Болест Гилбърт: как да се лекува, диагноза, признаци, степени и етапи, колко живеят?

Лечение

Синдром на Gilbert (синдром Gilbert) - над това генетично заболяване на черния дроб учени се борят повече от десет години. Той се появява като:

  • повишаване нивото на билирубина в кръвта,
  • Болестта на Botkin,
  • други специфични симптоми.

При лош вариант това наследствено заболяване не се лекува, но в добра форма се поддържа дългосрочна ремисия от медицински препарати.

Какво представлява синдромът на Гилбърт (нехемилитична семейна жълтеница)?

Един от компонентите на човешката кръв - билирубин, се явява като последица от разрушаването на червените кръвни клетки и едновременно изпълнява функцията на един от оцветяващите елементи на жлъчката.

Какво представлява синдромът на Гилбърт? Чернодробно заболяване, което е наследствено.

  • прав. Той се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин.
  • непряко. Той се образува от хемоглобина на кръвта през ретикуло-ендотековата система.

Общият индекс на билирубина се нарича общ. При синдрома на Гилбърт общият билирубинен индекс е значително по-различен от нормалния. Интересното е, че останалите стойности на кръвните тестове остават в него. По принцип диагнозата е на възраст от 3 до 12 години. Момичетата са изложени на болестта три пъти по-рядко от момчетата.

Причините за синдрома на Гилбърт

Лице има две копия на гена, които пряко засягат появата на синдрома на Гилбърт. Най-честата ситуация е един изкривен ген. Нивото на билирубина, при хора с такова отклонение, може постоянно да се колебае, но признаците на иктер не се изразяват. Ако пациентът има два изкривени гени, наличието на нехимолитична семейна жълтеница е гарантирано.

Основните причини за болестта са:

  • мутация на ген, който участва в производството на билирубин;
  • усложнение основно тяло състояние (в присъствието на заболяване) неблагоприятни фактори като внезапно отнемане, нервно напрежение, вредни навици или прехвърля вирусна инфекция;
  • лекарства, свързани с активиране на ензима - glyukuroniltransferazy (парацетамол, аспирин, кофеин, levomititsin).

Снимка: Нарушение на припадъка на билирубин от хепатоцити

Клинична класификация на заболяването

Клиничната класификация на болестта на Гилбърт според:

  1. От асоцииране с болести:
    • със съществено треперене;
    • без съществено треперене.
  2. От хода на заболяването:
    • жълтеница;
    • диспептичен;
    • скрито;
    • asthenovegetative.
  3. Генотипът:
    • хетерозиготен носител;
    • хомозиготен каре.
  4. Състоянията на неутрализиращата чернодробна функция:
    • със съхранената функция;
    • с намалена функция.
  5. По произход:
    • вродени - прогресира без стимулиращи фактори;
    • Проявление - възниква като последствие след вирусна инфекция.
  6. По природа на тока:
    • влошаване;
    • ремисия.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Обичайната форма на тази болест не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е:

Носителят на синдрома на Гилбърт ще го даде на децата си.

Наследствеността е основният показател за проявата на това заболяване. В напреднала и сложна форма на синдрома може да бъде израз на черния дроб gepatoza - заболяване, свързано с недостатъчност на поколение в черния дроб специфични ензими.

Симптоми и признаци на болестта на Гилбърт

Една трета от пациентите са склонни да оцветяват кожата и очите в жълто - това е единственият признак на болестта. Има специалисти, които обмислят, че няма други симптоми, предложи да се оттегли от категорията на болестта и соматични патологии дължи на отклонения за които органът е адаптиран и работи правилно.

Кръв и билирубин

  1. Нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт:
    • горчив вкус в устата;
    • тежест в стомаха;
    • газове;
    • проблеми с апетита;
    • разширяване на черния дроб;
    • киселини, гадене, повръщане;
    • потъмняване на урината и обезцветяване на изпражненията;
    • Диария или затруднено движение на червата.
  2. Неврологични нарушения:
    • проблеми със съня;
    • главоболие, замайване;
    • треперене на крайниците;
    • апатия, слабост, нервност;
    • паника атаки.
  3. Други функции:
    • подуване;
    • хипотония;
    • сърбеж;
    • повишено изпотяване;
    • сърцебиене;
    • болка в мускулите и ставите;
    • втрисане;
    • задух, недостиг на въздух.

Нехарактерните признаци се третират чрез спиране на неприятните усещания.

Методи за диагностициране на заболяване

Тъй като диагнозата се прави в ранна възраст, лечението се провежда от педиатър.

  1. Събиране на информация за пациента (предадените заболявания, дали са били взети лекарства, дали са имали наранявания или хирургически операции).
  2. Визуална проверка.
  3. Лабораторни тестове:
    • кръв (общ, биохимичен състав, коагулация, съдържание на билирубин при синдрома на Гилбърт);
    • урина.
  4. Изследвания за откриване на причинителя:
    • анализ за хепатит;
    • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт.
  5. Функционална диагностика:
    • Ултразвук на всички органи на коремната кухина;
    • CT и ЯМР на черния дроб;
    • измерване на еластичността на черния дроб за откриване на засегнатите тъкани.
  6. Чернодробна биопсия.

Не винаги са необходими всички методи за диагностициране. Често един лекар - педиатър е достатъчно:

  • на всички прояви на болестта,
  • кръвен тест.

