Какви са тестовете за синдрома на Гилбърт?

Метастази

Синдром на Гилбърт или семейна жълтеница е доста общо отклонение на генетично ниво. Болестта често остава незабелязана и преминава вълнообразно. Ексварбация, последвана от периоди на ремисия. Тъй като болестта може да отиде в хронична форма, е необходимо да се направи анализ на синдрома на Гилбърт.

Особеността на патологията е свързана с липсата на ензим глюкуронилтрансфераза. Той е предназначен за преработка на вредния билирубин. Анализът за синдрома на Гилбърт показва, че този ензим е 4 пъти по-нисък от обичайния индекс. Черният дроб не може да се справи с жлъчния пигмент, който се натрупва в тъканите и предизвиква жълтеница.

Методи за диагностициране на заболяването

За да се определи патологията, е необходимо да се проведе комплекс от анализи. Важно е да се установи не само наличието на генетичен дефект, но и да се определи състоянието на черния дроб в момента, както и степента на негативно влияние върху цялото тяло.

Когато е необходимо изследване:

  • с неинфекциозна жълтеница;
  • в присъствието на хроничен иктер, който се спира от барбитурати;
  • с повишена концентрация на билирубин (останалите параметри са нормални);
  • За оценка на риска от усложнения при лечението на антитуморно лекарство.

Заподозрената болест на Гилбърт ще помогне на лабораторните изследвания, които оценяват общото състояние на организма.

Генна маркер за дефект

Генетичният анализ се счита за най-точното изследване на синдрома на Гилбърт. Тестът е сравнително надежден и бърз. Този метод разкрива мутиралия ген, отговорен за синтезата, както и функционирането на глюкуроновата киселина.

За да се изключи предаването на патологията на детето, съпрузите задължително трябва да направят този анализ. Резултатът ще помогне да се определи наличието на "дефектен" ген. Това изключва раждането на болно потомство.

Този метод потвърждава диагнозата с 100%. Други анализи показват само съпътстващи патологии: хепатит, рак на черния дроб, холелитиаза и опосторхиаза.

Специално лекарство, базирано на естествени вещества

Цената на лекарството

Обратна връзка относно лечението

Първите резултати се усещат след една седмица на приемане

Повече за подготовката

Само веднъж на ден, по 3 капки

Инструкции за употреба

Тестът се провежда, ако се предписва лечение с хепатотоксични лекарства. Не се изисква подготовка за анализа.

Общ клиничен кръвен тест

Обикновено общите показатели са в рамките на нормата. Понякога има повишение на хемоглобина до 160 единици. Между другото, подобна ситуация възниква при дехидратация. В редки случаи някои пациенти са диагностицирани с ретикулоцитоза (наличие на незрели еритроцити).

Не забравяйте, че кръвта се отдава на празен стомах.

Биохимичен кръвен тест

Биохимията определя нивото на билирубин, което е основният индикатор за хода на процеса. За да бъде точен анализът, е необходима известна подготовка:

  • трябва да се откажете от алкохол и мазни храни;
  • анулирайте приема на лекарства, които засягат количеството пигмент.

Естествено, доставката на кръв трябва да се извършва на празен стомах. Резултатите от анализа ще бъдат, както следва:

  1. Нивото на билирубина. Да се ​​притесняваш е косвена фракция. Все още има обща и директна. Те се отличават с връзка с глюкуронова киселина, рециклируем пигмент. Наличието на болестта на Гилбърт е показано от повишеното съдържание на индиректния тип.
  2. Трансаминази. Дори повишеното ниво на чернодробните ензими не показва тази патология.
  3. Алкална фосфатаза. Този ензим осигурява отделянето на фосфорна киселина. Ако е издигнат, това показва развитието на тумора.

Hemotest

За да се изясни диагнозата, се извършва кръвен тест. Състои се от следното:

  • Постенето. Продължителното отсъствие на храна води до почти двойно увеличение на билирубина. Ако се наблюдават такива показатели, тогава пробата е ясно положителна.
  • Инжектиране на никотинова киселина. След въвеждането след около 3 часа нивата на билирубина ще бъдат много по-високи. Въпреки че пробата е положителна, но други заболявания на черния дроб не могат да бъдат игнорирани.
  • Приемане на фенобарбитал. Определена доза, взета в рамките на няколко дни, намалява съдържанието на билирубин, което означава положителен тест.

