестерол, AST, ALT остават в нормалния диапазон.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмната бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин позволява да се установи наличието на този краен продукт за превръщане на билирубина.

Методът на PCR - изследването има за цел да идентифицира генетичния дефект на гена, отговорен за процесите на билирубинен метаболизъм.

Тестът на Rimfacin - въвеждането на 900 мг антибиотик за пациента води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркерите за вирусите на хепатит В, С и D при синдрома на Гилбърт не са определени.

Потвърдете, че диагнозата ще помогне за конкретни тестове:

  • Фенобарбитал тест - на фона на приемането на фенобарбитал, нивото на билирубин намалява;
  • тест с никотинова киселина - при интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин се повишава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивото на билирубина с 50-100%.
Инструментални методи на изследване:
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • Ултразвук на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • духовно звучене;
  • изследването на чернодробния паренхим чрез радиоизотопния метод.

Чернодробна биопсия се извършва само ако има съмнения за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и най-ефективен. Хомозиготичният синдром на Gilbert може да бъде определен поради ДНК диагностика при изследването на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато количеството на ТА повтаря (2 нуклеинови киселини) в промоторния регион на дефектния ген достигне или надвиши 7.

Преди началото на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако лекарят-диагностик прави грешка, черният дроб ще страда първо от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Схемата на лечението се подбира, като се вземат предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако показатели на индиректния билирубин фракция е по-малко от 60 U / L, пациентът има само лека жълтеница на кожата и без симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - медикаменти не се прилага. Основата на терапията е адаптиране на начина на живот, придържане към режима на работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. Пациентите се съветват да се увеличи приема на течности и диета, която изключва използването на мастни, пикантни, пържени храни, мазнини с висока точка на топене, консервирани храни и алкохол.

На този етап се използват сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи за фототерапия. Изолирането със синя светлина позволява свободният билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При по-високи нива на билирубин до 80 ммол / л и по-висока фенобарбитал пациент (Barboval, Corvalol) при доза от 200 мг чука. Продължителност на лечението -2-3 седмици. Диетата става все по-стриктна. Пациентът трябва да елиминира напълно диетата:

  • консервирана, пикантна, мазна, тежка храна;
  • кифли, сладки, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всякакъв вид алкохол.

Акцентът е върху хранителни диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, плодови напитки, ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се увеличава, има влошаване на състоянието, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болнична среда терапевтичният режим включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полионогенни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • очистители на базата на лактулоза, ускоряващи елиминирането на токсините (Normate, Dufalac).

В тежки случаи албуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички храни, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и т.н.) се отстраняват от него. Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, млечни продукти без мазнини.

По време на периоди на ремисия, когато няма остри симптоми на болестта, предписана поддържаща терапия, насочена към възстановяване на функциите на жлъчните система, предотвратяване жлъчен застой и образуване на камъни. За тази цел препоръчваме използването на гепабена, урсофалк или билкови отвари с холеретично действие. Строги ограничения в диетата в този период там, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да предизвикат изостряне на болестта.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва да правите сляпо сондиране (tjubazh). Процедурата е необходима за отстраняване на конгестивната жлъчка, тя се състои в приемане на празен стомах на ксилитол или сорбитол. След това легнете с топла бутилка с гореща вода от дясната страна за половин час. Процедурата се прави най-добре на почивен ден, тъй като се придружава от появата на хлабав стол и чести пътувания до тоалетната.

Служба в армията

Много млади хора се чудят дали започват армията със синдрома на Гилбърт. Съгласно графика за заболяванията, който детайлизира здравните изисквания на народа, пациентите с генетична жълтеница се призовават за спешна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от абонамент.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия човек трябва да се дават специални условия на обслужване. Сборището със синдрома на Гилбърт не трябва да е гладно, подложено на тежко физическо натоварване, да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими разпоредби само в щабовете, където е проблематично за обикновения войник да попадне в беда.

В същото време, диагнозата на синдрома на Гилбърт служи като основа за отказ от допускане до висши военни институции. Това означава, че за професионалното обслужване във въоръжените сили младите хора са признати за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемните изпити.

Народни средства за защита

Генетичната жълтеница е едно от болестите, при които много специалисти приветстват използването на народни средства. Ето няколко популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 ml ябълков оцет. Съставът се размесва старателно, изсипва се в стъклен съд, съхраняван в хладилник. Преди приема, разбъркайте с дървена лъжица и вземете 15-20 капки за 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница се оттеглят още на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе най-малко една седмица, за да се определи положителния резултат.

Бобов сок

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, по това време съдържат най-голямо количество полезни вещества. Стръкове репей прясно смляно с марля изцеден сок, той се разрежда наполовина с вода и да се 1ch.l. преди хранене в продължение на 10 дни.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, чиято основна проява е хипербилирубинемията. То се отнася до заболявания с генетичен механизъм на предаване. В кръвния поток нивото на билирубина се увеличава поради недостиг на ензима в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт е диагностициран в представители на мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеството непряко увеличение билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормони на ензим превръща пигмента в черния дроб.