Ако симптомите са неточни, лекарят ще се нуждае от допълнителни тестове.

За да се следи хода на заболяването и да се изследват реакциите на лекарствата, пациентът трябва редовно да се подлага на диагностични процедури. Навременните диагностични процедури ще намалят тежестта на симптомите и ще ограничат риска от усложнения.

Лечение на болестта на Гилбърт

Лечение с лекарства

Препаратите, предписани на пациентите, са насочени към защита на черния дроб и елиминиране на симптомите на жълтеница.

Традиционна медицина

Най-честият начин за лечение на "баба" методи е да се замени редовен чай с билкови отвара. Билки, които могат да бъдат варени:

Диета и хранене със синдрома на Гилбърт

синдром на болест на Gilbert или излекува напълно невъзможно, но за обостряне са били минимални, тъй като опрощаване продължи по-дълго, пациентът ще трябва да инсталирате определен начин на живот. Планът за хранене е основата при формулирането на терапията. Създава се специално меню за диети. Диети за интензивна загуба на тегло или набор от мускулна маса са напълно изключени. Наред с други неща, пациентът трябва:

  • избягвайте стресови ситуации и нервно претоварване,
  • спазвайте режима на деня,
  • изключват мощните спортове.

Можете да разгледате и следните видове диети:

предотвратяване

Поради факта, че нехемилитичната семейна жълтеница е генетично заболяване, няма превантивни методи срещу нея. Човек не знае какви заболявания има генетично предразположение, докато не действа факторът на задействане. Оптималното решение е да се избегнат провокиращите фактори:

Освен това, при синдром на Гилбърт е необходимо:

Синдром на Гилбърт (болестта на Гилбърт)

Гилбърт синдром - вродено заболяване на черния дроб, чиято основна проява се дължи основно giperbilirubinomiya неконюгиран (безплатно) на индиректния билирубин, жълтеница, натрупване на липофусцин пигментно в хепатоцитите.

болест на Gilbert е описана през 1900 г. като "обикновен семейство cholehemia" доброкачествена фамилна не-хемолитична giperbilirubinomiya, наследствена enzimopaty. Предава се от автозомален доминантен тип.

Интересът към тази болест се дължи на факта, че тя не се случва толкова рядко, както се смяташе преди това. В различните региони честотата на синдрома на Gilbert варира от 5 до 11% в популацията. Във връзка с това синдромът на Гилбърт трябва да бъде включен в програмата за диагностичен скрининг при пациенти с хипербилирубиномия. Мъжете страдат от синдрома на Гилбърт 10 пъти по-често от жените.

Клинични симптоми (симптоми)

Патогенезата на болестта е нарушение Gilbert улавяне, транспортиране или конюгиране на билирубин в хепатоцити, свързани с генетично обусловена дефект микрозомален ензим uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) с участието на което в микрозоми мрежата възниква цитоплазмен свързване билирубин на глюкуронова киселина. Поради липсата на активност UDFGT черния дроб може напълно губят способността да се конюгира (неутрализиране) билирубин

В патогенезата на заболяването в допълнение, важна роля играе разрушаването на транспортната функция на протеините, които доставят билирубин на хепатоцитни микрозоми.

Обикновено заболяването се проявява в юношеството и продължава през целия живот. Около 30% от пациентите не правят оплаквания. За дълго време тя може да бъде латентна, а не придружена от промяна в цвета на кожата и склерата, които са забележими за пациента и близките. В повечето случаи синдромът е случайно откритие при изследване на пациент за други заболявания.

Обикновено заболяването има триада симптоми: 1) интермитентна жълтеница - хипербилирубиномията се дължи главно на повишаване нивото на неконюгиран билирубин; 2) астеноневротични симптоми; 3) коремна болка и диспепсия.

За клиниката заболяването се характеризира с леко иктерично склера, иктерично оцветяване на кожата. Изображението на жълтеницата се провокира от различни фактори: нервен и физически стрес, остри настинки, приемане на определени лекарства, остри, пържени храни и гладуване. Проявява се нетърпимост към алкохолните напитки.

Освен това е необходимо да се има предвид, че поради намалената активност на микрозомалните чернодробни ензими се проявява токсичният ефект на метаболитите на парацетамол, образуван в цитохромната система Р-450.

Пациентите често могат да се оплакват от тежест, постоянна тъпа болка в десния горен квадрант, гадене, повръщане, липса на апетит, оригване, редуващи се запек и диария. Поради повишената концентрация на свободен билирубин може да се появи признаци на поражение на централната нервна система, придружени от умора, раздразнителност, главоболие, по-рядко - разстройство на съня.

Прогнозата е благоприятна. Въпреки това, при дълъг ход на заболяването, често се развива жлъчен камък, се откриват дуоденални язви. При палпиране черният дроб се уголемява или определя в края на крайбрежната дъга. При някои пациенти замъглената хепатомегалия може да се дължи на съпътстващото заболяване на хемолитичния компонент на Gilbert. Слез в повечето пациенти с нормален размер. Общ анализ на кръвта: в 30% от случаите, повишаване на съдържанието на хемоглобин (над 160 g / l), еритроцитозата, намалява ESR. Урината остава нормален цвят, не съдържа билирубин, понякога се откриват следи от уровилиноген. Активността на цитолитичните ензими на серума по време на периода на ремисия остава нормална. По време на обострянето на заболяването тяхната активност може леко да се повиши. Тютюните са обезцветени, понякога леко боядисани със стероцилин.