Този тест потвърждава диагнозата.

Други начини на изследване

Хардуерните прегледи не диагностицират синдрома на Гилбърт, но резултатите от тях са много важни. Те откриват аномалии, които вече се проявяват, например, в черния дроб.

  • САЩ. Това е абсолютно безболезнена процедура, която позволява откриването на аномалии в черния дроб: кисти, абнормни размери, тумори. В навечерието на събитието е необходимо да се въздържат от продукти, които причиняват запек. Можете дори да направите клизма.
  • Компютърна томография. Той може да открива злокачествени тумори. Преди изследването генетичният анализ е задължителен.
  • Еластография. Методът е безболезнен и много информативен.
  • Биопсия. Предписан е да се изключи наличието на цироза или възпалителен процес в черния дроб. Методът включва изследване на органна тъкан. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени.

Има много медицински центрове за тестване, но трябва да се подчертае комплекс от клиники INITRO. За няколко години на съществуване той придоби популярност. В лабораторния комплекс работата е изградена върху съвременни технологии. Разходите за анализа за синдрома на Гилбърт са около 4000 рубли.

Обяснение и разходи за анализ

При диагностицирането на тази болест се извършват много тестове, така че е трудно да ги разберем. Диагнозата се потвърждава, ако билирубинът надвишава 20,5 μmol / l. Тревожността също трябва да бъде причинена от наличието на отровна субстанция в урината. Между другото, в случая на синдрома на Гилбърт, маркерите на вирусния хепатит не са определени.

Резултатът от генетичния анализ изглежда като азбучен запис:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - генотипът не е свързан с болестта на Гилбърт.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - се наблюдава допълнително вмъкване и това показва риск от проявяване на патология, но в лесна форма.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - ДНК тестът показва наличието на сериозно заболяване.

Цената на теста зависи от клиниката, където ще бъде взета кръвната проба. Обикновено цената варира от 2500 до 4500 рубли. Срокът на изпълнение е до 7 дни.

Биохимичните изследвания са много по-евтини, не повече от 600 рубли. Всичко зависи от броя на индикаторите. Отговорът може да бъде получен дори и в деня на доставката, но обикновено не повече от 2 дни.

Характеристики на заболяването и необходимостта от диагноза

По принцип тази болест не изисква лечение. Лекарите смятат, че синдромът на Гилбърт е индивидуална особеност, а не патология. Просто трябва да контролирате количеството на чернодробните ензими и да помагате на тялото по време на обостряне.

Диагнозата трябва задължително да бъде различна, за да се изключат други патологии, подобни на болестта на Гилбърт.

  • Възпалителен процес в жлъчните пътища. Черният дроб губи способността си да използва билирубин.
  • Хемолитична анемия. Ускореното разпадане на еритроцитите води до повишаване на билирубина.
  • Холестаза. Жлъчката с билирубин не се екскретира от черния дроб.
  • Фалшива жълтеница. Жълтата кожа на кожата се свързва с голямо количество бета-каротин.
  • Синдромът Криглер-Накар. Вродена билирубинемия.

Синдромът на Гилбърт често се диагностицира в юношеството. Болестта може да бъде открита лесно, ако анамнезата е правилно съставена.

Самата патология само по себе си не уврежда черния дроб и не причинява усложнения. Основното нещо. разграничават видовете жълтеница. Прогнозата за болестта е благоприятна, но подлежи на редовни превантивни прегледи.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, чиято основна проява е хипербилирубинемията. То се отнася до заболявания с генетичен механизъм на предаване. В кръвния поток нивото на билирубина се увеличава поради недостиг на ензима в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт е диагностициран в представители на мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеството непряко увеличение билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормони на ензим превръща пигмента в черния дроб.

Утаяващият фактор за появата на симптомите може да бъде тежка физическа, психо-емоционален стрес, глад, инфекциозни заболявания на черния дроб, хирургия, или продължителна употреба на алкохол хепатотоксични лекарства.

Диагнозата на заболяването в началния етап не винаги е възможна поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Може да се появи при или след хепатита. В този случай симптомите се разглеждат като последица от прехвърленото чернодробно възпаление.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клинична картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвта.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната зона, в дланите или в аксиларната област. Също така човек може да се оплаче от гадене, повръщане, метеоризъм, запек, диария и тежест в правилния хипохондриум. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се има предвид токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да има раздразнителност, невнимание, загуба на памет и нарушение на съня.