Утаяващият фактор за появата на симптомите може да бъде тежка физическа, психо-емоционален стрес, глад, инфекциозни заболявания на черния дроб, хирургия, или продължителна употреба на алкохол хепатотоксични лекарства.

Диагнозата на заболяването в началния етап не винаги е възможна поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Може да се появи при или след хепатита. В този случай симптомите се разглеждат като последица от прехвърленото чернодробно възпаление.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клинична картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвта.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната зона, в дланите или в аксиларната област. Също така човек може да се оплаче от гадене, повръщане, метеоризъм, запек, диария и тежест в правилния хипохондриум. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се има предвид токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да има раздразнителност, невнимание, загуба на памет и нарушение на съня.

Болестта може да причини холелитиаза. Диагнозата се определя въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи, както и методи за инструментално изследване. Когато палпира (изследва) корема, лекарят открива леко повишение на черния дроб. Жлезата има мека консистенция и гладка повърхност. Долният й ръб е болезнен поради разширената капсула на органа. Понякога може да бъде открито разширяване на границите на далака (спленомегалия).

Лечението се определя, като се вземат предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичното предразположение на пациента.

Лабораторни тестове

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът позволява да се идентифицира патологията на хепатобилиарния тракт (жлъчен тракт, черен дроб) на етапа, в който клиниката все още липсва. Това може да бъде превантивен преглед или диагноза за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общият клиничен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт показва увеличение на хемоглобина, чието унищожаване е придружено от повишаване на съдържанието на индиректния билирубин. Неговото количество може да достигне 160 г / л, въпреки че нормата е максимум 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрацията на фона на дехидратацията.

В допълнение, в анализа може да бъде открито повишено ниво на ретикулоцити. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, бели кръвни клетки и тромбоцити, те остават в рамките на нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпна и проста хемостаза за определяне на нивото на билирубина. Това е основният индикатор за дейността на процеса. За да се дешифрира анализът е надежден, е необходима тридневна подготовка на пациента преди даване на кръв. Той включва:

  • премахването на лекарства, които засягат нивото на пигмента;
  • отказ от мастни храни и алкохол.

Трябва да дадете кръв на празен стомах. Така че, лабораторията може да осигури следните резултати:

  1. нивото на билирубина. Лекарят се интересува от общата, косвената, както и пряката фракция. Тяхната разлика се състои в наличието на връзка с глюкуронова киселина, която използва пигмента и го отстранява от изпражненията. Това е увеличаването на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубина при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато се появи разрушаване на еритроцитите.

  1. алкалната фосфатаза може да бъде увеличена, особено в семейната форма на патология;
  2. трансаминази. Увеличаването на нивото на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на теста зависи от броя на показателите, които лекарят трябва да направи, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на откриването на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Декодирайте резултата, ако лекарят:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 6 показва нормален състав на ген и следователно болестта не се потвърждава;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 се открива допълнителна вложка, която показва риска от развитие на патология в лека форма;
  3. Изпитването на кръв за UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежък ход на заболяването.

Генетичният анализ не изисква специфично обучение. Тестът за синдрома на Гилбърт е предписан преди началото на терапията с хепатотоксични лекарства.

Разходите за анализа зависят от лабораторията, където се взема кръвта и нейната интерпретация.

Инструментално изследване

За да се оцени състоянието на хепатобилиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвук и дванадесетопръстника. В допълнение, за да се изключи хепатит и цироза, се препоръчва биопсия или жлеза.

Двупосочен звук

Проучването ви позволява да анализирате естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчни, стомашни и панкреатични сокове. Освен това се предписва оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продуктите, които увеличават производството на газ;
  • пет дни преди изследването се премахват антиспазматичните средства, лаксативите и лекарствата, стимулиращи холеретичния отлив;
  • в навечерието на пациента подкожно инжектираха 0.5 ml атропин и даде напитка топла вода с ксилитол.

Проучването се извършва на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и канал. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на прогресията на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква каучукова сонда, която има маслини, за да вземе материала. Обикновено при болестта на Гилбърт има промени в състава на жлъчката, нарушаване на балона поради хипер- или хипотипи, както и нарушаване функционирането на сфинктера на Оди. Задачата на последната е да регулира доставката на ензимен флуид в червата.

Друг важен метод за диагностика е ултразвукът. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана с по-голяма или по-малка интензивност на сенките.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за превантивни цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за изследването включва:

  1. Изключване на продукти от хранителна диета, която увеличава производството на газ;
  2. приемане на сорбенти и лекарства, които намаляват метеоризма;
  3. предписването на лаксативни лекарства или поставянето на клизма за хора, страдащи от запек.

В хода на ултразвука се определят големината, плътността и структурата на черния дроб. В допълнение, състоянието на жлъчния мехур, каналите и камъните се визуализират.

Биопсия и еластография

За да се изключат възпаление на черния дроб и промени в кръвообращението, се прилага биопсия. Това е метод за изследване на материала, направен чрез пробиване на жлезата. Това изисква анестезия и морална подготовка на пациента, поради което по-често се използва по-пестелив метод на диагностика, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Проучването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да установите плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията може да идентифицира болестта в началния етап. Единственото ограничение за провеждането на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е напълно проучен. Що се отнася до болестта на Гилбърт, по време на проучването не са установени структурни промени.