Курсът на болестта на Гилбърт е дълъг, вълнообразен. С течение на времето тя може да се трансформира в хроничен персистиращ хепатит.

Лабораторни изследвания

Предписан е общ кръвен тест; общ анализ на урината с определяне на билирубина, уковил; Кодрограма с определението за стерибилин. Общият кръвен тест за синдрома на Гилбърт по правило остава непроменен.

Разглеждане биохимични показатели: билирубин съдържание и неговите фракции, холестерол, ALT, AST, GGT, определяне на наличието на вирусна инфекция маркери хепатит В, С, G). Болестта на Гилбърт се характеризира с повишаване нивото на свободната фракция на билирубина. Директният генетичен анализ дава възможност да се разкрие полиморфизмът на гените, отговорни за клиничните прояви на синдрома на Гилбърт.

Инструментален преглед

За подробна диагностика на болестта на Гилбърт се извършва ултразвук на коремната кухина, при съмнителни случаи, прекъсване на чернодробната биопсия. При образците на чернодробна биопсия на синдрома на Гилбърт се открива нормален морфологичен модел със значително натрупване на липофусцин в хепатоцитите.

Болест на Гилбърт: лечение

Синдромът на Гилбърт не е извинение за предписване на някакво специфично лечение. Препоръчителна висококалорична, висококалорична храна с достатъчно съдържание на мазнини. Забранено е да се пие алкохол, трябва да избягвате емоционално и физическо претоварване, като приемате лекарства, които могат да предизвикат жълтеница.
При чести епизоди на хипербилирубиномия за лечение на пациенти със синдром на Гилбърт се използва фенобарбитал, който се предписва от 0,05-0,1 g 2-3 пъти дневно в продължение на 1-2 седмици. Обикновено, след 7-10 дни, нивото на билирубин в кръвта спада до нормално.

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

САЩ от около 3% до 7% от населението има синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - гастроентеролози някои смятат, че честотата може да бъде по-голям и до 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Споменатите хромозомна дефект често се усеща като се излиза само от юношеството, когато билирубин промени метаболизма под влияние на полови хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася до синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той преминава от двамата родители е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че процедурата за диагностика, пациентът ще трябва да се проведе редовно да наблюдава хода на заболяването и проучване реакция на организма към лечението. Своевременното предоставяне на тестове и редовни посещения при лекар, не само ще намали тежестта на симптомите, но и за да предотврати евентуални усложнения, които включват такива сериозни соматични заболявания като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

На първо място, е необходимо да се държи патронажа на жлъчните пътища - предотвратява застой на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Един добър избор за такава процедура ще жлъчегонно тревни Uroholum лекарства Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Патогенеза на синдрома zilbera

Гилбърт синдром - семейство жълтеница поради неконюгиран, без хемолитична хипербилирубинемия поради ензимен дефицит uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) на черния дроб.

Синдромът на Гилбърт първоначално е описан през 1901 г. от френските терапевти AugustineGilbert и PierreLereboullet. Синдромът на Гилбърт се отнася до заболявания с автозомно доминантен тип наследство. Генетичният субстрат на заболяването се състои в присъствието на допълнителен динуклеотид на мястото на промотора на TATAA гена на UGT1A1 гена, намиращ се на втората хромозома

В повечето случаи клиничната симптоматика на синдрома на Гилбърт се развива при пациенти на възраст 12-30 години.

Синдромът на Гилбърт се проявява чрез епизоди на жълтеница, които възникват спонтанно и се решават независимо. Тези епизоди могат да бъдат предизвикани от дехидратация, прием на алкохол, пост, менструация (при жените), стресови ситуации, повишена физическа активност, успоредно протичащи инфекции. Пациентите се оплакват от умора и от чувство на дискомфорт в коремната кухина.

Нивото на серумния билирубин може да се увеличи до 6 mg / dL (102.6 μmol / L). При много пациенти, обаче, тази цифра не надвишава 3 mg / dL (51,3 μmol / l). Съдържанието на директен билирубин е по-малко от 20%. В 30% от случаите нивото на билирубин остава в рамките на нормалния диапазон.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на фамилна анамнеза, клинични прояви, резултати от лабораторни изследвания (общи, биохимични кръвни тестове, провокативни тестове).

За лечение прилагат обостряния лекарства (фенобарбитал, ziksorin), водещи до индукция на ензимната активност UDFGT участва в билирубин конюгиране.

  • Класификация на синдрома на Гилбърт

Налице е "вродена" версия на синдром на Гилбърт, в които се появяват симптоми на възраст между 12-30 години, между които преди това не остър вирусен хепатит и синдром на Gilbert, манифест след остър вирусен хепатит.

В последния случай се диагностицира хипербилирубинемия след хепатит. Тя може да бъде свързана не само с клиничното прилагане на генетичния дефект, но и с развитието на хроничен вирусен хепатит. Следователно, пациентите с хипербилирубинемия след хепатит трябва да провеждат диференциална диагноза между синдрома на Гилбърт и хроничния вирусен хепатит.

  • Епидемиология на синдрома на Гилбърт

    В САЩ честотата на синдрома на Гилбърт е 3-7% в общата популация.