Болестта може да причини холелитиаза. Диагнозата се определя въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи, както и методи за инструментално изследване. Когато палпира (изследва) корема, лекарят открива леко повишение на черния дроб. Жлезата има мека консистенция и гладка повърхност. Долният й ръб е болезнен поради разширената капсула на органа. Понякога може да бъде открито разширяване на границите на далака (спленомегалия).

Лечението се определя, като се вземат предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичното предразположение на пациента.

Лабораторни тестове

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът позволява да се идентифицира патологията на хепатобилиарния тракт (жлъчен тракт, черен дроб) на етапа, в който клиниката все още липсва. Това може да бъде превантивен преглед или диагноза за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общият клиничен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт показва увеличение на хемоглобина, чието унищожаване е придружено от повишаване на съдържанието на индиректния билирубин. Неговото количество може да достигне 160 г / л, въпреки че нормата е максимум 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрацията на фона на дехидратацията.

В допълнение, в анализа може да бъде открито повишено ниво на ретикулоцити. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, бели кръвни клетки и тромбоцити, те остават в рамките на нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпна и проста хемостаза за определяне на нивото на билирубина. Това е основният индикатор за дейността на процеса. За да се дешифрира анализът е надежден, е необходима тридневна подготовка на пациента преди даване на кръв. Той включва:

  • премахването на лекарства, които засягат нивото на пигмента;
  • отказ от мастни храни и алкохол.

Трябва да дадете кръв на празен стомах. Така че, лабораторията може да осигури следните резултати:

  1. нивото на билирубина. Лекарят се интересува от общата, косвената, както и пряката фракция. Тяхната разлика се състои в наличието на връзка с глюкуронова киселина, която използва пигмента и го отстранява от изпражненията. Това е увеличаването на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубина при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато се появи разрушаване на еритроцитите.

  1. алкалната фосфатаза може да бъде увеличена, особено в семейната форма на патология;
  2. трансаминази. Увеличаването на нивото на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на теста зависи от броя на показателите, които лекарят трябва да направи, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на откриването на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Декодирайте резултата, ако лекарят:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 6 показва нормален състав на ген и следователно болестта не се потвърждава;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 се открива допълнителна вложка, която показва риска от развитие на патология в лека форма;
  3. Изпитването на кръв за UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежък ход на заболяването.

Генетичният анализ не изисква специфично обучение. Тестът за синдрома на Гилбърт е предписан преди началото на терапията с хепатотоксични лекарства.

Разходите за анализа зависят от лабораторията, където се взема кръвта и нейната интерпретация.

Инструментално изследване

За да се оцени състоянието на хепатобилиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвук и дванадесетопръстника. В допълнение, за да се изключи хепатит и цироза, се препоръчва биопсия или жлеза.

Двупосочен звук

Проучването ви позволява да анализирате естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчни, стомашни и панкреатични сокове. Освен това се предписва оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продуктите, които увеличават производството на газ;
  • пет дни преди изследването се премахват антиспазматичните средства, лаксативите и лекарствата, стимулиращи холеретичния отлив;
  • в навечерието на пациента подкожно инжектираха 0.5 ml атропин и даде напитка топла вода с ксилитол.

Проучването се извършва на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и канал. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на прогресията на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква каучукова сонда, която има маслини, за да вземе материала. Обикновено при болестта на Гилбърт има промени в състава на жлъчката, нарушаване на балона поради хипер- или хипотипи, както и нарушаване функционирането на сфинктера на Оди. Задачата на последната е да регулира доставката на ензимен флуид в червата.

Друг важен метод за диагностика е ултразвукът. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана с по-голяма или по-малка интензивност на сенките.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за превантивни цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за изследването включва:

  1. Изключване на продукти от хранителна диета, която увеличава производството на газ;
  2. приемане на сорбенти и лекарства, които намаляват метеоризма;
  3. предписването на лаксативни лекарства или поставянето на клизма за хора, страдащи от запек.

В хода на ултразвука се определят големината, плътността и структурата на черния дроб. В допълнение, състоянието на жлъчния мехур, каналите и камъните се визуализират.