Специфични проби

Неразделна част от диагнозата са тестовете. Те могат да се извършват с лекарства, които имат пряк или косвен ефект върху нивото на билирубина в кръвта. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко разновидности на проби:

  1. с никотинова киселина, по време на която се прилага интравенозно лекарство в количество 50 mg, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличаването на нивото на билирубина се дължи на потискането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Формата на таблетката трябва да се приеме в рамките на пет дни с доза, която съответства на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест, нивото на билирубин в кръвния поток трябва да намалее. При предписване на лекарство с доза от 0,1 mg пациентът от 80 kg дневно трябва да приема 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg медикамент, количеството пигмент трябва да се увеличи.

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

САЩ от около 3% до 7% от населението има синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - гастроентеролози някои смятат, че честотата може да бъде по-голям и до 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Споменатите хромозомна дефект често се усеща като се излиза само от юношеството, когато билирубин промени метаболизма под влияние на полови хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася до синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той преминава от двамата родители е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че процедурата за диагностика, пациентът ще трябва да се проведе редовно да наблюдава хода на заболяването и проучване реакция на организма към лечението. Своевременното предоставяне на тестове и редовни посещения при лекар, не само ще намали тежестта на симптомите, но и за да предотврати евентуални усложнения, които включват такива сериозни соматични заболявания като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Около 5% от руските граждани страдат от синдрома на Гилбърт. Това състояние се проявява с неспецифични симптоми: болки в корема, разстройства на храненето (гадене, повръщане, запек, диария), умора, общо неразположение, тревожност, понякога светлина жълтина кожата и склерата. синдром причина Gilbert - намаляване ензим uridinfosfatglyukuroniltransferazy активност, поради което повишава концентрацията на билирубин в кръвта. Неговата навременна диагноза ни позволява да се разграничат диагнозата на сериозни заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичност, за да настроите начина си на живот към пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Най-бързият начин за идентифициране на синдрома Gilbert - директен ДНК диагноза, която се състои в определяне на броя (ТА) "повтаря в гена UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Увеличаването на броя на повторенията - предпоставка явление синдром на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е избягването на провокиращи фактори.

Руски синоними

Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

Български синоними

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

симптоми

Основните симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от леко иктерично склеро до тежка жълтеница на кожата и лигавиците)

Астенични феномени: повишена умора, слабост, нарушения на съня.

Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментирани петна по тялото, лице.

Обща информация за болестта

Синдромът на Gilbert се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на индиректния билирубин в кръвния серум. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат-глюкуронил трансфераза (UDPGT). По време на разпадането на еритроцитите се освобождава директен билирубин, който след това влиза в кръвния поток и нормално в хепатоцитите (чернодробни клетки) се свързва с глюкуронова киселина под въздействието на UDPGT. Ако този ензим е недостатъчен, билирубинът и конюгацията му са счупени, което води до повишаване на нивото на билирубина и натрупването му в тъканите - това обяснява игрото.

Ензимът UDFGT е кодиран от ген UGT 1А1. Мутация в промоторния регион на гена UGT 1А1 характеризиращи се с увеличаване на броя (ТА) - повторение (в нормата броят им не надвишава 6). Ако станат 7 в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDFGT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. В хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо ниво на билирубин и подчертани клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която обикновено се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остра болест, най-вече на вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, консумация на алкохол, приемане на редица лекарства, при които метаболизмът участва в UDFGT. Също така, жълтеницата може да се задейства от фактори като глад, излагане на слънце, хранителни разстройства (яде мастни, консервирани храни с прекомерно количество подправки).

Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Съществуват и астенови нарушения: слабост, нарушения на съня, повишена умора. При продължителна продължителна хипербилирубинемия има депресии. Диспептичните феномени и тежестта в десния хипохондриум също са характерни. Рядко, под въздействието на светлината има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с дискинезия на жлъчните пътища.

Хипербилирубинемията (повишение на нивото на билирубина) обикновено не е повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от косвената фракция. Останалите чернодробни тестове обикновено не се променят.

Често има асимптоматичен курс, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния кръвен тест (индикатор на билирубина).

Кой е изложен на риск?

Хората, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

диагностика

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Най-бързият начин за идентифициране на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне на броя (ТА) -повтаряне в UGT1A1 гена.
  • Узи черен дроб и жлъчен мехур.

лечение

Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клиничните прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, глад, злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не се препоръчват да приемат лекарства, чийто метаболизъм е свързан с ензима UDFGT, тъй като е възможно да се развият хепатокозни реакции. Лекарствата се предписват от лекаря според указанията, оценявайки съотношението полза / риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се придържаме към диета № 5 на Певзнер, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Също така, хепатопротекторите могат да бъдат използвани в терапията, те са предписани от курса.

предотвратяване

Навременното диагностициране на синдрома на Gilbert да се разграничи от други заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичен ефект, коригира начина на живот на пациента до пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.