    Преобладаването на синдрома в света може да се различава (0,5-10%), което се дължи на различията в диагностичните критерии. В допълнение, тези разлики се свързват и с резултатите от молекулярно-генетични изследвания, при които в синдрома на Гилбърт се установява генетичен дефект. Той е на разположение в промоторната област (ТА) 6TAA UGT1A1 ген (1q21 q23), разположен на втората хромозома, която кодира ензим UDFGT допълнителна ТА динуклеотид (тимин-аденин), при което една част А (ТА) 7TAA, Установено е, че полиморфизмът на мястото на TATAA се наблюдава при 36% от африканското население и само при 3% от жителите на азиатския регион.

    Синдромът на Gilbert често се развива при мъжете, отколкото при жените - (2-7): 1.

    Синдромът на Гилбърт се диагностицира след пубертета, което се дължи на инхибиращия ефект на половите хормони върху конюгирането на билирубина.

    Синдром на Гилбърт

    • Какво представлява синдромът на Гилбърт
    • Патогенеза (какво става?) По време на синдрома на Гилбърт
    • Симптомите на синдрома на Гилбърт
    • Диагностика на синдрома на Гилбърт
    • Лечение на синдрома на Гилбърт
    • Предотвратяване на синдрома на Гилбърт
    • Кои лекари трябва да бъдат лекувани, ако имате синдром на Гилбърт

    Какво представлява синдромът на Гилбърт

    Синдром на Гилбърт (Обикновено семейство cholehemia, конституционна хипербилирубинемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, nonhemolytic семейство жълтеница) - пигментоза стеатоза, характеризиращ се с умерена периодично повишаване на съдържанието на несвързания (индиректен) билирубин в кръвта поради нарушение на вътреклетъчен транспорт на билирубин в хепатоцити на мястото на свързване към глюкуронова киселина, за намаляване на степента на хипербилирубинемия под пентобарбитал и автозомно-доминантно наследство.

    Патогенеза (какво става?) По време на синдрома на Гилбърт

    Патогенезата на синдрома е улавяне нарушение билирубин съдови поле хепатоцитни микрозоми, нарушена транспортната глутатион-8-трансфераза, билирубин, неконюгиран доставка на хепатоцитни микрозоми и малоценност uridindifosfatglyukoroniltransferazy микрозомален ензим, с помощта на които билирубин конюгиране с глюкуронова киселина и други киселини. При увеличение на билирубин аспект nekonyugirovannogo, който е неразтворим във вода, но разтворими в мазнини, така че може да взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, по-специално в мозъка, което представлява неговата невротоксичност.

    Симптомите на синдрома на Гилбърт

    По правило, болестта на Гилбърт се открива в юношеството и продължава много години, обикновено през целия му живот. Мъжете страдат по-често от жените, това съотношение се описва от различни автори като 10 до 1.

    Основният симптом е леко пожълтяване или лекари ikterichnost казват (от латинската жълтеница - жълт) склерата, докато иктеричен оцветяване на кожата е налична само в определени пациенти. В същото време мато-иктеричната кожа, особено лицето, е характерна. В някои случаи се наблюдава частично оцветяване на дланите, краката, аксиларните области, назолабиален триъгълник. Нека ви припомня, че изследването трябва да се извърши при естествена дневна светлина, тъй като в други случаи нормалният цвят на кожата може да бъде неразбран.

    Жлезни склери и кожа обикновено се откриват в детството или юношеството, рядко са постоянни и обикновено имат прекъсващ характер. Възникването или усилването на иктеризма може да бъде улеснено от нервна умора (например по време на изпитната сесия) или силен физически стрес (кръстосани упражнения с мряна). Сред другите фактори, които увеличават жълтеницата, е необходимо да се посочат катархиални заболявания, различни операции, повторно повръщане, глад, неточности в диетата, приемане на алкохол и някои лекарства.

    При половината от случаите се забелязват дисппептични оплаквания, изразени в гадене, липса на апетит, подуване, изпражнения (запек или диария), метеоризъм. Въпреки че е вероятно тези симптоми да не са по-чести и по-изразени, отколкото при здрави хора. Понякога появата на жълтеница се придружава от слабост, появата на неприятни усещания в черния дроб.

    Диагностика на синдрома на Гилбърт

    Физически методи на изследване

    • разпит - индикация в историята на периодичните епизоди на умерена жълтеница, която се появява по-често след физическо натоварване или инфекциозно заболяване, включително грип;
    • изследване - субичният тип на лигавиците и кожата.

    Лабораторни изследвания

    • общ кръвен тест;
    • общ анализ на урината;
    • нивото на билирубина в кръвта - повишение на нивото на общия билирубин поради непряката фракция;
    • тест с глад - повишаване на нивото на билирубина на фона на гладуване - В рамките на 48 часа пациентът получава хранене с енергийна стойност 400 kcal / ден. На първия ден от изследването на празен стомах и след два дни се определя серумният билирубин. Когато се повиши с 50 до 100%, пробата се счита за положителна.
    • изпитване с фенобарбитал - намаляване на нивото на билирубина на фона на приемане на фенобарбитал поради индуцирането на конюгиране на чернодробните ензими;
    • проба с никотинова киселина - интравенозното приложение води до повишаване на нивото на билирубина поради намалената осмотична резистентност на червените кръвни клетки;
    • анализ на изпражненията за стерикобилин - отрицателен;
    • молекулярна диагностика: анализ на ДНК на UDPGT гена (в един от алелите се открива мутация на ниво TATAA);
    • ензими от кръвта: AsAT, ALT, GGTP, APF - като правило, в рамките на нормалните стойности или леко повишени.