Биопсия и еластография

За да се изключат възпаление на черния дроб и промени в кръвообращението, се прилага биопсия. Това е метод за изследване на материала, направен чрез пробиване на жлезата. Това изисква анестезия и морална подготовка на пациента, поради което по-често се използва по-пестелив метод на диагностика, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Проучването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да установите плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията може да идентифицира болестта в началния етап. Единственото ограничение за провеждането на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е напълно проучен. Що се отнася до болестта на Гилбърт, по време на проучването не са установени структурни промени.

Специфични проби

Неразделна част от диагнозата са тестовете. Те могат да се извършват с лекарства, които имат пряк или косвен ефект върху нивото на билирубина в кръвта. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко разновидности на проби:

  1. с никотинова киселина, по време на която се прилага интравенозно лекарство в количество 50 mg, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличаването на нивото на билирубина се дължи на потискането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Формата на таблетката трябва да се приеме в рамките на пет дни с доза, която съответства на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест, нивото на билирубин в кръвния поток трябва да намалее. При предписване на лекарство с доза от 0,1 mg пациентът от 80 kg дневно трябва да приема 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg медикамент, количеството пигмент трябва да се увеличи.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проявяване на иктериус във всеки се проявява по различни начини: при някои само склерите стават жълти, а вторият цвят на кожата и лигавиците, а третият има жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, пациентът се установи дали има някакви аномалии в функционирането на черния дроб в неговите роднини, т.е. се изследва семейна история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт е най-бързото и най-надеждно потвърждение за наличието на чернодробно заболяване, свързано с хипербилирубинемия, но е скъпо и не може да се направи анализ във всички клиники. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събирането на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.

Синдром на Гилбърт

Около 5% от руските граждани страдат от синдрома на Гилбърт. Това състояние се проявява с неспецифични симптоми: болки в корема, разстройства на храненето (гадене, повръщане, запек, диария), умора, общо неразположение, тревожност, понякога светлина жълтина кожата и склерата. синдром причина Gilbert - намаляване ензим uridinfosfatglyukuroniltransferazy активност, поради което повишава концентрацията на билирубин в кръвта. Неговата навременна диагноза ни позволява да се разграничат диагнозата на сериозни заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичност, за да настроите начина си на живот към пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Най-бързият начин за идентифициране на синдрома Gilbert - директен ДНК диагноза, която се състои в определяне на броя (ТА) "повтаря в гена UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Увеличаването на броя на повторенията - предпоставка явление синдром на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е избягването на провокиращи фактори.

Руски синоними

Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

Български синоними

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

симптоми

Основните симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от леко иктерично склеро до тежка жълтеница на кожата и лигавиците)

Астенични феномени: повишена умора, слабост, нарушения на съня.

Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментирани петна по тялото, лице.

Обща информация за болестта

Синдромът на Gilbert се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на индиректния билирубин в кръвния серум. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат-глюкуронил трансфераза (UDPGT). По време на разпадането на еритроцитите се освобождава директен билирубин, който след това влиза в кръвния поток и нормално в хепатоцитите (чернодробни клетки) се свързва с глюкуронова киселина под въздействието на UDPGT. Ако този ензим е недостатъчен, билирубинът и конюгацията му са счупени, което води до повишаване на нивото на билирубина и натрупването му в тъканите - това обяснява игрото.

Ензимът UDFGT е кодиран от ген UGT 1А1. Мутация в промоторния регион на гена UGT 1А1 характеризиращи се с увеличаване на броя (ТА) - повторение (в нормата броят им не надвишава 6). Ако станат 7 в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDFGT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. В хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо ниво на билирубин и подчертани клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която обикновено се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остра болест, най-вече на вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, консумация на алкохол, приемане на редица лекарства, при които метаболизмът участва в UDFGT. Също така, жълтеницата може да се задейства от фактори като глад, излагане на слънце, хранителни разстройства (яде мастни, консервирани храни с прекомерно количество подправки).

Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Съществуват и астенови нарушения: слабост, нарушения на съня, повишена умора. При продължителна продължителна хипербилирубинемия има депресии. Диспептичните феномени и тежестта в десния хипохондриум също са характерни. Рядко, под въздействието на светлината има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с дискинезия на жлъчните пътища.

Хипербилирубинемията (повишение на нивото на билирубина) обикновено не е повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от косвената фракция. Останалите чернодробни тестове обикновено не се променят.

Често има асимптоматичен курс, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния кръвен тест (индикатор на билирубина).