    Ако има доказателства:

    • протеини от кръвен серум и техните фракции - може да има повишение на общия протеин и диспротеинемия;
    • протромбиново време - в нормални граници;
    • маркери на вирусите на хепатит В, С, D - липса на маркери;
    • бромосулфалеин - намаляване на освобождаването на билирубин с 20%.

    Инструментални и други диагностични методи

    • Ултразвук на органите на коремната кухина - определяне на размера и състоянието на чернодробния паренхим; размер, форма, дебелина на стената, наличие на конкрети в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

    Ако има доказателства:

    • перкутанна пробивна чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсичната проба - за изключване на хроничен хепатит, чернодробна цироза.

    Специализирани консултации Задължително:

    Ако има доказателства:

    • клиничния генетик - с цел проверка на диагнозата.

    Лечение на синдрома на Гилбърт

    Пациентите в специално лечение, като правило, не се нуждаят, само през периода на жълтеница укрепване предписват пестят диета № 5, витамин терапия, cholagogue. Забранено е да се пият алкохолни напитки, пикантни и мазни храни, физическо претоварване не се препоръчва.

    Предотвратяване на синдрома на Гилбърт

    Съответствие с режима на работа, хранене, отдих. Избягвайте значително физическо натоварване, ограничаване на течности, гладуване и хиперинсолации. При храненето пациентите, особено по време на екзацербации, се препоръчват да ограничават мастното месо, пържените и пикантни ястия, подправките, консервираните храни. Недопустимо използване на алкохолни напитки. Синдромът на Гилбърт не е извинение за отказ от ваксинации.

    Синдром на Гилбърт

    Синдром на Гилбърт (за ICD-10 E80.4)

    Синдром на Gilbert (прост семейство cholehemia, конституционна хипербилирубинемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, nonhemolytic семейство жълтеница) - пигментоза стеатоза, характеризиращ се с умерена периодично повишаване на съдържанието не са обвързани (индиректен) билирубин в кръвта поради нарушение на вътреклетъчен транспорт на билирубин в хепатоцитите към мястото на връзка с глюкуронова киселина, намаляваща степен на хипербилирубинемия при пентобарбитал и автозомно-доминантно Nasli IAOD. Това доброкачествен, но хронично изтичане на болестта е диагностицирана за първи път през 1901 година от френския гастроентеролог Аугустин Никола Гилбърт.

    Най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза, която се открива при 1-5% от населението. Синдромът е често срещан сред европейците (2-5%), азиатците (3%) и африканците (36%). Заболяването се появява за първи път в юношеството и в ранна възраст, 8-10 пъти по-често при мъжете.

    Патогенезата на синдрома е улавяне нарушение билирубин съдови поле хепатоцитни микрозоми, нарушена транспортната глутатион-S-трансфераза, билирубин, неконюгиран доставка на хепатоцитни микрозоми и малоценност uridindifosfatglyukuroniltransferazy микрозомален ензим, с помощта на които билирубин конюгиране с глюкуронова киселина и други киселини. Feature е увеличаването на съдържанието на неконюгиран билирубин, който е неразтворим във вода, но разтворими в мазнини, така че може да взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, по-специално в мозъка, което представлява неговата невротоксичност. Има поне две форми на синдрома на Гилбърт. Един от тях се характеризира с намален клирънс на билирубин в отсъствието на хемолиза към втори фон хемолиза (често скрита).

    Морфологични промени в черния дроб стеатоза характеризират хепатоцити и натрупване тен липофусцин пигмент в чернодробните клетки, обикновено в центъра на листа по капиляра на жлъчката.

    Индуктори ензими monooksidaznoy хепатоцитен система: фенобарбитал и ziksorin (flumetsinol) в дози от 0,05 до 0,2 г на ден за 2-4ned. Под тяхното влияние нивото на билирубин в кръвта намалява и диспептичните явления изчезват. В хода на лечението с фенобарбитал, понякога има летаргия, сънливост, атаксия. В тези случаи минималните количества от лекарството (0,05 g) се предписват преди лягане, което позволява продължителното му отнемане. Когато се приема зикорин, лекарството се понася добре и няма странични ефекти.

    Съществуват съмнения относно Zixorin: от 1998 г. насам. разпространението му в Русия е забранено, а продуцентската компания (Гидеон Рихтер) вече не го произвежда.

    Можете да прилагате кродиамин 30-40 капки 2-3 пъти на ден в продължение на една седмица. Поради факта, че значителна част от пациентите, при които развитието на холецистит и холелитиаза, получаващи инфузии се препоръчват на холеретична билки периодичен tyubazh сорбитол (ксилитол), Карлсбад сол и сол "Барбара". Ако билирубин е 50 ^ mol / L и е придружен от лошо здраве, възможно приемане на кратък курс с пентобарбитал (30-200 мг / ден. В рамките на 2-4 седмици). Фенобарбитал е част от такива препарати като Barboval, Corvalolum valokordin и следователно някои предпочитат за прилагане на капчиците (20-25 капки 3 пъти на ден), въпреки че ефектът от такова лечение, се наблюдава само в малка част от пациентите.