Кой е изложен на риск?

Хората, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

диагностика

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Най-бързият начин за идентифициране на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне на броя (ТА) -повтаряне в UGT1A1 гена.
  • Узи черен дроб и жлъчен мехур.

лечение

Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клиничните прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, глад, злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не се препоръчват да приемат лекарства, чийто метаболизъм е свързан с ензима UDFGT, тъй като е възможно да се развият хепатокозни реакции. Лекарствата се предписват от лекаря според указанията, оценявайки съотношението полза / риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се придържаме към диета № 5 на Певзнер, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Също така, хепатопротекторите могат да бъдат използвани в терапията, те са предписани от курса.

предотвратяване

Навременното диагностициране на синдрома на Gilbert да се разграничи от други заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичен ефект, коригира начина на живот на пациента до пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Генетичен анализ за синдрома на чилиба

Синдром на Gilbert (синдром Gilbert) - над това генетично заболяване на черния дроб учени се борят повече от десет години. Той се появява като:

  • повишаване нивото на билирубина в кръвта,
  • Болестта на Botkin,
  • други специфични симптоми.

При лош вариант това наследствено заболяване не се лекува, но в добра форма се поддържа дългосрочна ремисия от медицински препарати.

Какво представлява синдромът на Гилбърт (нехемилитична семейна жълтеница)?

Един от компонентите на човешката кръв - билирубин, се явява като последица от разрушаването на червените кръвни клетки и едновременно изпълнява функцията на един от оцветяващите елементи на жлъчката.

Какво представлява синдромът на Гилбърт? Чернодробно заболяване, което е наследствено.

.GIF "данни Pagespeed-LSC-диез = mASkoSNejz данни Pagespeed-LSC-изтичане =" Fri, 25 Август 2017 09:02:05 GMT ">

  • прав. Той се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин.
  • непряко. Той се образува от хемоглобина на кръвта през ретикуло-ендотековата система.

Общият индекс на билирубина се нарича общ. При синдрома на Гилбърт общият билирубинен индекс е значително по-различен от нормалния. Интересното е, че останалите стойности на кръвните тестове остават в него. По принцип диагнозата е на възраст от 3 до 12 години. Момичетата са изложени на болестта три пъти по-рядко от момчетата.

Причините за синдрома на Гилбърт

Лице има две копия на гена, които пряко засягат появата на синдрома на Гилбърт. Най-честата ситуация е един изкривен ген. Нивото на билирубина, при хора с такова отклонение, може постоянно да се колебае, но признаците на иктер не се изразяват. Ако пациентът има два изкривени гени, наличието на нехимолитична семейна жълтеница е гарантирано.

Основните причини за болестта са:

  • мутация на ген, който участва в производството на билирубин;
  • усложнение основно тяло състояние (в присъствието на заболяване) неблагоприятни фактори като внезапно отнемане, нервно напрежение, вредни навици или прехвърля вирусна инфекция;
  • лекарства, свързани с активиране на ензима - glyukuroniltransferazy (парацетамол, аспирин, кофеин, levomititsin).

Клинична класификация на заболяването

Клиничната класификация на болестта на Гилбърт според:

  1. От асоцииране с болести:
    • със съществено треперене;
    • без съществено треперене.
  2. От хода на заболяването:
    • жълтеница;
    • диспептичен;
    • скрито;
    • asthenovegetative.
  3. Генотипът:
    • хетерозиготен носител;
    • хомозиготен каре.
  4. Състоянията на неутрализиращата чернодробна функция:
    • със съхранената функция;
    • с намалена функция.
  5. По произход:
    • вродени - прогресира без стимулиращи фактори;
    • Проявление - възниква като последствие след вирусна инфекция.
  6. По природа на тока:
    • влошаване;
    • ремисия.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Обичайната форма на тази болест не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е:

Носителят на синдрома на Гилбърт ще го даде на децата си.

Наследствеността е основният показател за проявата на това заболяване. В напреднала и сложна форма на синдрома може да бъде израз на черния дроб gepatoza - заболяване, свързано с недостатъчност на поколение в черния дроб специфични ензими.

Симптоми и признаци на болестта на Гилбърт

Една трета от пациентите са склонни да оцветяват кожата и очите в жълто - това е единственият признак на болестта. Има специалисти, които обмислят, че няма други симптоми, предложи да се оттегли от категорията на болестта и соматични патологии, приписвани на отклонения за които органът е адаптиран и обикновено rabotaet.Vydelyayut следните признаци и симптоми на синдром на Гилбърт:

  1. Нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт:
    • горчив вкус в устата;
    • тежест в стомаха;
    • газове;
    • проблеми с апетита;
    • разширяване на черния дроб;
    • киселини, гадене, повръщане;
    • потъмняване на урината и обезцветяване на изпражненията;
    • Диария или затруднено движение на червата.
  2. Неврологични нарушения:
    • проблеми със съня;
    • главоболие, замайване;
    • треперене на крайниците;
    • апатия, слабост, нервност;
    • паника атаки.
  3. Други функции:
    • подуване;
    • хипотония;
    • сърбеж;
    • повишено изпотяване;
    • сърцебиене;
    • болка в мускулите и ставите;
    • втрисане;
    • задух, недостиг на въздух.

Нехарактерните признаци се третират чрез спиране на неприятните усещания.

Методи за диагностициране на заболяване

Тъй като диагнозата се прави в ранна възраст, лечението се извършва от педиатър. Етапите на диагностичния процес:

  1. Събиране на информация за пациента (предадените заболявания, дали са били взети лекарства, дали са имали наранявания или хирургически операции).
  2. Визуална проверка.
  3. Лабораторни тестове:
    • кръв (общ, биохимичен състав, коагулация, съдържание на билирубин при синдрома на Гилбърт);
    • урина.
  4. Изследвания за откриване на причинителя:
    • анализ за хепатит;
    • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт.
  5. Функционална диагностика:
    • Ултразвук на всички органи на коремната кухина;
    • CT и ЯМР на черния дроб;
    • измерване на еластичността на черния дроб за откриване на засегнатите тъкани.
  6. Чернодробна биопсия.

Не винаги са необходими всички методи за диагностициране. Често един лекар - педиатър е достатъчно:

  • на всички прояви на болестта,
  • кръвен тест.

Ако симптомите са неточни, лекарят ще се нуждае от допълнителни тестове.

За да се следи хода на заболяването и да се изследват реакциите на лекарствата, пациентът трябва редовно да се подлага на диагностични процедури. Навременните диагностични процедури ще намалят тежестта на симптомите и ще ограничат риска от усложнения.

Лечение на болестта на Гилбърт

Лечение с лекарства

Препаратите, предписани на пациентите, са насочени към защита на черния дроб и елиминиране на симптомите на жълтеница.

  • барбитурати;
  • жлъчегонни;
  • gepatoprotektory;
  • хелатори;
  • диуретици;
  • албумин;
  • против повръщане.

Традиционна медицина

Най-честият начин за лечение на "баба" методи е да се замени редовен чай с билкови отвара. Билки, които могат да бъдат варени:

  • бял трън;
  • плодове от куче роза;
  • близалца от царевица;
  • берберис;
  • цветя от невен.

Диета и хранене със синдрома на Гилбърт

синдром на болест на Gilbert или излекува напълно невъзможно, но за обостряне са били минимални, тъй като опрощаване продължи по-дълго, пациентът ще трябва да инсталирате определен начин на живот. Планът за хранене е основата при формулирането на терапията. Създава се специално меню за диети. Диети за интензивна загуба на тегло или набор от мускулна маса са напълно изключени. Наред с други неща, пациентът трябва:

  • избягвайте стресови ситуации и нервно претоварване,
  • спазвайте режима на деня,
  • изключват мощните спортове.

Можете да разгледате и следните видове диети:

  • таблица с хранителни стойности номер 5;
  • медицинска маса номер 8;
  • медицинска маса номер 9.

Определение и причини

Болестта на Гилбърт е идентифицирана в началото на ХХ век. Сега се нарича доброкачествена хипербилирубинемия. Патологичните промени са свързани с автозомни рецесивни дефекти на гена, при които дефицитът на ензима се появи в черния дроб. С участието си, билирубинът се свързва с глюкуроновата киселина. Благодарение на такова нарушение на определена част от кръвния билирубин не капан, което води до увеличаване на нивото му, както и появата на хипербилирубинемия. Външно при хората това се проявява от симптомите на жълтеница.