    Екскреция на конюгиран билирубин (усилена диуреза, активиран въглен като адювант на билирубина в червата);

    Свързване на циркулиращия билирубин в кръвта (въвеждане на албумин в доза от 1 g / kg маса за 1 час). Особено препоръчително е да се прилага албумин преди заместване на кръвопреливането;

    Унищожаването на билирубин, фиксирано в тъканите, като по този начин освобождават периферните рецептори, които могат да свързват нови билирубинови порции, предотвратяват проникването му през кръвно-мозъчната бариера. Това се постига чрез фототерапия. Максималният ефект се наблюдава при дължина на вълната 450 nm. Лампите със синя светлина са по-ефективни, но те затрудняват наблюдаването на кожата на бебето. Фотографският източник е разположен на разстояние 40 - 45 см над тялото. Очите трябва да бъдат защитени.

    Желанието да се избегнат провокиращи фактори (инфекции, физически и психически стрес, алкохол и хепатотоксични лекарства)

    Диета с ограничение на огнеупорни мазнини и продукти, съдържащи консерванти.

    Витаминна терапия - особено витамини от група В.

    Препоръчителен хологъм.

    Санитации на хронични огнища на инфекция и лечение на съществуваща патология на жлъчните пътища.

    В критични случаи - обмен на кръвопреливане.

    Курсът на лечение с хепатопротектор е възможен: Bondigar, karsil, lawon, hofitol, LIV-52.

    Чолагог фондове в периода на екзацербации

    Клинично се проявява не по-рано от 20-годишна възраст. Често пациентът не подозира, че страда от жълтеница, докато не бъде намерен по време на клинично изследване или по време на лабораторни тестове.

    Физически методи на изследване

    - проучване - индикация за история на повтарящи се епизоди на лека жълтеница, която се проявява по-често след физическо натоварване или инфекциозни заболявания, включително и грип, след продължителното гладуване или спазване на диета с ниско калорични, но при пациенти с хемолиза, билирубин, пост не се увеличава;

    - изследване - субичният тип на лигавиците и кожата.

    - общ кръвен тест;

    - общ анализ на урината;

    - нивото на билирубина в кръвта - повишение на нивото на общия билирубин поради непряката фракция;

    - тест с глад - повишаване на нивото на билирубина на фона на гладуване - В рамките на 48 часа пациентът получава хранене с енергийна стойност 400 kcal / ден. На първия ден от изследването на празен стомах и след два дни се определя серумният билирубин. Когато се повиши с 50 до 100%, пробата се счита за положителна.

    - изпитване с фенобарбитал - намаляване на нивото на билирубина на фона на приемане на фенобарбитал поради индуцирането на конюгиране на чернодробните ензими;

    - проба с никотинова киселина - интравенозното приложение води до повишаване на нивото на билирубина поради намалената осмотична резистентност на червените кръвни клетки;

    - анализ на изпражненията за стерикобилин - отрицателен;

    - молекулярна диагностика: анализ на ДНК на UDPGT гена (в един от алелите се открива мутация на ниво TATAA);

    - ензими от кръвта: AsAT, ALT, GGTP, APF - като правило, в рамките на нормалните стойности или леко повишени.

    Ако има доказателства:

    - протеини от кръвен серум и техните фракции - може да има повишение на общия протеин и диспротеинемия;

    - протромбиново време - в нормални граници;

    - маркери на вирусите на хепатит В, С, D - липса на маркери;

    - бромосулфалеин - намаляване на освобождаването на билирубин с 20%.

    Инструментални и други диагностични методи

    Задължително: ултразвук на органите на коремната кухина - определяне на размера и състоянието на чернодробния паренхим; размер, форма, дебелина на стената, наличие на конкрети в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

    При наличие на индикации: перкутанна пункция чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсията - за изключване на хроничен хепатит, чернодробна цироза.

    Ако има индикации: клиничен генетик - за да потвърди диагнозата.

    (Синдром Crigler-Najjar синдром на Dubin-Johnson, Rotor), вирусен хепатит, жълтеница механично и gemoliticheckoy. Отличителна черта на синдрома е семеен Гилбърт, неконюгиран, без хемолитична (и как две форми, една от които със скрита хемолиза?) Хипербилирубинемия. Диференциална диагностичен критерий елиминира вирусен хепатит, е липсата в серума на репликация и интегриран етап на вируса на хепатит С маркери, и Delta. В някои случаи е необходима биопсия на черния дроб, за да се направи разлика между синдрома на Гилбърт и хроничния хепатит с малка клинична активност. В полза обструктивна жълтеница показват конюгиран хипербилирубинемия, наличието на тумор kalkuleza, стриктури на жлъчната система и панкреаса, които се поддържат с помощта на ултразвук, ендоскопия, СТ и т. D.

    Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

    - Болка в десния хипохондриум - рядко, ако има такива - болки.

    - Сърбежът на кожата отсъства.

    - Разширяването на черния дроб е типично, обикновено незначително.

    - Увеличете далака - не.

    - Повишеният билирубин в серума е предимно косвен (несвързан)

    - Увеличаване на копопорфирините в урината - не.

    - Активността на глюкуронилтрансферазата - намалява.

    - Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса.

    - Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация.