Черният дроб при макроскопско изследване не се подлага на промени. Но изследването на хистологията на биопсия видими пигментни депозити златист цвят, отбелязва тяло затлъстяване, изчерпването на протеин хепатоцити, фиброза. В ранните стадии на патологията заболяването не се проявява, но с прогресирането на заболяването, черният дроб непрекъснато сигнализира за нарушения.

Появата на патология в европейските страни е ниска - средно около 2-3%, но сред жителите на африканския континент, синдромът на Gilbert засяга една четвърт от населението. Предимно това са мъже и са диагностицирани в ранна възраст (тридесет години), заради това, което наследствената патология получил второ име непостоянно младежката жълтеница. Болестта за живота на пациентите не е засегната.

диагностика

За да се определи патологията, се извършва цял комплекс от анализи. При анализа на синдрома на Гилбърт е важно не само да се установи наличието на генетичен дефект, но и да се определи как болестта засяга тялото и какво състояние на черния дроб е в момента. За тази цел диагнозата включва редица анализи.

Генна маркер за дефект

Да се ​​твърди, предаването на патология на следващото поколение, е необходимо да се направи генетичен анализ на семейна двойка. Генетика помагат да се определи наличието на превоз "дефектен" ген, както и да се създаде възможност за раждането на нездравословен начин на потомството. За това е специален анализ. Разшифроването ви позволява да настроите: ако и двамата родители са с превоза на синдром на Gilbert, диагнозата показва следните резултати: 50% от времето се роди дете - носител на гена, 25% - на дете с болестта Гилбърт и останалите 25% се раждат напълно здраво дете. Ако единият родител е болен с това заболяване, а другия родител е здрав, всички деца, родени от такъв брак ще бъдат носителите на синдром на Гилбърт.

Пълна кръвна картина

Общият анализ на кръвта като правило не се променя. Понякога нивото на хемоглобина се увеличава (до 160 единици), а някои пациенти успяват да диагностицират ретикулоцитоза.

Биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да видите разширените индекси на жизнената активност на тялото. По-специално, лекарите обръщат внимание на следните показатели:

Hemotest

За потвърждаване на патологията се извършва специфично изследване:

Поради теста предварителната диагноза може до голяма степен да бъде потвърдена.

Други методи на изследване

За да се определи присъствието на синдрома на Гилбърт, хардуерните изследвания няма да помогнат, защото знаците му не се диагностицират от тях. Но резултатите са изключително важни за оценката на тези нарушения, които вече са се появили в тялото на пациента, по-специално - в черния дроб.

Като правило, всички резултати от теста, говоренето и нормалния чернодробен и генетичен кръвен тест, потвърждаващи наличието на патология, и ви позволяват да направите диагноза. Ако диагнозата показва сериозна промяна в черния дроб, тогава причината за жълтеницата трябва да се търси в друга. Също така, дешифрирайте резултата в друга институция, може да има значителни грешки в метода на провеждане на изследването.

лечение

Лечението на заболяването по правило не се изисква. Лекарите стигнаха до заключението, че синдромът на Гилбърт не е толкова истинската патология на тялото, колкото неговата индивидуална особеност, затова е необходимо да живеем с него, а да контролираме здравето си и да помагаме на тялото по време на обостряне. По това време пациентите получават таблица номер 5, можете да приемате Luminal, Sinclit, Flumecinol. Със значителна слабост е показана почивката на леглото, ограничаването на тежкия физически труд. Можете да пиете витамини, да увеличите количеството вода, консумирана на ден.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярен генетичен анализ (кръв от вена), чрез който се определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерен ентусиазъм за "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Синдром на Гилбърт - наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница и повишени нива на неконюгиран (свободна, индиректен) билирубин в кръвния серум. По-често при мъжете. синдром прояви Gilbert могат да се появят във всяка възраст и са провокирани от физическа активност, стрес, глад, вирусни инфекции, алкохол, някои лекарства, които имат хепатотоксични ефекти. В неспецифични симптоми: коремна болка, тежест в горната дясна част на квадрант, храносмилателни разстройства (гадене, оригване, запек, диария), умора, неразположение, тревожност. Основният симптом - иктеричен оцветяване на кожата и лигавиците и повишаване на нивото на индиректен билирубин в кръвта.

Заболяването се характеризира с периодично умерено повишаване на билирубин в кръвта (до 80-100 пикомола / L със значително преобладаване на непряк фракция), други кръвни биохимични показатели и чернодробна функция - в нормални граници. При много пациенти обаче тази цифра не надвишава 50 μmol / l. Увеличаването на нивото на билирубина в BZ се провокира от значителни физически и психоемоционални натоварвания, хранителни грешки, приема на определени лекарства и инфекциозни заболявания. Пациентите се оплакват от умора и от чувство на дискомфорт в коремната кухина.

Причината за синдрома - намаляване на активност на черния дроб ензими уридин дифосфат глюкуронил (UDFGT), който е кодиран от генома на UGT 1A1. При хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо изходно ниво на билирубина и по-тежки клинични прояви. При хетерозиготните носители преобладава латентната форма на заболяването.

Обикновено при разпадането на еритроцитите се освобождава индиректният билирубин, който трябва да бъде отстранен от тялото. Въвеждайки чернодробните клетки, той се свързва с глюкуроновата киселина под въздействието на ензима UDFGT. Комбинацията от билирубин и глюкуронова киселина го прави разтворим във вода, което позволява преходът му в жлъчката и отделянето му в урината. Поради мутация в UGT1A1 гена, конюгацията на индиректния билирубин се нарушава, което води до повишаване на концентрацията му в кръвта. Увеличаването на билирубина в кръвта, от своя страна, допринася за натрупването му в тъканите, особено в еластичната тъкан (съдържаща се в стената на кръвоносните съдове, кожата, склерата) - това обяснява игрото.

Показания за целите на анализа:

  1. При диференциалната диагноза на синдрома на Гилбърт и други заболявания, проявявани чрез хипербилирубинемия.
  2. За да потвърдите диагнозата "синдром на Гилбърт".
  3. Преди започване на лечение с лекарства, които имат хепатотоксични ефекти.
  4. За прогнозиране на странични ефекти при лечение с лекарството "Иринотекан" (антитуморно лекарство) при пациенти с рак (колоректален карцином).
  5. С лека неинфекциозна жълтеница.
  6. С хроничен иктер, придружен от барбитурати.
  7. При повишена концентрация на билирубин.
  8. С обременена семейна история (неинфекциозна жълтеница, хипербилирубинемия).

Състав на комплекса (Gene: полиморфизъм):

Полипептид 1А на семейството UDF-глюкуронилтрансфераза 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Допълнителна услуга!
Заключението на един генетик за един тип изследване (извършено само за комплекси от генетични изследвания) - кода на празното място на GN002.
Подробна мнение лекар медицинска генетика на резултатите от лабораторните Hemotest комплексно генетично проучване включва подробна интерпретация на идентифицираните полиморфизми, както и хранителни съвети, начин на живот, допълнителна проверка и корекция.

Показания за генетични изследвания за синдрома на Гилбърт

  1. Подозрение за синдрома на Гилбърт.
  2. Диференциална диагноза на различни хипербилирубинемия и синдром на Гилбърт.
  3. Преди да започнете лечение за някои заболявания, които изискват поставянето на хепатотоксични лекарства.
  4. Неинфекциозна жълтеница с ниска интензивност.
  5. Претеглена наследствена анамнеза - наличие в семейството на пациенти с неинфекциозна жълтеница или хипербилирубинемия.
  6. Оценка на риска от нежелани реакции при назначаването на лекарството "Иринотекан" (използван за лечение на колоректален карцином).

Тълкуване на резултатите от изследванията

Резултатът се дава под формата на буквено-цифрово вписване:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - нормален генотип, не се открива синдром на Gilbert;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 7 - допълнителен динуклеотиден вмъкнат в хетерозиготна форма. Риск от развитие на синдрома на Гилбърт в латентна или лека форма.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (ТА) 7 - допълнителна динуклеотидна инсерция в хомозиготна форма. Рискът от синдрома на Гилбърт е много висок. Болестта може да се появи с по-голямо повишаване на нивото на билирубина и по-тежки клинични прояви.

Как се проявява синдромът на Гилбърт?

Клиничните прояви на тази патология варират значително:

  1. Асимптоматичен поток с редки епизоди на иктериус склера.
  2. Основната лезия на централната нервна система: замайване, периодични главоболия, понижена концентрация, увреждане на паметта, пристъпи на паника, депресия.
  3. Основната лезия на стомашно-чревния тракт: лошо храносмилане, гадене, диария, подуване на корема, непоносимост към определени храни, синдром на болката в горния десен квадрант.