    Съответствие с режима на работа, хранене, отдих. Избягвайте значително физическо натоварване, ограничаване на течности, гладуване и хиперинсолации. При храненето пациентите, особено по време на екзацербации, се препоръчват да ограничават мастното месо, пържените и пикантни ястия, подправките, консервираните храни. Недопустимо използване на алкохолни напитки. Синдромът на Гилбърт не е извинение за отказ от ваксинации.

    Прогнозата е благоприятна. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна. Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

    Синдром на Гилбърт

    Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена. Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

    Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

    Най-специфичният симптом е жълтеникавата светлина на кожата и очите на кожата. Трябва да се отбележи, че кожата може да се превърне в жълто напълно или в определени области. На фона на този симптом се развиват други симптоми.

    Потвърждаването на правилната диагноза предполага извършването на функционални тестове и редица лабораторни и инструментални изследвания. Лечението на заболяването се извършва само чрез консервативни методи, тъй като синдромът на Гилбърт не води до нарушаване функционирането на черния дроб.

    етиология

    Основната причина за появата на такова заболяване е мутацията на гена, който е отговорен за чернодробния ензим, като например глюкуронилтрансферазата. Той, от своя страна, участва в метаболитните процеси на билирубина, който се образува по време на разграждането на хемоглобина и е разделен на обвързани и свободни.

    Патологията принадлежи към групата на заболяванията с автозомно доминантно наследство. Това означава, че за неговото развитие детето ще бъде достатъчно само за прехвърляне на мутиралия ген от един от родителите. Това показва, че човек с подобна диагноза може да има напълно здрави деца. От това следва, че синдромът на Гилбърт и концепциите за бременност са съвместими.

    За да се предизвика появата на клинични признаци на заболяването може да има широк спектър от предразполагащи фактори. По този начин болестта на Гилбърт се причинява от:

    • неадекватно хранене, което се състои в чести преяждане или продължителен отказ за ядене;
    • приемане на някои лекарства, включително анаболни стероиди, глюкокортикоиди и други хормонални вещества или антибиотици;
    • злоупотреба с лоши навици, а именно пиене на алкохолни напитки;
    • прекомерно физическо натоварване;
    • продължително влияние на стресови ситуации;
    • катарални или вирусни заболявания;
    • дехидратация на тялото;
    • липса на сън;
    • хода на женската менструация при жените;
    • оперативно лечение на една или друга патология на черния дроб.

    класификация

    Има няколко варианта за хода на синдрома на Гилбърт:

    • Вродени - се появява без предварително прехвърлен хепатит с инфекциозен характер. Това показва, че всеки етиологичен фактор може да предизвика появата на симптоми. При тези условия болестта се проявява от тринадесет до тридесет години;
    • Проявление - характеризиращо се с наличието в миналото на болестта на горното чернодробно заболяване. В такива случаи признаците на болестта ще се проявят до тринадесетгодишна възраст.

    симптоматика

    По време на такова заболяване на вълни и се характеризира с редуващи се периоди на обостряне и ремисия. Първият и най-специфична особеност изпъква жълтеница различна интензивност - като променя леко цвета на склерата на очите обявен жълт цвят на кожата. Жълтеницата на кожата може да бъде дифузна или частична. Във втория случай най-често оцветените области на тялото са:

    • крака и длани;
    • аксиларни кухини;
    • назолабиален триъгълник.

    Атаките на жълтеница в това разстройство започват внезапно, но под влиянието на етиологични фактори и преминават сами.

    На фона на основната клинична проява има израз на други симптоми на болестта на Гилбърт, които включват:

    • болка и тежест в десния хипохондриум, т.е. при прожекцията на черния дроб;
    • чувство на дискомфорт в корема;
    • появата на метален вкус в устната кухина;
    • намаляване или пълна липса на апетит;
    • тежко киселини в стомаха;
    • нарушение на изпражненията, което се изразява в запек или диария;
    • тежест и преливане в стомаха;
    • увеличаване на размера на корема;
    • увеличаване на газа;
    • образуването на ксантелазими - малки жълти плаки, които са локализирани на клепачите и могат да бъдат единични или множествени;
    • бърза умора;
    • нарушение на съня.

    Малко по-рядко, по време на период на обостряне на заболяването може да се прояви:

    • обилно потене;
    • болка в мускулите;
    • главоболие;
    • сърбеж на кожата;
    • атаки на гадене, които могат да доведат до повръщане;
    • виене на свят;
    • тремор на крайниците;
    • сърцебиене;
    • силен студ, докато температурата е все още нормална.

    Най-редките клинични прояви включват:

    • нарушаване на концентрацията на внимание;
    • чести промени в настроението;
    • раздразнителност;
    • неразумни страхове и панически атаки;
    • депресивно състояние;
    • увеличаване на размера на черния дроб.

    Трябва да се отбележи, че една трета от пациентите със синдром на Гилбърт не правят оплаквания за проявата на симптоми. С леко и непоследователно изразяване на горните признаци, такава болест от известно време може да остане незабелязана за даден човек.

    диагностика

    Какво представлява синдромът на Гилбърт, как да го диагностицираме и лекуваме, е познат от гастроентеролог. Потвърждаването или опровергаването на наличието на такова разстройство в дадено лице ще помогне на широка гама от лабораторни тестове, в допълнение към които ще са необходими инструментални изследвания. Но преди да възложите тези или други диагностични процедури, клиницистът се нуждае от:

    • да проведе подробно проучване по отношение на пациент към първи път на поява и продължителност на потока от основните симптоми, и наличието и тежестта на вторични характеристики;
    • да се запознаят с анамнеза за живота и историята на болестта както пациент, така и близките роднини. За да потвърдите диагнозата, трябва да имате подобна болест при един от родителите;
    • извършат цялостна физическа проверка, която трябва да включва оценка на жълтеница на кожата и склерата и палпиране на квадрант зоната на корема и горната дясна.

    Лабораторната диагностика предполага:

    • клиничен анализ на кръв - за такова заболяване се характеризира с повишаване на хемоглобина и ретикулоцитите;
    • биохимията на кръвта - ще покаже повишение на билирубина;
    • Коагулограми - за определяне на коагулацията на кръвта. При такова заболяване, хемостатичната функция намалява;
    • кръвен тест за хепатит;
    • общ анализ на урината;
    • микроскопско изследване на изпражненията.

    В допълнение, заслужава да се отбележи генетичният анализ на синдрома на Гилбърт - за това молекулярна диагностика се извършва от специалист в областта на генетиката.

    Има и специални диагностични тестове, сред които:

    • инжектиране на никотинова киселина - води до повишаване на билирубина в кръвта;
    • тест с пост - нивото на билирубина често се увеличава след двудневен отказ на храна;
    • приемане на фенобарбитал - след пет дни употреба ще доведе до намаляване на билирубина в кръвта;
    • тест на рифампицин.

    Инструменталните диагностични дейности включват изпълнението на:

    • Ултразвук на коремната кухина, по-специално на черния дроб;
    • CT - за по-подробна оценка на състоянието на черния дроб;
    • чернодробната биопсия е вземане на проба от малка част от този орган, необходима за последващи лабораторни изследвания и потвърждаване на диагнозата;
    • еластография - тази процедура е алтернатива на предишното проучване.

    Такива диагностични процедури не само позволяват на лекарите да накрая решават с диагнозата, но също така да се диференцират синдром на Gilbert с патологии, като например:

    • хронична форма на хепатит;
    • увреждане на черния дроб с цироза;
    • атрезия на жлъчните пътища;
    • хемолитична анемия;
    • синдром на Kriegler-Nayyar от втори тип;
    • Болест на Dabin-Johnson;
    • Ротор синдром.

    лечение

    След потвърждаване на диагнозата, не се дава специална терапия за заболяването на пациентите. Това се дължи на факта, че за да се елиминират клиничните прояви, е необходимо само да се преразгледа вашата диета и начин на живот.

    Основата на терапията е диетата със синдрома на Гилбърт, която предполага обогатяване на менюто със следните компоненти:

    • диетични сортове месо и риба;
    • мляко и млечни продукти с малък процент съдържание на мазнини;
    • сушен хляб и бисквити без пълнители;
    • не кисел фрески, компоти и плодови напитки;
    • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
    • сладки чайове;
    • неподходящи сортове твърдо сирене;
    • хрупкави порции.

    В същото време, храненето със синдрома на Гилбърт предполага пълно отхвърляне на:

    • мастни, остри и пресолени ястия;
    • консерви и пушени продукти;
    • шоколад и сладкарски изделия;
    • какао и кафе;
    • яйца - едно варено яйце е разрешено веднъж на няколко дни.

    Това са само основните забранени и разрешени продукти, основната таблица за хранене номер пет и всички препоръки за готвене и рецепти се предоставят само от лекуващия лекар. Яжте често и на малки порции, които ще предотвратят преяждането или гладуването, които причиняват обостряне на заболяването.

    В случаи на явна проява на жълтеница, лечението на синдрома на Гилбърт е насочено към приемане на лекарства, сред които:

    • вещества от холагога;
    • лекарства от групата на барбитуратите;
    • хепатопротектори, които предпазват чернодробните клетки от дразнители;
    • хелатори;
    • ензимни вещества;
    • витаминни комплекси.

    Освен това могат да се предписват лекарства за симптоматично лечение.

    Освен това е показано използването на фототерапия, което предполага унищожаване на билирубина, фиксиран в тъканите, чрез влиянието на светлина, често сини лампи. В този случай предпазвайте очите си, за да избегнете изгаряния.

    усложнения

    Въпреки благоприятния ход, синдромът на Гилбърт може да причини някои последствия, които често се дължат на неспазване на режима на хранене или на лекарската доза.

    Възможните усложнения включват:

    • хронична форма на панкреатит;
    • GSD.

    предотвратяване

    Тъй като такова заболяване се определя генетично, няма специфична профилактика срещу него. Съществуват обаче някои правила, които ще помогнат за избягване на обострянето на болестта, сред които:

    • пълно отхвърляне на зависимостите;
    • поддържане на активен начин на живот;
    • спазване на препоръките на лекуващия лекар по отношение на храненето и медикаментите;
    • ограничаването на влиянието на стресови ситуации и нервно претоварване;
    • своевременно лечение на инфекциозни и възпалителни заболявания;
    • редовен преглед с гастроентеролог - за ранно откриване и лечение на стомашно-чревни заболявания, които могат да предизвикат рецидив;
    • консултиране на генетик преди да започнете дете.

    Въпреки факта, че патологията остава при хората до края на живота, при спазване на всички медицински и превантивни мерки прогнозата на синдрома на Гилбърт е благоприятна - много често е възможно да се постигне стабилна ремисия.